Rett综合症：症状，原因和治疗

Rett综合征是一种影响女孩的遗传病，会引起身体，认知和行为问题，以及癫痫发作。虽然可以用抗惊厥药治疗癫痫发作，但没有特定的治疗可以治愈Rett综合征本身。

Rett综合征是基于一组体征和症状进行的临床诊断。没有特定的测试可以证实该综合征，因此在确诊Rett综合征之前排除其他神经发育疾病很重要。

如果你有一个患有Rett综合症的女儿，她将需要关心和协助日常生活活动以及特殊教育计划。作为家长，您可以向女儿的医疗团队以及支持团体寻求指导。

症状

Rett综合征的症状始于儿童早期，但在出生时并不存在。在女孩达到1岁之前可以开始一些微妙的症状，并且在3至5岁之间开始出现更明显的症状。

Rett综合征的一些症状被描述为退行性，这意味着具有某些技能的女孩开始失去它们。一些症状表现为缺乏发育里程碑，这意味着女孩没有达到他们年龄预期的身体，认知和社交能力。

Rett综合征的症状包括：

缺乏身体动作： 有时，患有Rett综合征的婴儿可能没有像他们年龄那样的预期身体活动。他们可能不会像典型的婴儿那样积极地翻身或使用他们的手或踢腿。缺乏身体活动可以在1岁左右或更早开始，并不总是引人注意。通常，父母回忆起他们的女儿不是活跃的婴儿，但即使在这些情况下，2至5岁之间的活动通常也会下降。
缺乏目光接触： 如果你的女儿患有雷特氏综合征，最早的症状之一就是缺乏眼神接触，可以在1岁之前开始。没有年龄较大的孩子的父母如果不熟悉正常的婴儿习惯和行为，可能不会注意到这一点。然而，通常，在幼儿期后开始缺乏目光接触，并且可能被误认为是自闭症的征兆。
缺乏社交互动： 患有Rett综合症的女孩通常会失去与其他人交流或互动的兴趣，包括兄弟姐妹和父母。他们不关注其他人，并且在他们的父母缺席时可能会变得激动或害怕，尽管他们通常不会对父母表现出强烈的情感依恋。

发展回归： 患有雷特氏综合症的女孩通常开始学会说话，然后似乎失去了语言和沟通能力。同样，他们开始有目的地使用他们的手，但在童年早期失去了这种能力。
发育迟缓和赤字： 患有Rett综合症的女孩通常无法学习阅读，数学，艺术或体育。他们一般都很擅长运动技能，不玩电子游戏，也不了解如何玩谜题或阻挡孩子自己年龄的方式。
缺乏解决问题的能力： 通常情况下，患有Rett综合征的儿童和成人无法学习如何解决问题并接近即使是被动或发脾气的轻微挑战。
语言障碍： 说话技巧和语言理解似乎受损。患有雷特氏综合症的女孩不会说年龄适当的水平，通常在一生中2至3岁的孩子的水平上说话，他们只能理解简单的言语和指示。

失去有目的的手部动作： 大多数患有雷特氏综合症的女孩都学会用手，然后失去这种能力，尽管他们通常保持正常的运动强度和双手协调。
手拧： 由于女孩失去了使用双手的能力或兴趣，她们开始无缘无故地重复手动。
重复动作： 除了Rett综合症的特征之外，女孩还经常发展其他重复和无目的的动作。所有女孩的这些动作都不一样，你可能会开始认识到你女儿自己典型的重复动作。
食欲不振和饮食问题： 患有雷特综合症的女孩通常食欲不振甚至厌恶食物。此外，他们可能有咀嚼和吞咽困难，以及便秘。这可能导致体重处于正常的低端，并可能导致营养不良。有时候，一个患有雷特氏综合征的女孩可能会比平时更加饥饿和吃得更多，或者对某种食物的兴趣增加几周，但预计这种情况不会持久。
睡觉问题： 睡眠问题非常普遍，年轻女孩往往会在晚上醒来或在睡眠时尖叫或过度笑。年龄较大的女孩在睡眠期间或在白天入睡时癫痫发作的倾向增加。
呼吸问题： 通常，患有Rett综合征的女孩可能会出现呼吸缓慢或呼吸急促的情况。这通常不会危及生命，但在极少数情况下，患有Rett综合征的女孩可能需要呼吸支持。如果您担心女儿呼吸模式的变化，您应该与她的医生讨论这个问题。

癫痫发作

大多数患有Rett综合征的女孩都会出现癫痫发作，其中可能包括全身性强直 - 阵挛性癫痫发作，失神发作或肌阵挛性癫痫发作。

全身性强直 - 阵挛性发作涉及身体的晃动，并且通常是癫痫发作期间意识障碍减弱或无反应。通常，癫痫发作后有一段时间的反应性降低。
缺席癫痫发作是凝视和反应迟钝的时期，没有身体的移动或摇晃，但也没有身体的故意移动。当一个人坐着或躺着时可能发生癫痫发作，并且他们可以被忽视。
肌阵挛性癫痫发作的特征在于身体的短暂抽搐，通常具有一些意识障碍。

癫痫发作的频率和类型可能有所不同，有些女孩经历过一种类型的癫痫发作，有些女孩经历过多种类型的癫痫发作。如果您的女儿患有癫痫发作，您将学会识别她的先兆或癫痫发作前的外观和行为，并且您可以通过给予她的药物来预防癫痫发作。

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原因

Rett综合征是由位于X染色体上的基因MECP2基因的基因突变引起的。这种疾病是常染色体显性遗传，这意味着如果一个女孩只在她的一条X染色体上有突变，她就会患上这种疾病。在X染色体上具有突变的男孩在婴儿期后不能存活。这种突变通常不是遗传性的。它通常是自发发生的，但如果患有Rett综合症的女孩怀孕，她可以将疾病传染给她的孩子，无论是男孩还是女孩。

导致Rett综合征的突变被认为导致蛋白质功能缺乏。这种缺陷阻止大脑和身体中的细胞发挥正常功能，特别是在神经之间的交流中，这会产生这些广泛的症状。

诊断

Rett综合征是基于某些临床标准的临床诊断，以及可以产生类似症状的其他疾病的明确排除。最初可能与Rett综合征相似的其他疾病包括自闭症，脑瘫，Angelman综合征，Lennox-Gastaut综合征（LGS），脑炎和儿童期代谢紊乱。

在患有Rett综合征的女孩中，有几种常见的身体发现。这些功能不一定存在，并且没有设置中断标准，但它们支持诊断。

身材矮小： 一般而言，患有Rett综合征的女孩较短，较小，体重低于其年龄或根据其家族史预期的平均值。
头围小： 由于身材矮小，身材矮小，Rett综合征女孩的头围也较小，尽管头部大小没有数值证实了诊断。
脊柱侧弯：随着女孩们到达童年后期，大多数人会发展脊柱弯曲，随着年龄的增长，脊柱会变得更加严重并且会变得致残。
低肌肉张力： 在体检中，大多数女孩的肌肉力量正常或略低于正常，但由于缺乏努力，很难分辨。然而，Rett综合征的肌张力减弱更为常见，而您女儿的医生可以通过体格检查和观察来发现这种情况。

成像测试

一般来说，脑部影像检查在患有Rett综合征的女孩中是正常的，但在达到Rett综合征诊断之前排除脑炎（脑部感染）或脑部畸形等其他疾病很重要。

实验室测试

当存在Rett综合征症状时，通常进行血液检查和腰椎穿刺，尽管在这些测试中没有与Rett综合征相关的特定发现。血液检查和腰椎穿刺的目的是排除可能导致症状的其他疾病，如感染和代谢紊乱。

基因测试

遗传测试可以识别X染色体上的基因突变。如果一个女孩有基因突变，这是对Rett综合征的支持，但并不一定意味着她患有这种疾病。 MECP2突变可与PPM-X综合征，新生儿脑病和自闭症样病症一起出现，这些都是不符合Rett综合征标准的神经发育障碍。

治疗

对Rett综合症本身没有具体的治疗方法，但重要的是您的女儿接受癫痫发作的治疗。她也可以从认知和物理治疗中受益，以尽可能地优化她的运动和认知功能。

用于Rett综合征女孩的治疗包括：

抗癫痫药物： 有许多抗惊厥药用于控制患有Rett综合征的女孩的癫痫发作。对您女儿最有益的特定药物是基于她的癫痫发作类型。有些女孩不耐口服药物，这是一项挑战，因为抗惊厥药应该定期服用。如果您有这个问题，您可能需要依靠液体或注射药物来防止女儿癫痫发作。
物理疗法： 当女孩可以合作时，治疗可以帮助肌肉紧张，并有助于防止因缺乏使用而可能产生的疮和肌肉收缩。
脊柱侧弯治疗： 这可以包括支撑支架或手术治疗。脊柱侧凸手术可能需要放置一根杆来支撑脊柱，这有助于防止脊柱侧凸引起的活动性问题。
营养补充： 低食欲和沟通困难的结合可导致患有Rett综合征的女孩的营养缺乏。您可以为您的女儿提供健康食品选择，但如果她不想吃或不想要某种食物，您通常不能与她说理或说服她尝试。如有必要，您可能需要为她提供高热量的营养补充剂，如奶昔或蛋白棒。有时，患有Rett综合征的女孩可能暂时需要放置饲管以在特别低食欲的发作期间保持营养。