用遗传性Lynch综合征预防结肠癌

Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）会增加患结肠癌和其他癌症的风险。医疗保健和全面的癌症筛查计划可以管理这些风险。

Lynch综合征（HNPCC），遗传学和家族性结肠癌

大约75％的结肠癌是散发性病例。这意味着他们对于被诊断患有该疾病的个体没有已知的遗传原因或记录的家族史。结肠癌的其他原因包括Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。

林奇综合症占了 2-7％的结直肠癌病例 在美国被诊断出来。鉴于每年约有160,000人被诊断患有结肠癌，这意味着这些结肠癌病例中有3,200至11,200例归因于Lynch综合征。

随着结肠癌风险的增加，患有Lynch综合征的人患上其他癌症的风险也会增加，包括直肠癌，胃癌，小肠癌，肝胆管癌，上尿路癌，脑癌，皮肤癌，前列腺癌，子宫癌（子宫内膜）和卵巢。存在Lynch综合征的家庭通常具有强烈的癌症家族史。随着基因检测变得越来越广泛，这些家庭中的许多人都意识到他们的遗传变化导致了Lynch综合症。

这也是写出您的家族历史很重要的原因。人们通常不认为某些癌症是遗传性的，但是当它们加在一起时，链接就出现了。

Lynch综合症是如何遗传的？

由于四种基因的变化，Lynch综合征从父母传给儿童：MLH1，MSH2，MSH6和PMS2。基因是构建和运行人体的使用说明书。我们体内几乎每个细胞都含有两个基因拷贝。一份来自你母亲，一份来自你父亲。通过这种方式，如果母亲或父亲的一个或多个基因导致Lynch综合症发生变化，他们可能会将这些变化传递给他们的孩子，当他们传递基因时。

对于某些疾病，如果两个基因拷贝中的一个被损坏或缺失，另一个良好的拷贝将正常发挥功能，并且不会有疾病或疾病风险增加。这被称为常染色体隐性模式。

对于其他疾病，包括Lynch综合征，即使一对基因的一个拷贝被损坏或缺失，这也足以增加风险或引起疾病。这被称为常染色体显性模式。然而，重要的是要记住，Lynch综合征患者只有较高的癌症风险。癌症本身不是遗传的，并且每个患有Lynch综合征的人都不会患上癌症。

除了Lynch综合征之外，还有其他与结肠癌相关的遗传联系对理解很重要，并且很可能在不久的将来会发现更多的联系。

你最好的防守

值得庆幸的是，我们生活在一个你不必等待和观望的时代。有一些评估遗传学的方法，即使有人有遗传风险，我们也会更多地了解降低风险的其他方法。拥有癌症家族史并不总是一件坏事，因为它赋予人们照顾自己健康的能力。这方面的一个例子是乳腺癌，其中约10％具有遗传联系。有家族病史的妇女经常确保她们接受筛查，不要等待检查肿块。

如果他们确实患上了癌症，那么可能会比90％的人因为缺乏家族病史而更少关注的人更早发现癌症。以这种方式思考这种倾向有助于一些人更好地应对他们的风险。

遗传咨询

如果您发现自己患有Lynch综合征，请咨询您的医生，了解如何转诊看遗传咨询师。您的医生可以帮助您找到您所在地区的合格遗传咨询师，或者您可以搜索国家遗传咨询师协会网站，找到遗传咨询资源。看到遗传咨询师很重要，因为 并非所有受影响基因的变化都会导致相同的癌症风险。 一些变化可能仅略微增加风险，而其他变化可能会大大增加癌症风险。 了解自己的个人风险非常重要，这样您就可以制定计划来管理它。

癌症筛查

您可以采取的第二个重要步骤是与您的医生讨论癌症筛查计划。对于许多癌症类型，包括结肠癌，可以轻松获得筛查测试。即使对于没有指定筛查测试的癌症类型，CT扫描和MRI测试等工具也可用于在最早期阶段找到癌症，当时它是最可治愈的。

正如遗传性非息肉病结直肠癌的名称所暗示的，这种情况会增加结肠癌的风险而不会总是增加息肉的风险。息肉是结肠中的生长物，如果不治疗，可发展成结肠癌。这并不意味着患有Lynch综合征的人不会得到息肉。它只是表明他们更常发生结肠癌，而不首先发生息肉。出于这个原因，对这种疾病进行结肠镜检查可能更具挑战性，但研究表明，结肠镜检查确实可以检测出与Lynch综合征相关的结肠癌。

结肠镜检查是治疗Lynch综合征的重要部分。

您可能需要在较年轻的时候进行筛查，并且比没有Lynch综合征的人更频繁地进行筛查。虽然这似乎是一个非常严重的不便，但它是治疗癌症风险增加的最佳方法之一，包括结肠癌。

有好消息

虽然没有人想要患有Lynch综合症，但关于这种遗传状况有一些好消息。 2008年，意大利研究人员发表研究表明，患有Lynch综合征的结肠直肠癌患者比其他结肠癌患者做得更好。 Lynch综合征患者的生存率明显提高，其中94％的患者在确诊后5年仍然存活，而散发性结肠癌患者的5年生存率为75％。这有几个可能的原因，包括Lynch综合征患者的早期检测，因为他们更好地将结肠癌筛查与不同类型结肠癌的生物学差异进行比较。

无论哪种方式，这都是令人欣慰的消息。

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• 来源
• 结直肠癌联盟。林奇综合症。.http：//fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• 基因评论。遗传性非息肉病结肠癌。
• 遗传和罕见疾病信息中心。访问时间：02/21/16。
• Lindor NM。为Lynch综合征监测结肠镜检查提供理由。 结直肠疾病， 2009 11:131-32.
• 美国国立卫生研究院。林奇综合症。