必需的血小板增多症和血液凝固异常

原发性血小板增多症（ET）是一种罕见的疾病，其中骨髓产生过多的血小板。 ET是一类称为骨髓增生性疾病的疾病的一部分，骨质增生性疾病是一组以特定类型血细胞产生增加为特征的疾病。

血小板是导致血液凝固的细胞，其在撕裂或损伤的部位粘在一起以便止血。在患有ET的人中，过量血小板的存在可能是有问题的，导致血管内血栓的异常形成（称为血栓形成的病症）。

虽然ET的具体原因尚不清楚，但约有40％至50％的患有这种疾病的人患有称为JAK2激酶的基因突变。 ET是一种极不常见的疾病，每年影响不到三分之一的人。它影响到所有种族背景的女性和男性，但在60岁以上的成年人中往往更多。

症状

患有原发性血小板增多症的人通常在发生与血凝块相关的特定症状后被诊断出来。根据凝块的位置，症状可能包括：

不太常见的是，ET会导致异常出血。虽然低血小板计数可能由于缺乏凝血而导致出血，但是过多的血小板可以具有与将它们粘在一起所需的蛋白质相同的效果（称为von Willebrand因子）可能过于薄弱而不能有效。当发生这种情况时，可能会出现异常的瘀伤，流鼻血，口腔或牙龈出血或粪便中的血液。

血栓的形成有时可能是严重的并且可能导致心脏病发作，中风，短暂性脑缺血发作（“小中风”）。由于血液循环受阻，大约20％的病例也出现脾脏肿大。

在没有症状或模糊，非特异性症状（如疲劳或头痛）的人的常规血液检查中经常发现必需的血小板增多症。每微升超过450,000血小板的血细胞计数被认为是红旗。每微升超过一百万的人与瘀伤或出血异常的风险相关。

身体检查可能会发现脾脏肿大，其特征是左上腹部疼痛或饱胀，可能会扩散到左肩。还可以进行基因测试以检测JAK2突变。

ET的诊断在很大程度上是排他性的，这意味着必须首先排除血小板计数高的任何其他原因，以便做出明确的诊断。与高血小板计数相关的其他病症包括真性红细胞增多症，慢性髓性白血病和骨髓纤维化。

原发性血小板增多症的治疗很大程度上取决于血小板计数的升高程度以及并发症的可能性。并非所有ET患者都需要治疗。有些人只需要进行监控以确保状况不会恶化。

如果需要，治疗可能涉及每日服用阿司匹林，用于那些被认为风险较低的人。对于那些风险较高（基于年龄较大，病史或生活方式因素，如吸烟或肥胖）的人，可能会受益于羟基脲，阿那格雷或干扰素α等药物，所有这些药物都能减少血小板数量。

在紧急情况下，可以进行血小板去除术（血液分离成其各个组分的过程）以快速减少血小板计数。