肌肉萎缩症：体征，症状和并发症

肌营养不良症（MD）通常被认为是以经典方式呈现的一种疾病。虽然疾病的所有九种形式都存在进行性肌肉无力和控制运动的困难，但是所经历的症状和它们的程度取决于某人的类型。某些形式的MD在婴儿期或幼儿期变得明显，而其他形式的MD在中年或以后才出现。

经常出现症状

在所有类型的MD中，渐进性肌肉无力是常见的，但重要的是要仔细查看每个MD以确切地了解它如何影响个体。肌肉无力程度，肌肉受影响程度以及疾病进展存在一些差异。

杜兴肌营养不良症（DMD）

DMD的最初迹象可能包括：

• 腿和骨盆的虚弱
• 小腿肌肉增大的外观
• 经常摔倒
• 从坐着或躺着起床困难; “走路”一只手抬起腿来站立（Gower机动）
• 爬楼梯的问题
• 蹒跚走路
• 站立和行走的胸部和胃部伸出
• 提升头部困难;一个虚弱的脖子

最终，DMD会影响身体的所有肌肉，包括心脏和呼吸肌。因此，随着孩子年龄的增长，症状可能会增加，包括疲劳，心脏扩大引起的心脏病，手臂和手部无力，以及12岁时行走能力下降。

Becker肌肉萎缩症

Becker肌营养不良症与DMD非常相似，只是Becker MD的症状可以在年轻时出现，直到25岁。虽然与DMD类似，但Becker MD的症状进展缓慢，而DMD的症状进展缓慢。

先天性肌营养不良症

并非所有先天性形式的MD（出生时都存在）都已被确定。一种形式，福山先天性肌营养不良症，导致面部肌肉和四肢严重虚弱，可能包括关节挛缩，精神和言语问题，以及癫痫发作。

Emery-Dreifuss肌肉萎缩症

这种形式进展缓慢。然而，与DMD不同，挛缩 - 肌肉缩短 - 可能在生命早期出现。整体肌肉无力也比DMD严重。与Emery-Dreifuss MD相关的严重心脏问题可能需要心脏起搏器。

肢体束带肌肉萎缩症

这种疾病导致肌肉无力，从臀部开始，向肩部移动，向外延伸到手臂和腿部。疾病进展缓慢但最终导致行走困难。

Facioscapulohumeral肌肉萎缩症（FSH MD）

患有FSH MD的人肩膀向前倾斜，难以抬起手臂。随着疾病的进展，肌肉无力在整个身体中持续存在。 FSH MD可以从非常轻微到严重。尽管肌肉逐渐衰弱，但许多患有FSH MD的人仍能够行走。

肌强直性肌营养不良症

这种形式的肌营养不良症始于面部肌肉无力，然后移动到脚和手。肌强直性肌肉也会引起肌强直 - 肌肉长时间僵硬（如痉挛），这种症状只发生在这种疾病中。

肌强直性MD影响中枢神经系统，心脏，消化道，眼睛和内分泌腺。它进展缓慢，肌肉无力的程度从轻微到严重不等。

眼咽肌营养不良症

下垂的眼睑通常是这种形式的营养不良的第一个迹象。然后病情发展到面部肌肉无力和吞咽困难。手术可以减少吞咽问题，防止窒息和肺炎。

远端肌肉萎缩症

被定义为远端肌营养不良症的肌肉疾病具有类似的前臂，手，小腿和脚的无力症状。这些疾病，包括Welander，Markesbury-Griggs，Nonaka和Miyoshi这些疾病，与其他类型的肌营养不良症相比，其严重程度较轻，肌肉较少。

并发症

随着肌肉进一步减弱，可能会出现几种并发症：

• 流动性变得具有挑战性，有些人可能需要辅助设备，如手杖，助行器或轮椅，才能行走。
• 挛缩可能是痛苦的，并且是移动性的另一个障碍。减轻疼痛和降低僵硬的药物对某些人有益。但是当挛缩严重时，患者可能需要手术来改善运动。
• 随着躯干或中段肌肉的虚弱进展，可能会出现呼吸困难;在某些情况下，它们可能会危及生命。为了帮助呼吸，有些人需要使用呼吸机。
• 脊柱侧凸可在MD患者中发展。座椅和定位装置可用于改善姿势对准。但在某些情况下，人们可能需要手术来稳定脊柱。
• 某些类型的MD可能导致心脏工作效率降低，有些人需要手术来解决相关问题。
• 有些人会进食和吞咽困难，这可能导致营养缺乏或吸入性肺炎。这是由吸入食物，胃酸或唾液引起的肺部感染。可放置饲管以补充营养，降低吸气风险，并减轻与进食和吞咽相关的挑战。
• MD可导致大脑发生变化，从而导致学习障碍。
• 某些类型的MD可能会影响眼睛，胃肠道或身体其他器官，引起相关问题。

什么时候去看医生

如果您或您的孩子出现肌肉无力的迹象，例如摔倒，摔倒或整体笨拙，是时候去看医生进行检查和适当的检查和诊断程序了。虽然对于你所注意到的内容肯定会有其他更可能的解释，但最好有专业人士权衡。

如果您患有MD并且您出现新的症状，请咨询您的医疗保健提供者以确保您获得所需的护理。

肌肉萎缩症的原因是什么？

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• 梅奥诊所网站。肌营养不良症。
• 肌肉萎缩症协会澳大利亚网站。关于罕见肌肉营养不良的事实。
• 国立卫生研究院网站。肌肉萎缩症信息页。