唐氏综合症：症状，原因，诊断，治疗

唐氏综合症，也称为21三体，是一种遗传性疾病，发生在一个人有21号染色体的全部或部分额外拷贝时。它的特点是各种独特的身体特征，某些医疗问题的风险增加，以及不同程度的发展和智力延迟。根据国家唐氏综合症协会（NDSS）的统计，美国每年约有6,000名婴儿出生。

如果您刚刚发现自己的宝宝患有唐氏综合症，您可能会遇到无数问题和担忧。你甚至可能会害怕你将如何照顾一个在整个一生中可能面临许多身体和智力挑战的孩子。

然而，自1866年英国医生John Langdon Down首次描述这种疾病以来，医学研究人员已经了解了唐氏综合症，从了解其导致的多种症状和特征到开发治疗方法和教育方法，以帮助那些人。

为了使患有唐氏综合症的儿童充分发挥其潜力，早期干预是关键。作为父母，你越了解唐氏综合症，越早学习它，你就越有能力让你的孩子（和你自己）成功。

遗传学

人体中的每个细胞都来自一个受精卵或受精卵，它一次又一次地复制自身以产生身体的不同细胞和组织。要了解唐氏综合症，有助于掌握一些关于染色体和基因的基本知识。

染色体以及位于它们上面的基因成对出现。每个染色体都含有提供身体特定信息的基因 - 从眼睛的颜色和潜在的高度到特征，如酒窝和某些疾病的风险。

通常情况下，人类从父母那里继承了23对染色体共46个。然而，患有唐氏综合症的人最终得到了47条染色体，因为它们得到了21号染色体的额外拷贝。这种情况发生在第21对染色体来自卵子或精子不能分开。

类型

尽管唐氏综合症的临床术语是21三体，但该术语实际上指的是三种类型的21号染色体异常中的一种。所有三种类型的唐氏综合症都是遗传病，但只有1％的唐氏综合症病例通过基因从父母传给孩子。

三种类型的唐氏综合症是：

• 完整的21三体综合征： 这是儿童中最常见的染色体异常。它占唐氏综合症病例的95％。额外的染色体在88％的时间来自母亲，而在12％的时间来自父亲。
• 易位三体性21： 当两条染色体（其中一条是21号染色体）在末端连接在一起时，会发生这种情况，产生两条独立的21号染色体以及连接到另一条染色体的21号染色体。大约75％的易位是偶然发生的。其余的继承自称为“平衡载体”的父母。虽然易位唐氏综合征通过与21三体不同的机制发生，但标记病情的物理和特征是相同的。
• 马赛克三体21：在这种罕见的唐氏综合症中，仅占2％至3％的病例，只有一些细胞具有21号染色体的额外拷贝。具有马赛克唐氏综合症的个体可以具有完全三体性21的所有特征，没有任何特征，或介于两者之间。

症状

唐氏综合症与许多症状和特征有关。并非每个患有这种疾病的人都会拥有这些疾病，但有些疾病会影响患有这种疾病的大多数人。

物理特征

唐氏综合症最明显的特征是通常很容易识别的身体特征，包括小的，上翘的，杏仁状的眼睛，小的面部特征，可能略微突出的大舌头，以及短暂的粗壮构造。几乎所有患有唐氏综合症的婴儿都有低肌张力或肌张力减退，这可能会减缓达到某些物理里程碑。低张力也可能导致骨科问题，如关节不稳和上颈部异常，称为寰枢椎不稳。

许多患有唐氏综合症的人一生中都会处理许多医疗问题。常见的问题包括听觉和视力问题以及心脏缺陷。其他包括胃肠道缺陷和甲状腺疾病。患有唐氏综合症的儿童中约有1％患白血病的风险增加（一种影响白细胞的癌症）。

发展和学习延迟

所有患有唐氏综合症的人都有一定程度的智力残疾或发育迟缓，这意味着他们往往学习缓慢，可能会遇到复杂的推理和判断。有一种常见的误解，患有唐氏综合症的儿童在学习能力方面有预定的限制，但这完全是错误的。预测唐氏综合症患儿的智力残疾程度是不可能的。

人格，行为和心理特征

关于唐氏综合症的常见刻板印象是，患有这种疾病的人总是快乐和善于交际。事实上，他们体验到与其他人一样的全方位情感。这种情况也与焦虑症，抑郁症和强迫症的高发率有关。

患有唐氏综合症的人有时被认为是顽固的，因为天生需要具有常规和相同性以便理解日常生活的复杂性，并且他们被给予自我对话作为处理信息的方式。

唐氏综合症的常见特征

原因和风险因素

唐氏综合症是由染色体异常引起的。据估计，21号染色体上有400个基因，这基本上意味着患有唐氏综合症的人有400个“额外指令”。虽然这听起来像是一件好事，但实际上就像在食谱中添加额外的和不必要的成分一样：你仍会得到相同的基本菜肴，但有明显的变化。

通常，这种情况很随机发生。然而，唐氏综合症有三种已知的危险因素。

产妇年龄是一个。随着女性年龄的增长，患有唐氏综合症的孩子的几率会增加。

产妇年龄和唐氏综合症风险：

• 35岁：风险是385中的1。
• 40岁：风险是106中的1。
• 45岁：风险为1/30。

此外，一名患有唐氏综合症的孩子的女性更有可能患有另一名患有这种疾病的孩子。最后，唐氏综合症的家族史可能与该疾病的风险增加有关。

唐氏综合征的原因及危险因素

诊断

患有唐氏综合症的婴儿可以在出生时或很短时间后根据不同的身体特征进行鉴别，例如头部小于正常，眼睛向上倾斜，舌头突出的小口，以及单个折痕（而不是两个） ）横跨手掌，大脚趾和第二个脚趾之间有一个很大的空间。

患有唐氏综合症的婴儿也倾向于“松弛”，这意味着他们的肌肉张力低下（肌张力减退）。有些人出生时患有与唐氏综合症相关的严重健康问题，例如心脏缺陷和胃肠道缺陷。

为了确认具有这种特征的孩子患有唐氏综合症，进行染色体分析，称为a 核型，可以使用宝宝的血液样本来完成。

但是测试是这样的，唐氏综合症也可能在出生前被识别（或至少被怀疑）。 产前筛查和测试 这可以帮助预测婴儿出生时唐氏综合症包括：

• 超声：也称为超声波检查，这种对发育中的胎儿的成像测试有时会发现微妙的体征，这些症状表明唐氏综合症的风险增加。
• 孕妇血清筛查：在怀孕的第15周和第20周之间对孕妇的血液进行测试，四重筛查可以表明胎儿有患唐氏综合症的风险。然而，这不是一个明确的诊断。
• 羊膜穿刺术：该测试涉及使用羊水样品来创建核型。如果存在额外的数字21，则诊断出唐氏综合症。 amnio在15到20周之间完成。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）： 与amnio一样，CVS测试使用核型分析来诊断唐氏综合症。然而，检查的细胞取自胎盘而不是羊膜囊。 CVS在怀孕11至13周进行。

如何诊断唐氏综合症

治疗

唐氏综合症无法治愈。从婴儿期开始，每个患有这种疾病的人都会有不同的身体，智力和情感问题需要在个人基础上处理，通常需要医生，治疗师和社会工作者团队的帮助和支持。

患有唐氏综合症或出现健康问题（如甲状腺机能减退，心脏缺陷或胃肠道异常）的唐氏综合症患者可以像甲状腺药物一样治疗这些疾病，以使甲状腺激素水平恢复正常，例如，或者用手术来修复心脏的洞。同样，有视力问题的儿童可以用眼镜矫正视力，听力损失的儿童可以配备助听器。

除了医学治疗，患有唐氏综合症的人也可以从物理治疗，言语治疗，职业治疗或针对特定挑战的其他干预措施中受益。有些孩子需要帮助处理情绪和行为问题，例如在沟通困难时采取行动，并且可以得到心理学家或其他心理健康专家的帮助。

根据美国国立卫生研究院的数据，最近有越来越多的辅助设备可以帮助患有唐氏综合症的人。示例包括放大声音的设备，带触摸屏的计算机或大字母键盘，甚至还有特殊的铅笔，以便于编写。

唐氏综合症引起的治疗条件

应对

了解到您的宝宝患有唐氏综合症会引起大量的情绪，毫无疑问，您和您的家人将面临一些严峻的挑战。为了给孩子最好的照顾，你还需要照顾自己的健康，这样你就有足够的力量和耐力。融入新的现实可能需要时间 - 让自己调整和学习。

应对唐氏综合症的最佳方法之一是寻找其他患有这种疾病的儿童的父母。您可以加入亲自见面或在线查找的本地支持小组。其他应对唐氏综合症的策略包括学习“生活在当下”，如NDSS所建议，并专注于你和你的孩子可以一起做和享受的所有美好事物。

应对唐氏综合症

来自DipHealth的一句话

大多数患有唐氏综合症的人过着幸福而有目的的生活。许多人能够找到工作，独立生活，并建立关系。 1983年，患有唐氏综合症的人的预期寿命为25岁。今天，患有这种疾病的人平均年龄为60岁。作为父母的部分工作将是让患有唐氏综合症的孩子尽可能独立。 。根据他的残疾程度，这可能意味着让他独自生活或与朋友一起生活，或者在一个可以提供持续支持的团体住所。

但如果你刚刚开始这段旅程，请记住前方的道路无法准确映射。尽可能多地学习，从孩子那里获取线索，最重要的是，每天都要接受。

唐氏综合症的常见特征此页有用吗？感谢您的反馈意见！你有什么顾虑？文章来源

• 疾病控制和预防中心（CDC）。关于唐氏综合症的事实。 2016年3月3日.www.cdc.gov / ncbddd / birthdefects / downsyndrome.html

• 梅奥诊所。唐氏综合症。 2018年3月18日.www.mayoclinic.org / dysases-conditions / down-syndrome /症状 - 咖啡馆/syc-20355977

• 国家唐氏综合症协会。什么是唐氏综合症？ www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• 国立卫生研究院。唐氏综合症的常见治疗方法是什么？ 2017年1月31日。