基因，DNA和染色体概述

科学界对遗传学的了解每天都在增加，使得医学发现和治疗日益成为可能。如果您或您所爱的人被诊断出患有遗传病，您可能会发现难以跟上所有这些基于遗传学的术语。以下是一些最常见的术语以及您需要了解的内容。

什么是DNA？

DNA（脱氧核糖核酸）携带遗传信息存在于您体内的细胞中。 DNA由四种类似的化学物质组成 - 腺嘌呤，胸腺嘧啶，胞嘧啶和鸟嘌呤 - 它们被称为碱基，缩写为A，T，C和G.这些碱基反复重复以构成DNA。

什么是基因？

基因是细胞DNA的一个独特部分。基因是编码指令，用于制作身体所需的一切，尤其是蛋白质。你有大约25,000个基因。研究人员尚未确定我们的大多数基因的作用，但是，我们的一些基因可能与囊性纤维化或亨廷顿病等疾病有关。

蛋白质：我们的构建块

蛋白质是称为氨基酸的化学结构单元链。一种蛋白质可能在其链中仅含有少量氨基酸，或者可能有数千种氨基酸。蛋白质构成了身体大部分功能的基础，如消化，产生能量和成长。

染色体的基础知识

基因被打包成称为染色体的束。人类有23对染色体，导致46条个体染色体。在这些对中，一对，即x和y染色体，决定你是男性还是女性，以及其他一些身体特征。女性有XX对染色体，而男性有一对XY染色体。其他22对是常染色体，它决定了你身体的其余部分。

人类基因组？

人类基因组是整个人类基因指令集的完整副本。人类基因组计划于2003年完成，它确定了DNA中的所有人类基因并将信息存储在数据库中，因此世界各地的所有研究人员都可以使用它。

了解突变

As，Ts，Cs和Gs对的特定顺序在DNA中非常重要。有时会出现错误 - 其中一对被切换，丢弃或重复。这改变了一个或多个基因的编码，称为基因突变。一些突变是无害的，而其他突变可能导致疾病或导致无法生存的怀孕。

改变DNA代码的另一种方法是染色体错误。染色体的一部分可能会断裂，与另一条染色体的一部分交换，或在同一条染色体内交换。如果发生任何这些或其他错误，那么在您的基因编码中会发生变化，也称为突变。你也可以有三个染色体拷贝，称为三体性，或只有一个染色体，而不是正常的一对。唐氏综合症，也称为21三体，当有21个染色体的三个拷贝时发生。