基因检测：用途，副作用，程序，结果

基因检测，也称为DNA检测，涉及从体内细胞样本中获取DNA，以识别特定基因，染色体或蛋白质，包括那些有缺陷的基因（称为突变）。该测试可用于帮助识别遗传谱系，确认或排除遗传性遗传疾病，评估您发生或传播遗传疾病的风险，并根据您的遗传特征选择哪种药物最有效。目前有数百种基因测试可供使用，还有更多基因测试正在开发中可以对血液，尿液，唾液，身体组织，骨骼或头发进行测试。

测试目的

您的医生可能出于与诊断，预防和治疗相关的各种原因而进行基因检测。基因检测也可用于法律调查。甚至有直接面向消费者的测试能够追踪你的祖先。

基因检测的工作原理

几乎身体中的每个细胞都含有DNA，基因和染色体。每个都提供特定和相互关联的功能：

• DNA（脱氧核糖核酸） 是一种双链分子，包含有关您个体的所有遗传信息。 DNA由四种称为腺嘌呤（A），胸腺嘧啶（T），胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）的物质组成。这些物质的独特序列为您的身体提供“编程代码”。
• 一个基因 是DNA的一个独特部分，包含有关如何以及何时构建特定蛋白质的编码说明。虽然基因意在以标准方式执行，但其DNA编码中的任何缺陷都会影响这些指令的传递方式。这些缺陷被称为基因突变。
• 染色体 是捆绑的基因单位。每个人都有46个基因，其中23个基因分别来自母亲和父亲。每条染色体含有20,000至25,000个基因。

自20世纪初以来，科学家已经了解到特定的遗传变异（基因型）转化为特定的物理特征（表型）。近年来，科学技术的进步和对人类基因组的广泛理解使科学家们能够找到答案 哪一个 突变赋予某些疾病或特征。

遗传测试的类型

基因测试在医学和非医学环境中具有广泛的应用。他们包括：

• 诊断测试 确认或排除遗传疾病
• 载波测试 在怀孕前或怀孕期间完成，以确定您和您的伴侣是否携带可能导致先天性缺陷的基因
• 产前诊断 在出生前检测胎儿基因的异常，以识别先天性疾病或先天性缺陷
• 新生儿筛查 根据法律规定，定期筛查21种遗传性疾病
• 植入前检测 用于筛选胚胎的异常，作为体外受精（IVF）过程的一部分
• 预测性诊断 估计你在以后的生活中发展一种受遗传影响的疾病（如乳腺癌）的风险（倾向）
• 药物遗传学测试 确定您的遗传学是否会影响您对药物治疗的反应，特别是对HIV等病毒的遗传抗性

基因检测的非医学用途包括亲子鉴定（用于识别个体之间的遗传模式），家谱测试（用于确定血统或遗产）或法医检验（用于鉴定个人用于合法目的）。

目前可用的测试

可用于诊断疾病的基因测试数量每年都在增加。在某些情况下，鉴于对疾病遗传学（如癌症和自身免疫性疾病）的了解仍然有限，这些测试可能比诊断更具启发性。

在目前用于诊断的一些基因测试中：

• 贝克尔/杜氏 与肌营养不良有关
• BRCA1 和 BRCA2突变 与乳腺癌，卵巢癌和前列腺癌有关
• 无细胞DNA筛查 用于诊断唐氏综合症
• CTFR突变 与囊性纤维化有关
• FH突变 与家族性高胆固醇血症有关
• FMR1突变 与自闭症和智力残疾有关
• 高清突变 与亨廷顿病相关
• HEXA突变 与Tay-Sachs病有关
• HBB突变 与镰状细胞性贫血有关
• IBD1突变 与炎症性肠病（IBD）有关
• LCT突变 与乳糖不耐症有关
• MEN2A 和 MEN2B突变 与甲状腺癌有关
• NOD2突变 与克罗恩病有关
• PAI-1突变，预测冠状动脉疾病（CAD）和中风

据位于马里兰州Bethesda的国家人类基因组研究所称，目前有超过2,000种基因检测可用于医疗和非医疗用途。

风险和禁忌症

基因检测的物理风险很小。大多数人需要血液或唾液样本或脸颊内侧的拭子（称为口腔涂片）。根据测试的目的，它可能只需要几滴血（例如用于新生儿筛查或亲子鉴定）或几个小瓶（用于癌症或HIV测试）。

如果怀疑癌症，可以进行活组织检查以从实体瘤或骨髓中获得细胞。活组织检查的风险取决于手术的侵入程度，从局部疼痛和瘀伤到瘢痕形成和感染。

产前风险

产前基因检测通常在母体血液上进行。一个例子是在怀孕第10周后进行的无细胞胎儿DNA（cfDNA）测试。对母亲和婴儿的风险不大于对非孕妇进行抽血的风险。

也可以对通过羊膜穿刺术获得的羊水进行基因检测。羊膜穿刺术可用于进行核型分析，筛查遗传性疾病，如唐氏综合症，囊性纤维化和神经管畸形，如脊柱裂。副作用可能包括痉挛，穿刺部位局部疼痛和意外膀胱穿孔。羊膜穿刺术具有400分之一的流产风险。

相比之下，通过绒毛膜绒毛取样（CVS）获得的样本可能导致每100次手术中的一次手术中的妊娠丢失。除神经管缺陷外，CVS可用于筛查相同的先天性疾病。不建议患有活动性感染，期待双胞胎或正在经历阴道出血的女性等。副作用可能包括斑点，痉挛或感染。

注意事项

除了测试的实际风险之外，伦理学家仍然关注学习的情感影响，即从现在起几年甚至几十年，您可能会或可能不会发生严重疾病。不确定性可能会对您的未来和/或您在需要时获得健康或人寿保险的能力造成压力。

正在努力解决其中一些问题。 2009年，美国国会通过了“遗传信息不歧视法”（GINA），禁止基于遗传测试结果的健康保险或就业歧视。尽管努力扩大保护范围，但GINA不适用于员工人数少于15人的公司，也不适用于人寿保险提供商的歧视性做法。

如果考虑选修，必须与经过培训的遗传咨询师会面，以充分了解测试的益处，风险和局限性。这包括您“不知道”的权利，如果发现任何意外的发现。

在某些情况下，了解您对乳腺癌等疾病的遗传倾向可以帮助您做出有关您健康的重要决定。在其他时候，了解可能会或可能不会发展并且可能没有治疗的疾病可能不是您想要面对的事情。两方面都没有错误或正确的答案;只有个人选择。

在测试之前

遗传测试不需要您做太多准备。唯一的例外可能是产前检查，有时需要食物和/或液体限制。

定时

根据调查目的，遗传测试可能需要几分钟才能完成。

除了直接面向消费者的血统试剂盒外，大多数基因检测都涉及一定程度的检测前咨询。即使您的医生在正在进行的调查中下令进行测试，也希望在实验室或诊所花费不少于15分钟（不包括等待时间）。

根据是否订购了羊膜穿刺术，经腹CVS或经宫颈CVS，产前检查可能需要30到90分钟。

活组织检查可能需要更长时间，特别是那些涉及骨髓或结肠的活检。虽然该过程可能仅需10至30分钟，但如果使用静脉内（IV）镇静剂，则准备和恢复时间可能再增加一小时。

地点

遗传样本可以在医生办公室，诊所，医院或独立实验室获得。产前筛查作为办公室程序进行。一些活组织检查，如细针穿刺，可以在医生的办公室进行;其他人则在医院或诊所门诊进行。

样本的实际测试是在1988年临床实验室改进修正案（CLIA）认证的实验室中进行的。如今，在美国有超过500个CLIA认证的遗传学实验室。

穿什么

如果需要吸血，一定要穿短袖或袖子上衣，容易卷起。对于产前筛查或活组织检查，可能会要求您部分或完全脱衣服。如果是这样，请将任何贵重物品留在家中。如果需要，将提供医院礼服。

饮食

一般来说，基因检测没有食品或饮料限制。进食，饮水或服用药物不会影响测试结果。

虽然产前DNA筛查没有食物限制，但在羊膜穿刺术前应避免使用液体，这样膀胱就会空了，不太可能穿孔。相比之下，您可能需要一个完整的膀胱用于CVS，并将被要求喝多余的液体。

食品和饮料限制也可能适用于某些活检程序，特别是那些涉及胃肠道或需要镇静的活检程序。与您的医生交谈，确保您遵守适当的饮食指南。

如果您在活组织检查前服用抗凝血剂（血液稀释剂）或阿司匹林，您还需要告知您的医生，因为这可以促进出血。作为一项规则，在进行任何医学检查或调查之前，重要的是告知您的医生您可能正在服用的任何药物，处方药或非处方药。

需要带些什么

请务必携带您的身份证和健康保险卡到您的预约。如果手术涉及任何类型的镇静，可以组织汽车服务或带朋友一起在预约后开车回家。

成本和健康保险

基因测试的成本可能差别很大，从100美元到2000美元不等，具体取决于测试的目标和复杂程度。这不包括在指示进行产前筛查或组织活检时获得液体或组织样品的额外成本。

大多数基因测试需要保险预授权。有些像新生儿筛查和用于筛查乳腺癌的BRCA测试，根据“平价医疗法案”被列为基本健康福利（EHB），这意味着您的保险公司必须免费承担测试费用和遗传咨询费用。 。

总的来说，如果测试有助于预防疾病进展或改善治疗结果，则基因测试被批准。话虽如此，共付费和共同保险费用往往令人望而却步。如果您的保险公司批准了基因测试，请务必与他们讨论您可能招致的任何现金支出。

如果您没有保险或保险不足，请询问实验室是否为低收入家庭提供月度付款选项或具有分层价格结构的患者援助计划。

直接面向消费者的血统测试定价在50美元到200美元之间，并且它们不在保险范围内。选择性测试，例如亲子鉴定，通常不会由健康保险承保，即使法院强制要求。

其他考虑因素

如果担心阳性测试结果可能影响他们获得保险的能力，有些人会更愿意自掏钱。虽然健康保险通常不是问题，但请致电您所在州的检察长办公室，了解您所在州的健康隐私法，以及1996年联邦健康保险流通责任法案（HIPAA）。

这包括使用家庭遗传试剂盒，制造商有时会将您的数据（通常是在没有您的名字的情况下汇总）出售给生物医药和制药公司。

如果您因任何原因违反了医疗保密规定，您可以向美国卫生与公众服务部的民权办公室提交HIPAA隐私权投诉。

在测试期间

您的测试经验将取决于您所做的基因测试类型，但有一些方面适用于所有方面。

预测试

在使用您的身份证和健康保险卡签名后，您将接受某种形式的测试前咨询。咨询可根据程序的目的而有所不同。

出于诊断目的 - 例如确认长期疾病（如克罗恩病）或延长对已知疾病（如癌症）的调查 - 预咨询可能仅限于理解测试的目标和限制。

对于筛查或预测目的 - 例如识别产前出生缺陷，评估您的癌症倾向，或估计您成为疾病携带者的机会 - 遗传咨询将侧重于帮助您更好地理解基因检测的价值和缺点。

无论如何，遗传咨询的目的是确保您能够提供所谓的知情同意。这被定义为在充分理解程序的利益和风险的基础上提供许可，而不是强制或影响。

咨询的目的是确保您了解：

• 测试的目的
• 被调查病情的类型和性质
• 测试的准确性和局限性
• 您可以选择其他测试选项
• 如果发现疾病，您可以选择
• 您可能需要根据结果做出决定
• 提供咨询和支持服务
• 你有权拒绝考试
• 关于超出调查范围的条件，您“不知道”的权利

经过董事会认证的遗传咨询师将指导您完成测试，并告知您何时可以预期结果。务必根据需要提出尽可能多的问题，特别是如果您可能遇到困难的情况，例如终止妊娠。

整个测试过程

咨询完成后，将获得样本进行测试。样品通过以下方式获得：

• 颊涂片 通过沿着脸颊内表面摩擦棉花来进行。然后将拭子放入密封的塑料管中并送至实验室。
• 抽血 通过将针插入静脉并将1至3毫升血液提取到试管中，由抽血者进行。
• 唾液样本 只需将你吐在无菌容器中即可获得
• 新生儿筛查被称为Guthrie测试，涉及脚跟刺，以获得几滴血。将滴剂放在血斑卡上并送到实验室。
• 羊膜穿刺术 包括将一根薄的空心针插入腹壁并进入子宫以收集少量羊水。
• CVS 涉及通过子宫颈或腹壁插入导管以从胎盘获得组织样品。
• 细针穿刺（FNA） 和 针刺（CNA） 通过将针穿过皮肤插入实体瘤或骨髓来进行。

虽然使用开腹手术或腹腔镜手术的手术活检可以用于获得难以到达的组织，但是几乎不会仅仅为了获得遗传样本而进行手术活检。组织样品也可以作为其他直接诊断程序的辅助手段获得，例如结肠镜检查或内窥镜检查。

后测试

在大多数情况下，一旦获得遗传样本，您将能够返回家园。如果使用镇静剂（例如，用于结肠镜检查或骨髓活检），您必须保持康复状态，直到医务人员批准您的释放，通常在一小时内。在这种情况下，有人需要带你回家。

测试结束后

任何涉及针头的手术都有感染，疼痛，瘀伤和出血的风险。如果您发高烧或从活检部位出现红肿，肿胀或引流，请致电您的医生。这些可能是感染的迹象，需要及时治疗。

如果使用镇静剂，一旦您回家，您可能会出现短暂的头晕，疲劳，恶心或呕吐。症状往往是轻微的，通常在一天内消退。您可以通过多喝水来减少恶心和呕吐的风险。如果症状持续或心率异常减慢（心动过缓），请立即就医。

在实验室

根据测试的目的，样品可以经历几个过程之一以分离研究中的基因。一种这样的过程，聚合酶链式反应（PCR），用于“扩增”血液样品中DNA链的数量从几千到几百万。

然后样品经历称为DNA测序的过程以鉴定DNA中的确切ATCG编码。结果通过计算机进行，以将序列与人类基因组参考的序列进行比较。

然后生成一份报告，列出正常和异常的所有变体，其信息可能需要被称为遗传学家的专家解释。

解释结果

根据所使用的测试和测试设施，可能需要一到四周的时间才能获得测试结果。商业实验室往往比机构或研究实验室更快。

如果测试是出于诊断目的，通常会由订购测试的医生与您一起审查结果。其中一个例子是艾滋病专家，他根据病毒的基因型命令进行基因分型，以确定哪种药物最有效。

如果该测试用于预测或筛选目的，遗传咨询师可能会在现场解释结果的含义，并不代表。

在大多数情况下，单基因测试会产生积极，消极或模棱两可的结果。根据定义：

• 一个积极的结果 表明发现了“有害突变”（也称为“致病突变”）。有害突变是指您的疾病风险增加但不一定确定的突变。
• 结果是否定的 意味着没有发现基因突变。
• 一个模棱两可的结果通常被描述为“不确定重要的变异”（VUS），描述了具有未知影响的突变。虽然许多这样的突变是无害的，但实际上有些可能是有益的。

跟进

基因检测结果可以作为终点，实现明确的诊断和治疗计划，或起点，需要进一步调查或监测您的健康状况。

在您可能遇到的一些场景中：

• 在新生儿筛查期间发现的任何异常都需要额外的测试和/或持续监测孩子的健康状况，以主动识别症状。
• 在产前筛查期间发现的异常可能需要先发制人的治疗，以尽量减少疾病的影响和/或医学专家的意见，以帮助您决定是否继续怀孕。
• 在载体筛查测试中发现的任何异常可能需要遗传学家（确定您的婴儿出生缺陷的几率）和生育专家（探索其他受孕方式）的输入。
• 在预测性测试中发现的任何异常都需要来自相应专家的输入以探索进一步的测试或治疗选择。这可能包括预防性手术，如预防性乳房切除术，以避免疾病，如果您的遗传和其他风险因素使您处于特别高的风险。

来自DipHealth的一句话

虽然基因检测可以使许多人的健康和福祉受益，但它可能使其他人的生活复杂化。当用于选择性，筛选或预测目的时，只有在您完全理解测试的利弊时才应该着手。

在收到肯定结果后，有些人可能需要心理学家和其他人的支持，以帮助他们完成复杂的决策或他们可能面临的任何不确定性。为此，大多数遗传学专家将与精通健康的专业人士合作，帮助人们应对这种情况。