帕金森病的遗传学检测

帕金森病的基因检测可以在诊断疾病中发挥重要作用。科学家希望遗传学提供的知识最终将有助于减缓或阻止其进展。

基因携带在我们的DNA中，遗传单位决定了从父母传给孩子的特征。我们从母亲和父亲那里继承了大约30亿对基因。它们决定了我们眼睛的颜色，我们的身高，在某些情况下，还有我们患某些疾病的风险。

作为一名医生，我知道遗传学在决定我们的健康方面所起的作用。我们基因的影响程度因疾病而异，但环境因素和遗传因素在一定程度上都会导致疾病的发展。

帕金森病的遗传学检测

在帕金森病中，绝大多数病例是我们称之为零星的，没有明确原因。这些“非家族性”病例意味着没有其他家庭成员患有帕金森病。然而，大约14％的患有帕金森病的人有一级亲属（父母，兄弟姐妹或孩子）也患有这种疾病。在这些家族性病例中，引起这种疾病的突变基因可以以显性模式或隐性模式遗传。

不同世代的许多受影响的亲属通常在具有显性帕金森氏病基因的家族中发现。这种类型的遗传的一个例子是基因突变SNCA，其导致产生称为α-突触核蛋白的蛋白质。这种蛋白质构成了帕金森氏症患者大脑中的路易体。其他突变 - LRRK2，VPS35和EIF4G1 - 也是主要遗传的。

相比之下，隐性突变作为帕金森病发病的危险因素，可以代表兄弟姐妹中的一代病例。基因突变PARKIN，PINK1和DJ1基因是这种遗传的例子。

这些是已知的一些突变，但还有更多的突然发现。但请记住，大多数遗传形式的表达率或外显率都很低，这基本上意味着仅仅因为你拥有该基因并不意味着你会得到帕金森症。即使在性质上占主导地位的LRRK2突变的情况下，该基因的存在也不等于该疾病的发展。

应该何时进行帕金森症的基因检测？

如果您的帕金森氏症的诊断年龄小于40岁（如果您的家族史中有多个亲属也被诊断出患有此类疾病），或者如果您因家族性帕金森氏症的风险很高，您的医生可能会建议您这样做。种族（具有德系犹太人或北非背景的人）。

但是，目前进行测试有什么好处？这些信息对于某些人的计划生育可能很重要，尽管正如我所说，即使该基因被传递，也不一定等同于疾病的发展。然而，显性遗传突变与隐性遗传突变相比，风险更高，平均而言，如果一个人与帕金森氏症（即父母或兄弟姐妹）有一级亲属，他们患上该疾病的风险比其高4％至9％。一般人口。

请记住，目前对于被测试者，基于遗传学发现，帕金森病的治疗方法没有变化。然而，在将来，当有治疗方法可以减缓疾病的发作或防止疾病发作时，那么识别那些处于危险中的人将是非常重要的。

帕金森症的遗传学测试与研究

虽然目前可能没有直接的益处，但基因检测的结果可以帮助科学家更好地了解疾病，从而开发出新的治疗方法，从而有助于帕金森氏症的研究。例如，编码蛋白质α-突触核蛋白（SNCA）的基因突变导致特定类型的家族性帕金森氏病。虽然这种突变只占一小部分病例，但对这种突变的了解却产生了更广泛的影响。对这种基因突变的研究发现，α-突触核蛋白聚集在一起形成路易体，这种路易体一直存在于患有帕金森病的所有个体的大脑中，而不仅仅是那些具有SNCA突变的个体。因此，一个基因突变导致帕金森研究领域的一个重要发现。

遗传测试是一个非常个人化的决定，但需要注意的是：在考虑基因检测的任何时候，特别是在基于遗传结果的治疗没有变化的疾病情况下，我建议看遗传咨询师讨论影响这些信息将告诉您患者和您的家人。