肥大细胞增多症的症状，诊断和治疗

肥大细胞增多是一口气。听说您或您所爱的人患有您从未听说过的疾病可能会令人恐惧。肥大细胞增多症也可称为肥大细胞病。肥大细胞是免疫系统中的一种白细胞。它们与嗜碱性粒细胞有关，并且参与过敏和过敏反应（严重的过敏反应）。

基本上，肥大细胞在需要时通过释放化学物质将其他免疫细胞吸引到组织区域。当过多的肥大细胞聚集在组织中时，称为肥大细胞增多症。当肥大细胞仅在皮肤中聚集时，它被称为皮肤肥大细胞增多症。当它发生在多个器官中时，它被称为系统性肥大细胞增多症。系统性肥大细胞增多症被认为是骨髓增生性肿瘤。

肥大细胞增多症的风险，体征和症状

因为肥大细胞增多症是一种罕见的疾病，所以不知道有多少人患有肥大细胞增多症。男性和女性似乎同样受到影响。在儿童中，大多数病例是皮肤，而在成人中，系统性肥大细胞增多症更常见。

由于肥大细胞增多症可能发生在多个器官中，因此症状可能会有很大差异。当肥大细胞释放组胺和其他化学物质时，大多数症状都会发生。

皮肤发现是最常见的，包括：

• 皮疹：肥大细胞增多症有几种类型的皮疹。有时它可能是棕褐色/棕色区域，看起来像雀斑。其他时候它看起来像皮肤上的红点。
• 瘙痒（瘙痒）：皮疹可能会在受到刺激（摩擦/划伤）或暴露于温度突然变化（如淋浴中的热水）时发痒。这被称为达里尔的标志。
• 潮红（红色，温暖的皮肤）
• 水泡

其他症状反映器官肥大细胞浸润区域。胃肠道症状很常见，包括腹痛，恶心，呕吐和腹泻。肌肉和骨骼的累及可能伴有疼痛或骨质减少/骨质疏松症（骨强度降低）。过敏反应和过敏反应也可能发生在低血压（低血压），晕厥（昏厥），疲劳（疲倦），呼吸短促，喘息或眼睛，嘴唇，舌头或喉咙肿胀的情况下。并非所有患者都有这些症状。

什么可以引发肥大细胞增多症的症状？

患有肥大细胞增多症的人一直没有症状。有时症状是由其他事情引发的。

• 药物：止痛药（吗啡，可待因），非甾体类抗炎药（NSAIDs，如布洛芬），万古霉素（抗生素）或肌肉松弛剂
• 行使
• 摩擦皮肤，特别是与肥大细胞增多症有关的皮疹
• 极端温度变化
• 辛辣的食物
• 醇
• 感染
• 手术
• 蜜蜂，黄蜂，黄色夹克，大黄蜂，蚂蚁，水母或蛇的叮咬和叮咬
• 情绪紧张

肥大细胞增多症的诊​​断

肥大细胞增多症的诊​​断主要集中在受影响区域（皮肤，骨髓，胃肠道等）的活组织检查。因为症状可能差异很大，所以诊断可能具有挑战性。

世界卫生组织（WHO）已公布了肥大细胞增多症的诊​​断标准，下文对此进行了综述。

皮肤肥大细胞增多症： 症状和皮肤活检与皮肤肥大细胞增多症一致，并且没有与系统性肥大细胞增多症一致的特征。

系统性肥大细胞增多症： 必须有主要标准和一个次要标准或至少三个次要标准。

• 主要标准：活组织检查（来自骨髓或受累器官）必须有多个肥大细胞浸润区域（定义为≥15个肥大细胞）。
• 次要标准：
  • 在活组织检查（骨髓或受影响的器官）：浸润中超过25％的肥大细胞是非典型的（看起来不像正常的肥大细胞）
  • 检测与血液，骨髓或其他组织中的肥大细胞增多症相关的基因突变（ KIT 基因）。
  • 活组织检查中的肥大细胞表达正常肥大细胞不具有的一些额外标记物（CD2和/或CD25）。
  • 类胰蛋白酶（一种分解肥大细胞中发现的蛋白质的酶）超过20 ng / mL。这些水平通常在肥大细胞白血病中非常高，肥大细胞白血病是一种癌细胞疾病。

治疗

与其他类似病症类似，疾病的严重程度决定了所需的治疗。皮肤和系统性肥大细胞增多症的一般治疗措施相似。

1. 避免上面审查的触发器
2. 为过敏反应做准备（严重的过敏反应）。这包括如果需要，可以在家中进行肾上腺素注射以进行紧急治疗。
3. 当已知的触发因素不可避免时进行预防性治疗。这将包括泼尼松和抗组胺（雷尼替丁，苯海拉明），然后再接种疫苗，如疫苗和手术。
4. 免疫疗法：可以使用免疫疗法，也称为针对诸如蜜蜂，黄蜂和蚂蚁的刺痛昆虫的过敏射击。
5. 抗组胺药：由于症状与肥大细胞释放组胺有关，因此您的医生可能会开出一种名为抗组胺药的药物也就不足为奇了。这些将包括用于治疗过敏或瘙痒的药物，如西替利嗪和羟嗪。其他药物包括雷尼替丁和西咪替丁，它们更常用于治疗胃食管反流。
6. Cromolyn：Cromolyn是一种口服药物，用于治疗由肥大细胞释放组胺引发的腹痛和腹泻等胃肠道症状。有时可将药物混合成软膏用于皮肤损伤。
7. 抗白三烯药物：如果症状不能用抗组胺药控制，可以使用孟鲁司特和齐留通等抗白三烯药物。
8. 阿司匹林：阿司匹林可用于治疗皮肤潮红。
9. 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）： KIT 基因影响了一种称为酪氨酸激酶的蛋白质。在肥大细胞增多症中发现的突变增加了组织中肥大细胞的积累。称为酪氨酸激酶抑制剂的药物可能会有所帮助。研究得最好的TKI，伊马替尼，对肥大细胞增多症无效。目前正在研究肥大细胞增多症中的另一种TKI，即midostaurin。
10. 化疗：更具侵袭性的肥大细胞增多症可能需要用羟基脲和克拉屈滨等化学疗法治疗。

肥大细胞增多症可能是一种难以理解的疾病。您可能需要多位专科医生才能达到诊断并优化您的治疗。