肌肉萎缩症：原因和危险因素

如果您患有肌肉萎缩症或怀疑您患有肌肉萎缩症，您需要向您的医生办理入住手续。正确治疗和了解您的病情对于病情的成功管理至关重要。了解这种疾病的一个重要组成部分是了解导致肌营养不良的原因。

了解这些信息有助于识别可以做的任何事情，以最大限度地降低您获取信息的风险。

类型和遗传

肌营养不良有九种不同类型和表现。由于它是一种遗传性疾病，您所拥有的类型取决于特定基因发生的突变。其他因素也可能发挥作用，每种类型可能带有不同的预后和治疗过程。

肌营养不良症的类型包括：

• 肌强直（又称斯泰内特氏病）
• 杜兴肌营养不良症
• 贝克尔
• 肢带型
• 先天性
• 眼咽型
• 面肩肱型
• 末节
• 艾 - 德

常见原因

要了解肌营养不良的原因，您需要了解疾病如何影响您的肌肉。如上所述，该病症的特征是进行性无力和肌肉细胞的消耗。但是什么原因导致肌肉萎缩？

什么是抗肌萎缩蛋白？

你的肌肉由肌肉纤维束组成。这些纤维被鞘覆盖，鞘周围有各种结构，如神经和蛋白质。这些有助于肌肉纤维和肌肉收缩。

抗肌萎缩蛋白是围绕肌纤维的一种蛋白质。首先在1986年确定，已知在肌肉的外部和肌纤维所在的细胞外基质之间提供连接。蛋白质的作用是为肌纤维提供支架和结构框架，使其正常工作。

抗肌萎缩蛋白将肌肉收缩的力量从肌肉纤维内部转移到外部，导致强迫肌肉收缩。缺乏肌营养不良蛋白导致杜氏肌营养不良，而有缺陷的肌营养不良蛋白的产生导致贝克尔的肌营养不良。

其他异常遗传成分和蛋白质被认为会引起其他形式的肌营养不良症。

遗传学

那么遗传学如何影响你获得肌肉萎缩症的机会和原因呢？首先，引起肌营养不良的遗传异常位于X染色体上。 （记住，你从每个父母那里得到一条染色体; X染色体来自你的母亲。如果X染色体来自你父亲，你将是女性;你父亲的Y染色体会让你成为男性。）

在X染色体上具有肌营养不良基因的男性将患有这种疾病。然后他们会将该基因传递给任何雌性后代。他们不能将基因传给男孩，因为父亲给他们的男孩一条Y染色体。女性可能在一条X染色体上携带该基因并携带该病而不会出现该病。如果女性的两条X染色体都携带有缺陷的基因，她就有可能表现出肌营养不良的症状。根据这一逻辑，女性有50％的机会将X染色体传递给男性或女性。

即使没有该病的家族史，偶尔也会发生肌营养不良症。这可能是由于以下两个原因之一，包括：

• 这种突变在母亲的X染色体上已经潜伏了几代。
• 这种突变是母亲卵细胞中的一个新问题。

请记住，您可以亲自做些什么来影响染色体上的任何基因突变。当发生突变时，您可能会显示该疾病的某些特征。

生活方式风险因素

由于存在获得肌营养不良症的遗传因素，因此您无法改变生活方式以降低获得肌肉萎缩症的可能性。如果遗传构成存在并且在您体内的特定染色体中活跃，您可能会出现肌肉萎缩症。

然而，如果您已经患有肌肉萎缩症，研究人员已经确定了并发症和早期死亡的风险因素。在2017年发表的一项研究中 美国心脏协会杂志 研究人员发现了Duchenne型肌营养不良症患者存在的三种常见危险因素，这些因素包括早期死亡。其中包括：

• 按体重指数衡量体重不足
• 肺功能不佳
• 血液中高浓度的蛋白质与心脏损伤有关

如果他们的心脏功能，肺功能和体重得到适当维持，患有Duchenne肌营养不良症的人可能会有改善的结果和更长的寿命。这可以在您的医生和医疗团队的帮助下完成。

了解肌营养不良症的原因可以帮助您放松心情。它是由遗传决定的遗传性疾病。这样做几乎没有什么能阻止它发生，但如果您患有肌肉萎缩症，您应该与您的医生和医疗团队密切合作，以最大限度地发挥您的整体功能和结果。

如何诊断肌肉萎缩症？此页面是否有帮助？感谢您的反馈意见！你有什么顾虑？文章来源

• Cheeran，D.，et al。 Duchenne肌肉萎缩症相关性心肌病患者死亡的预测因子。 美国心脏协会杂志 ，2017; 6（10）：e006340 DOI：10.1161 / JAHA.117.006340