严重的先天性中性粒细胞减少症

严重的先天性中性粒细胞减少症完全描述了这种情况。这是一种具有严重中性粒细胞减少症的先天性（意味着您与它一起出生）的病症（定义为中性粒细胞计数<500个细胞/微升，通常<200）。一种特定形式称为Kostmann综合症。这是一种罕见的疾病，每100万人中就有2至3人受到影响。

什么是症状？

症状通常在出生后不久开始。中性粒细胞是一种抵抗细菌感染的白细胞。严重低的中性粒细胞计数会增加细菌感染的风险。发烧也是一种常见症状，但这是由于感染而非中性粒细胞减少症。通常不会出现出生缺陷。

• 中耳炎（耳部感染）
• 蜂窝织炎（皮肤感染）
• 口腔溃疡
• 牙龈炎（牙龈发炎）

它是如何被诊断出来的？

很可能在这些感染中，您的医生将获得全血细胞计数（CBC）。严重的中性粒细胞减少症（<500细胞/微升）应该是受影响的唯一血细胞。红细胞和血小板应该是正常的。通常是单核细胞（另一种类型的白细胞会升高）。如果影响一种以上的血细胞，则应考虑其他诊断（如Shwachman Diamond Syndrome）。

一旦发现严重的中性粒细胞减少症，您的医生可能会考虑将您转介给血液病专家，专门研究血液疾病的医生。最初，您可能每周抽取2至3次CBC来排除循环中性粒细胞减少症（一种更为良性疾病）的原因。

下一步是骨髓活检。这项测试包括从髋部取出一小块骨头，以评估骨髓，即制造白细胞的区域。在严重的先天性中性粒细胞减少症中，细胞最初是正常的，但在某些时候它们会在释放到循环之前死亡。

如果您的骨髓与严重的先天性中性粒细胞减少症一致，您的医生可能会进行基因检测以确定您所患的特定突变。这很重要，因为它将决定您是否或如何将这种情况传递给您的孩子。

治疗方法是什么？

• 粒细胞集落刺激因子（G-CSF或非格司亭）：G-SCF每天皮下（在皮肤下）注射给予。这种药物刺激骨髓生成和中性粒细胞的成熟。目标是使中性粒细胞计数始终如一，以防止感染。
• 骨髓移植：骨髓移植可以治愈。这通常被认为是对G-CSF反应差的人。如果从兄弟姐妹那里接受骨髓移植，重要的是要确保他们没有轻度的严重先天性中性粒细胞减少症。
• 抗生素：如果您患有严重的先天性中性粒细胞减少症并发烧，您应该立即就医。发烧可能是严重感染的唯一症状。应该发送血液工作以确定可能的感染原因。在此期间，如果您感染了感染，您将被静脉注射（通过静脉）抗生素。

有长期关注吗？

通过更好的治疗，严重先天性中性粒细胞减少症患者的预期寿命大大提高。随着年龄的增长，与一般人群相比，您患骨髓增生异常综合征（MDS）和白血病（主要是急性髓性白血病）的风险增加。这种风险被认为是继发于G-CSF治疗，但似乎是病情的并发症。

用G-CSF治疗可导致脾肿大（脾脏肿大）。有时，这种脾脏大小的增加会导致血小板计数低（血小板减少症）。如果血小板减少症严重，您可能需要进行脾切除术。