囊性纤维化：体征，症状和并发症

囊性纤维化（CF）症状可在出生后很快发展，可能包括皮肤咸味，油腻和笨重的大便，慢性呼吸问题和生长不良。由于遗传性疾病会干扰细胞外出的水和盐的流动，因此会导致粘液增厚，不仅会堵塞肺部，还会阻止胰腺，肠道，肝脏和心脏正常运作。随着时间的推移，持续阻塞空气通道和粘液积聚可导致反复感染，不可逆转的肺损伤以及其他严重并发症，如营养不良，糖尿病等。

作为一种进行性疾病，需要及早治疗囊性纤维化以保持肺功能并减轻身体的炎症负担。通过这样做，您可以避免疾病的许多严重并发症，并保持现在和未来几年的高质量生活。

经常出现症状

今天许多儿童在症状出现之前被诊断出患有囊性纤维化。这是因为在美国授权的新生儿筛查计划能够通过一个或两个简单的测试来识别CF.

在此之前，大约90％的CF患儿仅在症状出现时才被诊断出来，通常是在2岁时。到那时，许多人已经对肺和其他重要器官造成伤害。尽管新生儿筛查出现，但只有约65％的儿童在出生时被确诊。

CF中较常见的早期症状包括：

• 胎粪性肠梗阻 婴儿的第一个粪便（胎粪）在小肠部分的阻塞被称为回肠。因为CF会干扰消化液，胎粪会变得比平时更厚更粘，导致肠梗阻。胎粪回肠会影响每五个CF患者中的一个，并且在没有它的人中很少见到。
• 咸味皮肤 是父母可能在家里认出的第一个迹象之一。这是由于水和盐流入和流出细胞的流动受阻，导致汗液中盐的过量积累。

• 慢性呼吸道疾病包括喘息，咳嗽和有色痰，在CF患儿中很常见，但严重程度可能不同。
• 肺部感染 也可以发展为肺部粘液的积累，为细菌和其他微生物提供理想的滋生地。
• 油腻和笨重的大便 （脂肪泻）是由肠道吸收不良引起的。由于它们的高脂肪含量，大便会浮起并且异常恶臭。便秘也很常见。
• 生长不良和体重减轻 与消化酶的缺乏直接相关（它们的产生可以通过粘液的积聚来阻止）。如果没有分解和吸收营养的手段，营养不良甚至可以在健康饮食的情况下发展（尽管营养缺乏的CF患者常常有贪婪的食欲）。

经历这些症状的儿童通常比同龄的其他儿童体重更小，体重更轻。您的医生可能会将此描述为茁壮成长（FTT）。

FTT不仅仅是对孩子发育的一般评估。这是儿童的体重和身高低于某些可接受的参数（称为百分位数）的减速或停滞增长。

在囊性纤维化的背景下，FTT与较差的结果相关。事实上，根据2014年发表的一项研究报告 美国胸科学会年刊 ，FTT是严重CF肺病的单一主导因素。此外，生长不良会影响新陈代谢并干扰激素，导致儿童青春期延迟多达四年。

晚期症状/并发症

囊性纤维化的后期症状与该疾病的关系较少，并且与其对身体器官造成的损害更多。虽然肺部主要受到影响，但胰腺，肠，肝脏和内分泌（激素）系统也常常受累。

由CF并发症引起的晚期症状通常是多因素的，一种症状影响另一种症状，通常是最坏的。

呼吸

当肺部被粘液堵塞时，它们会因感染，阻塞和炎症而受损。

在感染方面，通常在没有问题的情况下吸入粘液的微生物会失去控制并导致肺炎和其他感染（包括 金黄色葡萄球菌，烟曲霉，流感嗜血杆菌， 和 铜绿假单胞菌 ）。如果感染是反复发作的，因为它们通常与CF一起发生，可能会发生永久性瘢痕形成。

同时，空气通道中粘液的积聚可以增加肺部的血压，称为肺动脉高压。反过来，这会影响心脏，导致肺心病（右侧心力衰竭）。水肿，腿部和脚踝中的液体异常积聚，是一种常见的症状。

累积损伤可导致称为支气管扩张的病症，其中受损的肺组织使得清除粘液更加困难。症状包括：

• 胸痛
• 慢性咳嗽
• 喘息
• 呼吸急促
• 鼻窦炎
• 咳血
• 慢性疲劳
• 无法运动
• 减肥

除肺部本身外，持续性鼻窦炎症可导致组织变厚并在多达25％的CF患者中形成鼻息肉。症状包括口呼吸，鼻腔滴漏，并且在某些情况下，完全阻塞鼻腔。

就死亡率而言，呼吸衰竭约占囊性纤维化患者死亡人数的80％。心肺并发症（涉及心脏和肺）是第二大原因。

胃肠道

粘液的积累也会影响胰腺，胰腺是负责产生消化酶的器官。这种功能的损害，称为胰腺功能不全，是CF患者营养不良问题的核心。

除了对消化的影响之外，酶分泌物的阻塞可以引发胰腺的疼痛性炎症，称为胰腺炎。症状包括：

• 突然和严重的腹痛
• 腹胀
• 消化不良
• 恶心和呕吐
• 心跳加速
• 减肥

随着时间的推移，胰管可以完全阻塞，导致器官组织的广泛瘢痕形成。急性胰腺炎有时会引发致命的并发症，导致心脏，肺或肾功能衰竭。

除了胰腺并发症之外，有时还会出现肠梗阻，这可能是由于较粗和较粘的粪便（成人称为远端肠梗阻综合征）或肠套叠（其中部分肠褶皱进入旁边的部分） ）。

增厚的粘液分泌物也会阻塞肝脏的胆管，导致胆结石和肝硬化的发展。事实上，肝病是CF患者死亡的第三大常见原因。

内分泌

当粘液积聚在胰腺上时，它可以阻断负责产生胰岛素的朗格汉斯胰岛。当这种情况发生时，它可能导致囊性纤维化相关性糖尿病（CFRD）的发展，这是一种具有1型和2型糖尿病特征的疾病。

虽然CFRD具有糖尿病的所有典型症状（包括口渴增加，排尿增加，疲劳和体重减轻），但其特征还在于肺功能进一步下降。

其他激素相关的异常：

• 手指和脚趾的杵状指是CF的特征性症状，其部分原因是由称为血小板衍生生长因子（PDGP）的肺中蛋白质的释放引起的。
• 维生素D是一种对钙和磷酸盐调节很重要的激素，通常缺乏CF患者。随着时间的推移，这可能导致骨质疏松症，导致骨骼脆弱，身高下降，骨折风险增加。

不孕不育

多达97％的CF患者会患有不孕症。这主要是由于先天性输精管缺失（将精子从睾丸输送到尿道）。出生缺陷与引起CF的基因有关，称为囊性纤维化跨膜受体（CFTR）基因。

不孕症也会影响CF女性，这可能是由于宫颈粘液粘连会影响受孕或慢性营养不良，导致无排卵（排卵失败）和闭经（月经失败）。

尿失禁

20岁以上患有囊性纤维化的女性可能会在一定程度上出现尿漏;男人通常不会因为CF而经历这种情况。虽然发生这种情况的原因并不十分清楚，但人们认为长期频繁的咳嗽会削弱骨盆底肌肉。

凝血障碍

在极少数情况下，囊性纤维化可导致称为凝血障碍的病症。这是由血液凝固所需的维生素K的慢性吸收不良引起的。这种疾病被认为会影响患有CF的婴儿，这些婴儿无法吸收子宫内的维生素K，使他们在出生时储备量低，并且在出生后吸收维生素K的能力有限。

凝血障碍的症状包括容易瘀伤，出血过多，牙龈出血，流鼻血，血便或尿液。

什么时候去看医生

幸运的是，随着新生儿筛查实践的实施，患有CF的儿童比以往任何时候都更有可能在出生时被诊断并立即接受治疗。话虽如此，许多孩子仍然陷入困境。

事实上，根据囊性纤维化基金会，有不少于6.8％的CF患者被诊断出来 后 16岁。可能有几个原因：

• 新生儿筛查方案因州而异。有些人使用出生时进行的遗传和血液检查相结合。其他仅使用血液检查，这需要第二次随访。在某些情况下，父母可能无法带孩子参加第二次测试。
• 筛选测试的准确性各不相同。虽然联合遗传和血液检测的灵敏度为96％，但仅血液检测（称为免疫反应性胰蛋白酶原检测）的灵敏度仅为76％。实验室错误也是可能的。
• 某些形式的CF比其他形式更温和，在筛选期间可能不容易检测到。对于那些温和的CF患者，这些症状可能只会在儿童期后期变得明显。

因此，作为父母，您必须对CF的症状保持警惕。咸味皮肤不仅是这些症状中最具说服力的，它是汗液测试 - 被认为是CF测试的金标准 - 的基础。

此外，您可以检查您的孩子的粪便是否漂浮，油腻和恶臭。这与生长问题和持续的呼吸道症状一起，足以让您孩子的儿科医生进行调查。

遗传和生活方式如何导致囊性纤维化风险

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