Abetalipoproteinemia症状和治疗
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Abetalipoproteinemia（也称为Bassen-Kornzweig综合征）是一种遗传性疾病，影响脂肪在体内的制造和使用方式。我们的身体需要脂肪，以维持健康的神经，肌肉和消化。像油和水一样，脂肪不能自己在身体周围旅行。相反，它们附着在称为脂蛋白的特殊蛋白质上，然后前往任何需要它们的地方。
Abetalipoproteinemia如何影响脂蛋白
由于基因突变，患有abetalipoproteinemia的人不会产生制造脂蛋白所需的蛋白质。如果没有足够的脂蛋白，脂肪就无法正常消化或前往需要的地方。这会导致严重的健康问题，可能会影响胃，血液，肌肉和其他身体系统。
由于abetalipoproteinemia引起的问题，在婴儿期经常可以看到病情的迹象。男性受到的影响比女性高出约70％。这种情况是一种常染色体遗传病，这意味着父母双方都必须有错误的MTTP基因才能让孩子继承它。阿巴脂蛋白血症非常罕见，仅有100例报道。
体征和症状
出生时患有脂蛋白血症的婴儿由于无法正确消化脂肪而出现胃病。排便通常是异常的，可能是浅色和恶臭。患有abetalipoproteinemia的儿童也可能出现呕吐，腹泻，腹胀，体重增加或成长困难（有时也称为茁壮成长）。
患有该病症的人也存在与脂肪中存在的维生素有关的问题 - 维生素A，E和K.由缺乏脂肪和脂溶性维生素引起的症状通常在生命的最初十年内发展。这些可能包括：
- 感觉障碍： 这包括感应温度和触摸的问题 - 尤其是手和脚（感觉过敏）
- 麻烦行走（共济失调）： 大约33％的儿童在10岁时会走路困难。共济失调随着时间的推移变得更糟。
- 运动障碍： 震颤，摇晃（舞蹈病），难以接触的东西（dysmetria），麻烦说话（构音障碍）
- 肌肉问题： 背部肌肉的虚弱，缩短（收缩）导致脊柱弯曲（脊柱后凸）
- 血液问题： 低铁（贫血），凝血问题，红细胞异常（棘皮症）
- 眼睛问题： 夜盲症，视力不佳，眼控（眼肌麻痹），白内障等问题
得到诊断
通过粪便样品可以检测到脂蛋白血症。测试时，排便会显示出高水平的脂肪，因为脂肪被消除而不是被身体使用。验血也可以帮助诊断病情。在显微镜下可以看到存在于脂蛋白血症中的异常红细胞。血液中的胆固醇和甘油三酯等脂肪含量也很低。如果您的孩子患有抗脂蛋白血症，凝血时间和铁水平的测试也会出现异常。
眼科检查可能会显示眼后部炎症（视网膜炎）。肌肉力量和收缩的测试也可能具有异常结果。
通过饮食治疗病情
已经开发出针对患有抗脂蛋白血症的人的特定饮食。饮食中有几个要求，包括避免食用某些类型的脂肪（长链甘油三酯）而转向吃其他类型（中链甘油三酯）。另一项要求是增加维生素A，E和K以及铁的维生素补充剂。具有治疗遗传病背景的营养师可以帮助您设计符合您孩子特殊饮食需求的膳食计划。
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