Β地中海贫血风险，类型，诊断和治疗

β地中海贫血是遗传性贫血，身体无法正常产生血红蛋白。血红蛋白A（成人中的主要血红蛋白）含有两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链。在β地中海贫血中，骨髓不能产生正常量的β珠蛋白，导致很少甚至没有血红蛋白A.此外，还有过量的α珠蛋白未与β珠蛋白结合，导致红细胞分解，称为溶血。

谁有风险？

β地中海贫血是一种遗传性疾病。它要求父母双方都是β地中海贫血症或轻微症的携带者。当父母双方都患有β地中海贫血症时，他们有1/4的机会患有β地中海贫血症。不幸的是，由于β地中海贫血症状没有引起任何症状，父母可能在怀孕前没有意识到这种风险。

β地中海贫血的类型是什么？

β地中海贫血可分为两种方式：通过遗传变异或通过输血需要。

基因突变

Beta零地中海贫血 ：β零突变中的零表示该染色体不能产生β珠蛋白。

β加地中海贫血 ：β珠蛋白以减少的量产生。产生的β珠蛋白的量随着遗传的特定突变而变化很大。一些突变几乎不产生β珠蛋白，使它们在临床上与β零相似。

输血需要

β地中海贫血症主要： β地中海贫血的主要定义是终生输血的需要，通常是每月一次（称为输血治疗）。

β地中海贫血症 ：通常是中度贫血，可能需要偶尔输血（在疾病，青春期等期间）但不定期。

β地中海贫血特征/未成年人 ：这导致轻度无症状性贫血，通常在常规全血细胞计数中发现。

如何诊断β地中海贫血？

一般而言，在新生儿筛查中发现了重型β地中海贫血症。在这些婴儿中，测试仅识别血红蛋白F（或胎儿），没有血红蛋白A.这些儿童被转介给血液学家进行密切监测。一些更严重影响的β地中海贫血中间型患者也将以这种方式识别。

在常规全血细胞计数（CBC）中将鉴定一些更轻度受影响的患者。 CBC将发现轻度至中度贫血，红细胞非常少。这可能与缺铁性贫血相混淆。通过血红蛋白谱（也称为电泳）确认诊断。在β地中海贫血中间期和性状中，该测试显示血红蛋白A2（成人血红蛋白的第二种形式）和有时F（胎儿）的升高。

β地中海贫血的治疗方法是什么？

β地中海贫血症特征不需要治疗。患有β地中海贫血特征的人将患有终身轻度贫血。

输血： 重型β地中海贫血患者需要终身输血。输血疗法用于抑制骨髓中的红细胞生成。中间型β地中海贫血患者可能需要在疾病和青春期（生长突增期间）进行输血治疗。

铁螯合疗法： 重型β地中海贫血患者通过红细胞输血接受过量的铁。这种多余的铁会对器官，特别是心脏造成伤害。铁螯合有助于身体去除铁。这些可以作为口服药物或在皮肤下输注。中间型β地中海贫血患者即使没有继发于小肠中铁吸收增加的输血，也可能发生铁超负荷。

脾切除术： 由于红细胞分解（溶血）以及脾脏中的红细胞产生，脾脏会大量增大。如果输血需要增加或其他血细胞计数由于陷入脾脏而下降，脾脏可能需要通过外科手术切除。

羟基脲： 羟基脲已被用于增加胎儿血红蛋白的产生。成功是多变的。