包括肌萎缩侧索硬化在内的运动神经元疾病概述

如果大多数人在听到“运动神经元疾病”这个词时会想到什么，他们会想到肌萎缩侧索硬化症（ALS）。然而，还存在几种其他类型的运动神经元疾病。幸运的是，所有运动神经元疾病都不常见。

概观

当我们移动时，电信号从大脑沿着上运动神经元发送到脊髓。神经细胞在脊髓前角突触，然后沿周围神经的下运动神经元发出。沿着这些神经元传播的电信号指示肌肉收缩，从而导致运动。根据某些体检结果，神经科医生可以确定问题在神经系统中的位置，并以此为基础进行潜在的诊断。

影响这种正常信号传导的病症被称为运动神经元疾病。脊髓的后角携带与感觉有关的信息，而前角携带与运动有关的信息。因此，运动神经元疾病主要影响运动。

一般症状和症状

运动神经元疾病可分为两大类，取决于它们是否影响上运动神经元或下运动神经元。一些运动神经元疾病仅影响上运动神经元，而其他运动神经元疾病主要影响下运动神经元。有些像ALS一样影响两者。

上运动神经元疾病的症状包括：

• 痉挛 - 肌肉僵硬，紧绷，僵硬和僵硬的组合。由于严重的痉挛状态，您的肌肉可能会感到“卡住”。有轻微的痉挛状态，你可能会移动你的肌肉，但他们会以一种意想不到或生涩的方式作出反应。
• 刚性 - 肌肉的无意识“僵硬”。
• 增加深腱反射 - 例如，你的膝盖反射可能比平常更明显。

下运动神经元疾病的症状包括：

• 萎缩 - 肌肉力量和质量的损失。
• 肌束震颤 - 肌肉自发和不自主收缩，在皮肤下抽搐可见。

运动神经元疾病的类型

有几种不同的运动神经元疾病，它们是否影响上运动神经元或下运动神经元，初始症状，它们影响的年龄组和预后不同。其中一些包括：

肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症（ALS），也称为Lou Gehrig病，是一种进行性运动神经元疾病，在美国每年约有6000人患病。它始于肌肉无力，通常只在身体的一侧。这种情况比脚更频繁地开始在手中。早期，主要症状可能是肌束震颤，但最终会伴随上肢和运动神经元的体征和症状。当隔膜受到影响时，可能需要机械通气。这种疾病通常不会影响认知，即使疾病非常发达，大多数人也会保持警觉（没有任何痴呆症）。肌萎缩侧索硬化症的平均预期寿命大约是两到五年，但可以有很大差异，20％后有5％的人活着。值得庆幸的是，像科学家斯蒂芬霍金这样的人正在帮助提高对ALS和其他运动神经元疾病的认识。

原发性侧索硬化症

原发性侧索硬化症（PLS）是一种上运动神经元疾病，破坏从大脑到脊髓的信号。负责运动的大脑皮层中的细胞慢慢消失。结果是与上运动神经元体征相关的缓慢进行性衰弱，例如痉挛，僵硬和增加的深腱反射。与肌萎缩侧索硬化症不同，较低的运动神经元发现，如萎缩和肌束震颤，并不那么突出。 PLS的普遍程度并不确定，但我们认为它不如ALS普遍。

在疾病早期，原发性侧索硬化可能与ALS混淆。由于肌萎缩侧索硬化症可以仅从上运动神经元征兆开始，因此可能需要数年时间才能明确PLS的诊断。即使在那个时候，可能很难分辨出导致症状的哪种情况，因为一些患有PLS的人会发展出较低的运动神经元发现，证明这种疾病实际上是肌萎缩侧索硬化症。所有这一切都是一种相当令人困惑的方式，说在症状出现后几年内可能无法确定病情是否真的是ALS或PLS。

还需要排除其他疾病，例如遗传性痉挛性下肢瘫痪。 PLS往往比ALS进展缓慢，患者的症状通常长达20年。

进行性肌肉萎缩

在某些方面，进行性肌萎缩（PMA）与原发性侧脑硬化相反。在PMA中，只有较低的运动神经元受到影响，而在PLS中，只有上运动神经元受到损伤。由于下运动神经元受到影响，渐进性无力是常见症状。由于上运动神经元不受影响，因此不会发生诸如刚性的上运动神经元征。进行性肌萎缩不如ALS常见，但预后较好。

由于症状类似于其他病症，因此进行肌肉萎缩的诊断可能是一个艰苦的过程。特别是，在进行结论性诊断之前，首先需要首先排除诸如ALS，多灶性运动神经病（一种外周神经病）和脊髓性肌萎缩等疾病。

进行性Bulbar麻痹

进行性延髓麻痹涉及脑干的缓慢退化，其包含控制面部，舌头和喉咙的神经（颅神经）。因此，患有进行性延髓麻痹的人将开始说话，吞咽和咀嚼困难。随着疾病的进展，肢体无力也可能变得更加明显，伴有上下运动神经元征。患有进行性延髓麻痹的人也可能有无法控制的，有时不适当的笑声或哭泣爆发。进行性延髓麻痹的人继续发展肌萎缩侧索硬化并不罕见。重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉疾病，也可能以类似的方式出现。

脊髓灰质炎后综合症

脊髓灰质炎是一种攻击脊髓前角运动神经元的病毒，导致瘫痪。值得庆幸的是，由于接种疫苗，这种病毒基本上已被根除。然而，一些患有这种疾病的人可能会抱怨称为脊髓灰质炎后综合症的弱点。这可能是由于老化或损伤导致相对较少的幸存的运动神经元控制先前受影响的肢体的运动而死亡。这种疾病只影响过去曾患过小儿麻痹症的老年人。它通常不会危及生命。

肯尼迪病

肯尼迪病是由于X连锁基因突变影响雄激素受体。这种疾病导致最接近躯干的肌肉缓慢进展性无力和疼痛。面部，下巴和舌头也参与其中。因为它是X连锁的，肯尼迪病一般会影响男性。具有基因突变的女性是携带者，有50％的机会将基因传递给孩子。有突变的女性也可能患有轻微的症状，如手指痉挛，而不是更严重的弱点。

由于该疾病影响雄激素受体（雌激素和睾酮附着的受体），患有该疾病的男性也可能患有诸如男性乳房发育症（乳房增大），睾丸萎缩和勃起功能障碍等症状。患有肯尼迪病的人的寿命通常是正常的，但随着他们的虚弱进展他们可能需要轮椅。

脊髓肌肉萎缩

脊髓性肌萎缩是一种主要影响儿童的遗传性疾病。它是由SMN1基因缺陷引起的，并以常染色体隐性模式遗传。由于这种缺陷基因，没有产生足够的SMN蛋白，这导致下运动神经元的退化。这会导致虚弱和肌肉萎缩。

SMA有三种主要类型，每种类型涉及不同年龄的儿童。

• SMA 1型，也称为Werdnig-Hoffman病，在孩子六个月大时就变得明显了。孩子会出现肌张力减退（松软的肌肉）并且不会经常自发移动。他们无法在预期的时间自己坐起来。由于气道困难并保持足够呼吸的力量，这些儿童大多数在两岁时死亡。
• SMA II型开始一段时间后，在6至18个月之间变得明显。这些儿童在没有帮助的情况下将无法站立或行走，并且呼吸也会有困难。然而，患有SMA II型的儿童通常比那些患有Werdnig-Hoffman的儿童寿命更长，有时会生活在青年时期。
• SMA IIII型也称为Kugelberg-Welander病，在2至17岁之间变得明显。患有这种疾病的儿童可能在跑步或爬坡时遇到一些困难。他们也可能有背部问题，例如脊柱侧凸。然而，患有这种疾病的儿童可能具有正常的寿命。

诊断和治疗

对于任何运动神经元疾病都没有非常有效的治疗方法。药物治疗的重点是尽可能最好地控制疾病的症状。但是，为了了解预期的症状，以及排除其他更可治疗的疾病，获得正确的诊断非常重要。

在适当的时候，使用他们的身体检查和其他技术，如肌电图，神经传导研究和基因测试，神经科医生可以帮助确定正确的诊断。做出正确的诊断可以让您的神经科医生尽可能地控制您的症状，并预测和准备任何预期的并发症。

应对

一开始，我们评论说“幸运的”运动神经元疾病并不常见。除非您或您所爱的人患上这些疾病，否则这可能会很好。然后，除了患上这些疾病的症状之外，您可能会发现研究较少且支持程度低于您希望的程度。虽然这些疾病并不常见，但“孤儿药法”等措施正在引起人们对这些不那么常见但同样重要的条件的关注。

如果您被诊断患有运动神经元疾病，您可能会感到孤独。与那里的大型“乳腺癌倡导者”群体不同，我们看不到大量的群体，例如进行性延髓麻痹倡导者。然而，意识正在上升，至少对ALS而言，是支持。

患有运动神经元疾病的人需要像具有更常见病症的人那样得到支持。虽然您的社区可能没有支持小组，但在那里 是 支持在线社区，具有特定运动神经元条件的人可以“会面”并与面临某些相同挑战的其他人进行交流。虽然我们没有“药丸”或手术来治疗这种疾病，但可以做很多事情来帮助人们生活得更好 同 这种疾病，目前的研究提供了在不远的将来取得进展的希望。