Dravet综合症：症状，原因，诊断和治疗

Dravet综合征是一种以癫痫发作和发育问题为特征的罕见疾病。癫痫发作在一岁之前开始。认知，行为和身体问题始于2岁或3岁左右。 Dravet综合症是一种终身疾病。

该疾病与SCN1A基因的遗传缺陷有关，尽管它可以在没有遗传缺陷的情况下发生。

它是根据儿童的临床症状和体征进行诊断的，诊断测试可以支持诊断。由Dravet综合征引起的癫痫发作特别难以控制。通常用于大多数癫痫发作的抗惊厥治疗通常不能有效减少Dravet综合征中发生的癫痫发作，但研究正在进行中，并且已有新的策略和选择。

症状

癫痫发作是Dravet综合征的最早症状。随着孩子年龄的增长，发育问题以及癫痫发作通常会恶化。

Dravet综合征的症状包括：

• 癫痫发作： 癫痫发作通常与发烧有关，尽管它们可以在没有发烧的情况下发生。有几种癫痫发作类型通常出现在Dravet综合征中，包括肌阵挛性发作，强直性阵挛发作和非惊厥性癫痫发作。长期癫痫发作和癫痫持续状态也是该疾病的特征。事实上，第一次癫痫发作的持续时间可能特别长。

• 癫痫发作触发： 患有Dravet综合征的人可能有癫痫发作的光敏性，这种癫痫发作的趋势是响应明亮或闪烁的灯光。另外，患有Dravet综合征的人可能易于因体温变化而发作癫痫发作。
• 共济失调（平衡问题）： 协调和行走的困难，称为共济失调，从童年开始，并持续到青春期和成年期。

• 运动障碍： 患有Dravet综合症的人被描述为在行走时处于蹲伏状态。通常存在低肌张力，这可表现为肌肉无力。
• 认知障碍： 儿童可能会发展持续一生的言语和认知问题。 Dravet综合征可能存在一系列认知能力，有些患有这种疾病的人比其他人具有更高的学习能力。
• 行为问题： 患有Dravet综合征的儿童和成人可能表现出类似自闭症的烦躁，攻击性或行为。
• 感染： 患有Dravet综合症的人容易感染。
• 出汗和温度调节不规律： 患有Dravet综合征的人可能会出现自主神经系统的改变，特别是导致出汗减少和体温过高或过低。
• 骨骼问题： Dravet综合征与脆弱的骨骼和骨折的易感性有关。
• 心律不规律： 大约三分之一的患有Dravet综合征的人心跳不规律，例如心率加快，心率减慢或其他不规则，例如QT间期延长。

预测

Dravet综合症是一种终身疾病，症状没有改善。

早期死亡的风险增加，通常与癫痫发作造成的伤害有关。患有Dravet综合征的人也更有可能在癫痫（SUDEP）中突然意外死亡，这种情况通常在睡眠期间发生意外死亡。

原因

据信Dravet综合征是由钠通道功能缺陷引起的，并被描述为通道病的一种形式。钠通道调节脑和神经功能。钠通道功能的缺陷可引起各种问题，包括不稳定的大脑活动，表现为癫痫发作，以及脑细胞之间的缺陷通信，表现为发育障碍。

遗传学

大约80％的患有Dravet综合征的人在SCN1A基因的第2染色体上存在缺陷，该基因编码钠通道。这种缺陷以遗传模式发生，并且突变也可能在受影响的儿童中首次出现。

诊断

根据医生的临床评估诊断出Dravet综合征。诊断研究可以支持诊断，但他们不确认或排除它。根据Dravet综合症基金会，Dravet综合征的临床特征包括以下五个特征中的至少四个：

• 在第一次癫痫发作之前正常的认知和运动发育
• 一岁前癫痫发作两次以上
• 肌阵挛，半球形或全身性强直 - 阵挛性癫痫发作的组合
• 两次或多次癫痫发作持续时间超过10分钟
• 标准抗惊厥治疗缺乏改善，2岁后继续癫痫发作

诊断测试

• 脑电图（EEG）： 当患有Dravet综合征的人没有癫痫发作时，脑电图通常是正常的，特别是在非常小的孩子中。脑电图将显示与癫痫发作期间癫痫发作活动一致的异常情况。在童年后期以及整个青春期和成年期，脑电图可能会显示出癫痫发作之间的减缓模式。
• 脑MRI： 通常，具有Dravet综合征的人的脑MRI预计是正常的。它可以在成年期显示海马或整个大脑的萎缩（变薄）。
• 基因检测： 基因检测可以识别出最常出现在Dravet综合征患者中的SCN1A突变。已经注意到马赛克图案，这意味着一个人可以拥有一些具有突变的细胞，而一些人没有它。

治疗

Dravet综合征患者可能会遇到许多不同的问题，并且所有这些问题都难以治疗。对Dravet综合征的身体，认知和行为问题的治疗是个体化的，可能包括物理治疗，言语治疗和行为治疗。

癫痫发作不易控制。通常，Dravet综合征中使用的抗惊厥药包括丙戊酸盐，clobazam，stiripentol，托吡酯，左乙拉西坦和溴化物的组合。生酮饮食和迷走神经刺激也被认为用于治疗癫痫发作。

大麻

2018年6月，美国食品和药物管理局（FDA）批准Epidiolex（大麻二酚）治疗Dravet综合征以及另一种癫痫综合征Lennox Gastaut综合征。早期的研究表明，患有Dravet综合征的儿童癫痫发作频率降低，并且能够耐受药物治疗。

吞噬综合症的药物

认为对钠通道有影响的标准抗惊厥药包括卡马西平，奥卡西平，苯妥英和拉莫三嗪。这些可能会恶化而不是改善Dravet综合征的癫痫发作。

一句话来自 很好

如果您的孩子被诊断患有Dravet综合症，这是一个具有挑战性的情况。您的孩子在其一生中需要密切管理和照顾。通过适当的治疗可以部分改善Dravet综合征的许多症状。随着您的儿子或女儿身体发育，以及随着年龄的增长或恶化，治疗策略可能需要改变。

与许多罕见疾病一样，孤立感和不知道期待的东西可能是压倒性的。一些家庭发现通过支持小组和患者权益团体与可能遇到相同挑战的其他人建立联系很有帮助。

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• Devinsky O，Cross JH，Laux L，et al。 Cannabidiol对Dravet综合征耐药性癫痫发作的试验。 N Engl J Med。 2017年5月25日; 376（21）：2011-2020。 DOI：10.1056 / NEJMoa1611618。
• Dravet综合症基金会。什么是Dravet综合症？
• Wirrell EC。治疗Dravet综合征。可以J Neurol Sci。 2016年6月; 43增刊3：S13-8。 DOI：10.1017 / cjn.2016.249。