丙酸血症：症状，原因和治疗

丙酸血症是一种罕见且严重的遗传性疾病，影响身体的多个系统，包括大脑和心脏。如果没有及时的诊断和治疗，它可能导致昏迷甚至死亡。由于遗传缺陷，身体无法正确处理蛋白质和脂肪的某些部分。这最终会导致病情的症状。

这是一种罕见的疾病，估计在美国约有100,000名婴儿中发生。然而，在某些人群中，例如沙特阿拉伯人，可能会稍微常见一些。

症状

大多数情况下，丙酸血症的症状出现在出生后的几天内。婴儿出生时健康，但很快就会出现喂养不良和反应迟钝等症状。如果没有及时诊断和治疗，会出现其他症状：

常见症状

• 恶化倦怠
• 肌肉张力下降
• 癫痫发作
• 呕吐
• 昏迷

如果没有诊断和急性干预，死亡可能会很快发生。

不太常见的症状可能首先出现在儿童期或青春期或成年期。每当它开始时，丙酸血症也会导致更多的慢性问题：

慢性问题

• 整体增长减少
• 发育迟缓和智力残疾
• 癫痫发作
• 胃肠道症状
• 胰腺炎
• 运动障碍
• 心肌病
• 肾功能衰竭
• 听力损失
• 骨质疏松
• 视神经萎缩（导致视力丧失）
• 卵巢早衰
• 血液问题（如某些免疫细胞数量减少和贫血症）

然而，重要的是要注意并非所有患有丙酸血症的人都会经历所有这些症状。症状严重程度也各不相同。

随着时间的推移，这些病症的许多症状可能会逐渐消退，并且会逐渐恶化。这些更严重疾病的时期可能由禁食，发烧，呕吐，感染，手术，身体或情绪压力，或未遵循推荐的治疗方法引发。这被称为疾病的“失代偿”，它可能导致昏迷和其他危及生命的问题。

原因

丙酸血症是一种“先天性代谢缺陷”。这是一组由不同遗传缺陷引起的个体罕见疾病。这会导致新陈代谢问题，即食物中的营养素转化为能量的过程。

代谢通过复杂且高度协调的化学反应序列发生，因此许多不同基因中的问题可导致某种正常代谢过程的破坏。

丙酸血症也属于这些疾病的较小子集，称为有机酸尿症。这些遗传性疾病是由于难以代谢某些类型的氨基酸（蛋白质的构建块）以及碳水化合物和脂肪的某些成分。因此，身体中通常存在的某些酸的水平可能开始上升到不健康的水平。

不同酶的缺陷导致不同类型的有机酸尿症。例如，枫糖尿病是本课程中另一种罕见的疾病。该组中的其他罕见疾病可能有一些类似的症状。

丙酸血症是由两种基因之一的缺陷引起的：PCCA或PCCB。这两个基因构成了一种叫做丙酰辅酶A羧化酶（PCC）的酶的两种成分。这种酶通常催化代谢某些氨基酸以及一些其他重要化合物（如脂肪和胆固醇的某些成分）的重要步骤之一。

当PCCA或PCCB基因中存在遗传缺陷时，PCC酶的作用很差或根本不作用。因此，丙酸开始积累，以及一些其他相关物质。这些化合物在体内积聚时会产生毒性，从而导致疾病的某些症状。

由于该代谢步骤的问题导致能量产生功能障碍，可能导致其他症状。

诊断

丙酸血症的诊断需要全面的病史和体检，以及实验室检测。由于受影响的个体经常病得很重，因此尽快进行诊断非常重要。

许多不同类型的医学问题可导致失代偿的丙酸血症中出现的神经和其他症状，包括其他罕见的遗传疾病。医生必须排除这些其他可能的诊断，同时缩小具体原因。重要的是，从业者应考虑任何有潜在症状迹象的婴儿的丙酸血症。

实验室测试

通常需要进行各种实验室测试。其中一些可能包括：

• 基础血液工作（评估对感染的反应，贫血，血糖水平，基本器官功能等）
• 血液工作，以评估各种代谢物，如氨，乳酸
• 血样以评估细菌感染
• 尿液分析（评估代谢物和感染）

患有丙酸血症的人在更专业的测试中也可能有异常。例如，具有该病症的人将显示称为丙酰基肉碱的物质的升高。

基于这些初步测试，医生努力确认诊断。这可能包括评估PCC酶工作情况的测试。 PCCA和PCCB基因的基因测试也可用于完成诊断。

有时，婴儿首先从标准新生儿筛查测试的结果中被诊断出来。然而，并非世界上所有州或国家都对这种特定疾病进行检测。此外，婴儿可能会在这些筛查测试结果出来之前首先出现症状。

新生儿筛查遗传和代谢紊乱

治疗

丙酸血症引起的急性疾病期是医疗紧急情况。没有支持，个人可能会在这些失代偿期间死亡。这些可能在初步诊断之前或在其他压力或疾病期间发生。这些人需要在医院环境中提供强化支持。

需要可能的支持

患有丙酸血症的个体可能需要干预，如下所示：

• 静脉输液和葡萄糖
• 治疗促发因素（如细菌感染）
• 严格管理蛋白质摄入量
• 静脉注射肉毒碱（通过尿液增强丙酸的去除）
• 苯甲酸钠等药物（去除有毒副产物）
• 如有必要，可提供通气支持
• 血液透析或体外膜氧合（ECMO，去除有毒副产物）

从长远来看，饮食管理是丙酸血症治疗的基石。这些人应该与在罕见代谢疾病方面有经验的饮食专家密切合作。

通过限制蛋白质的摄入，可以减少疾病的影响。然而，过度限制蛋白质会对健康产生负面影响。因此，患有这种疾病的个体需要与医疗服务提供者保持联系，医疗服务提供者可以帮助提出具体的饮食建议，这些建喂食管有时也有助于确保适当的营养，特别是在失代偿期间。

潜在的长期药物包括：

• 左旋肉碱
• 甲硝唑（通过正常肠道细菌减少丙酸盐的产生）

在某些情况下，肝移植也是一种选择。这对于频繁失代偿的患者可能特别有用。

患有丙酸血症的人也可能需要治疗该疾病的并发症。例如，可能需要癫痫发作的药物，或治疗胰腺炎的干预措施。

治疗的另一个重要方面是防止失代偿。受影响的个体每当接触到可能引发恶化的压力因素时，都需要密切监测。这样，必要时可以迅速开始治疗。

个人也需要接受教育，以避免禁食和其他潜在的压力。一些患者可能还需要监测他们的尿液中的酮类，这是一种代谢副产物，可能是失代偿的一种表现。

患有丙酸血症的人也需要定期监测该病的长期并发症。例如，这应包括定期眼科检查，听力评估和心脏病学评估。他们还需要定期进行血液检查，以帮助监测他们的病情和可能的并发症状况。

理想情况下，患有丙酸血症的人应该看到有罕见遗传病经验的专家。治疗和监测将需要一系列医疗专业人员作为一个团队一起工作。

遗产

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着一个人必须从他们的父母那里继承受影响的基因才能得到这种疾病。

如果一对夫妇生了一个患有丙酸血症的孩子，那么他们的下一个孩子也有25％的可能患有这种疾病。测试现有兄弟姐妹的疾病也很重要，因为并非所有患有丙酸血症的人在出生时都会出现症状。早期诊断和管理可能有助于预防疾病的长期并发症。

与遗传咨询师交谈对许多家庭来说非常有帮助。这可以让您了解您的情况。产前检测和胚胎选择也可能是一种选择。

遗传疾病如何被遗传

来自DipHealth的一句话

了解您的孩子患有丙酸血症等疾病会让您感到灾难性。通常，最初的诊断发生在生命最初几天的危及生命的健康危机期间，对于大多数家庭来说这是可以理解的。处理正在发生的事情可能需要一段时间。知道您的孩子有一支健康专业人员团队，以帮助他们的短期康复和长期健康。丙酸血症是一种需要持续管理的疾病，然而，许多患有该疾病的人继续过着充实的生命。不要犹豫与您的朋友，家人和医疗团队联系，以获得您所需的支持。