什么是地中海贫血症Intermedia？

地中海贫血是一组影响血红蛋白（一种蛋白质）的红细胞（RBC）内的疾病。遗传地中海贫血的人无法产生血红蛋白，导致贫血（红细胞计数低）和其他并发症。

地中海贫血可以分为三大类：

• 特征：人携带突变基因，但没有疾病。这有时被称为地中海贫血症。
• Intermedia：患有地中海贫血的人，在特质和专业之间。
• 专业：需要终身红细胞输血的地中海贫血患者。

如何诊断地中海贫血？

虽然大部分时间都会在新生儿筛查中发现重型地中海贫血，但中间型地中海贫血患者可能要到几年后才能确定。这些人通常在常规全血细胞计数（CBC）上被识别。 CBC将发现轻度至中度贫血，红细胞非常少。这可能与缺铁性贫血相混淆。

通过血红蛋白谱（也称为电泳）确认诊断。在β地中海贫血中间期和性状中，该测试显示血红蛋白A2（成人血红蛋白的第二种形式）和有时F（胎儿）的升高。中间型α地中海贫血通常被称为血红蛋白H疾病，因为这是在剖面上看到的主要血红蛋白。

中间型地中海贫血的并发症有哪些？

中间型地中海贫血的并发症包括：

• 铁超载
• 骨质疏松症：骨骼减弱
• 髓外造血：这是指脾脏，肝脏和/或骨髓的扩大，以增加红细胞的产生。受影响最明显的是骨头 - 前额和脸颊骨骼。
• 性腺机能减退：减少性器官的产生。这可以防止青春期自然发生。
• 胆结石：
• 血块

地中海贫血患者为什么会发生铁过载？

中间型地中海贫血患者发生铁超负荷有两个原因。

1. 重复红血输血：尽管中间型地中海贫血患儿通常不需要每3至4周输血一次，如重型地中海贫血儿童，但他们每年仍可能需要输血几次。每次接受的红血都像静脉注射（IV）剂量的铁一样。身体没有很好的方法可以从体内清除这种铁。因此，随着时间的推移，这些重复输血可能导致铁超负荷的发生，尽管通常在生命后期（成年期）晚于重型地中海贫血（儿童期）。
2. 增加食物中铁的吸收： 身体认识到骨髓不能很好地产生血红蛋白和红细胞。 Hepcidin是一种阻止铁吸收的蛋白质。在地中海贫血中，铁调素水平低，允许更多的铁被吸收而不是需要。建议中间型地中海贫血患者遵循铁摄入量低的饮食，并在用餐时喝茶，以阻止铁的吸收。

什么是中间型地中海贫血的治疗选择？

• 常规医疗： 并非所有患有中间型地中海贫血症的人都需要接受治疗，但重要的是继续进行密切的医疗护理以监测并发症。
• 输血： 中间型地中海贫血患者可能需要输血，但通常不会像成年期重型地中海贫血患者那样频繁。在生长发育（青春期）增加，特别是发烧，怀孕或准备手术的疾病时，可能需要输血。
• 叶酸： 一些医生可能每天推荐使用叶酸来支持RBC的生产。
• 脾切除术： 在地中海贫血中，脾脏可能扩大（脾肿大）以努力改善RBC的产生。这通常是无效的，可能会加重贫血和/或增加输血需求。在这些情况下，可以考虑脾切除术。
• 羟基脲： 羟基脲是一种口服的日常药物，用于增加血红蛋白，从而减少对输注红细胞的需求。
• 低铁饮食： 由于中间型地中海贫血患者存在因饮食中铁吸收增加而导致铁过载的风险，因此可推荐低铁饮食。茶，尤其是红茶，会降低铁的吸收，建议在用餐时使用。

了解中间型地中海贫血可能会令人震惊，因为您可能没有任何症状。请务必按照时间表跟进您的医生，以便监控您的潜在并发症。