亨廷顿病的基因检测

亨廷顿氏病是一种常染色体显性遗传病，其基因检测也是如此。在4号染色体上发现了基因异常，即CAG重复的增加。

什么是亨廷顿舞蹈病？

亨廷顿氏病是一种遗传性疾病，其特征是严重的运动障碍和进行性痴呆。亨廷顿氏病平均在40岁左右开始，并且不太常见，在青少年时期开始。那些患有亨廷顿舞蹈病的人在症状出现后的预期寿命约为10 - 20年。

随着病情的发展，这种情况会导致严重的残疾并增加对护理人员的依赖。亨廷顿氏病是一种相对不常见的疾病，影响全世界每10,000-20,000人中约有1人，欧洲人后裔患病率略高。

不幸的是，亨廷顿氏病目前无法治愈，那些被诊断患有这种疾病的人除了支持治疗外没有任何治疗选择，支持治疗的重点是预防伤害和避免营养不良和感染等并发症。

导致亨廷顿氏病的基因于1993年被发现，并且可以通过验血来确定您是否携带该基因。

该疾病的结果和缺乏治疗是导致家庭中已知亨​​廷顿氏病的人寻求基因检测的原因之一。通过基因检测确定疾病可以帮助家庭为即将到来的困难做好准备，并有助于做出有关计划生育的决定。

亨廷顿病的遗传

亨廷顿氏病的基因检测非常有用的原因之一是该病症是常染色体显性遗传。这意味着，如果一个人仅为亨廷顿氏病遗传了一个缺陷基因，那么该人很可能患上这种疾病。

亨廷顿基因位于4号染色体上。所有人都遗传了每个基因的两个拷贝;因此，所有人都有两份染色体4.这种疾病被定性为显性的原因是，即使一个人有另一个正常的染色体，只有一个缺陷基因就足以引起病情。如果你的父母患有这种疾病，你的父母就有一条有缺陷的染色体和一条没有缺陷的染色体。您和您的每个兄弟姐妹都有50％的机会从受影响的父母那里继承疾病。

亨廷顿病的遗传学

基因编码由核酸序列组成，核酸序列是我们DNA上的分子，它们编码我们的身体正常功能所需的蛋白质。亨廷顿氏病的特异性编码缺陷是在第一个外显子区域内三种核酸，胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤的重复次数增加。 HD 基因。这被描述为CAG重复。

通常，我们在这个特定的位置应该有大约20个CAG重复。如果您的重复次数少于26次，则不会发生亨廷顿氏病。如果你有27到35个CAG重复，你不太可能发病，但你有可能将疾病传染给你的后代。如果你有36到40次重复，你可能会自己发展。预计有40多个CAG重复序列的人会患上这种疾病。

对这种遗传缺陷的另一个观察是重复次数通常随着每一代而增加，这种现象称为预期。因此，例如，如果您的父母在负责亨廷顿舞蹈病的地区有27个CAG重复，那么您可以让兄弟姐妹重复31次，而您的兄弟姐妹可能会有一个重复次数更多的孩子。在亨廷顿氏病的遗传学中预期的重要性在于，具有更多CAG重复的人预期比具有较少重复的人更早地发展该疾病的症状。

亨廷顿病基因检测物流

接受亨廷顿氏病检测的方法是通过血液检查。测试的准确性非常高。通常情况下，由于亨廷顿氏病是如此严重的疾病，建议在基因检测结果之前和之后进行咨询。

您的医生可能会使用一些策略来更好地解释您的测试结果。例如，如果您知道您患有亨廷顿氏病的父母，您的医生也可以测试您的另一位父母，看看您的每条染色体上的CAG重复次数与您父母每条染色体的重复次数相比如何。 。对兄弟姐妹的测试也可以帮助我们对结果进行透视。

HD基因如何导致亨廷顿舞蹈病

亨廷顿病的遗传问题，即CAG重复，导致称为亨廷顿蛋白的蛋白质的产生异常。目前还不完全清楚这种蛋白质对没有亨廷顿氏病的人的作用。然而，众所周知，在亨廷顿氏病中，亨廷顿蛋白比平时更长并且易于碎裂（分成更小的部分）。据信这种伸长或所产生的碎裂可能对脑中的神经细胞有毒。

受亨廷顿氏病影响的大脑的特定区域是基底神经节，这是一个大脑深处的区域，也是帕金森病的原因。像帕金森病一样，亨廷顿舞蹈病的特点是运动问题，但亨廷顿氏病的进展更快，致命，痴呆症是这种疾病最突出的症状。

来自DipHealth的一句话

亨廷顿氏病是一种破坏性疾病，会影响早期中年人，并在20年内导致死亡。尽管对该疾病有科学的认识，但遗憾的是，没有任何治疗可以减缓疾病进展并且无法治愈疾病。

亨廷顿病的基因检测是一项巨大的进步，可以帮助决策。基因检测的结果可以帮助计划生育，并为残疾和早逝做准备。

如果您或您认识的人患有亨廷顿氏病，或者被告知疾病将在未来几年出现，那么与支持小组联系是有帮助的，以了解如何应对和依赖有类似经历的人。

此外，虽然目前尚无治疗方法，但研究正在推进，您可能会考虑参与一项研究，以此作为了解您的选择并获得最新发展和新兴治疗方案的途径。