阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种获得性血液干细胞疾病。它最初以其早晨产生的深色尿液（血红蛋白尿症）的症状命名。据认为，引起深色尿液的红细胞异常分解（溶血）发生在夜间发生的爆发（阵发性）中。然而，研究表明，由生化缺陷引起的PNH溶血在一天中发生，并且不会在爆发中发生。尿液颜色的变化可能在任何时候发生，但在浓缩的夜间尿液中最为显着。

对阵发性睡眠性血红蛋白尿的进一步了解已将该疾病重新定义为溶血，静脉血栓（血栓形成）和所有类型血细胞（造血功能）产生不足。 PNH影响所有种族背景的男性和女性，可能发生在任何年龄，但最常见于年轻人。

症状

许多PNH患者没有症状。 PNH的症状取决于是否存在溶血，血栓形成或缺血性造血。

• 溶血 - 可乐色尿（血红蛋白尿），溶血性贫血
• 血栓形成 - 发生凝块的地方决定了症状。如果凝块位于肝脏的静脉中，则可能存在黄疸和肝脏肿大。在腹部，凝块会引起腹痛;在头上，头疼。皮肤凝块会在皮肤的大部分区域（例如背部）产生隆起，疼痛的红色肿块。
• 缺乏造血功能 - 贫血（红细胞不足），感染易感（白细胞不足），出血异常（血小板不足）。

诊断

有几个实验室测试可以帮助诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿。最精确的是检测血液以检测两种蛋白质CD55和CD59。红细胞上缺乏这些蛋白质证实了PNH的诊断。在诊断期间，将进行其他血液测试，包括全血细胞计数（CBC），网织红细胞计数，血清乳酸脱氢酶（LDH），胆红素和触珠蛋白。可以采集骨髓样品（活组织检查）并在显微镜下检查。

治疗

治疗基于存在哪些症状。许多成年人每天在发生溶血时接受类固醇（泼尼松）治疗，并在缓解期间改为隔天。铁和叶酸补充剂有助于替代因溶血引起的损失。有些人可能会接受雄激素来刺激红细胞的生成。在严重的贫血症中，可能需要输血。血液稀释剂可用于减少血凝块的发展。缺血性造血可以用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）治疗。

骨髓（干细胞）移植可以用正常的血管替代PNH中有缺陷的血细胞。几乎所有患有PNH的人最终都需要移植才能活得更久。如果在疾病过程中进行移植手术，结果就不那么好了，因为此时个体病情很严重。

PNH批准的第一种药物

2007年3月16日，美国食品药品管理局（FDA）批准Soliris（eculizumab）治疗PNH。该批准是基于几项研究的结果，这些研究显示用依库丽单抗治疗后溶血显着减少，每月血红蛋白尿的天数减少。