多囊肾病（PKD）：基础知识

多囊肾病（PKD）是肾病的特定遗传形式。正如该术语所暗示的，“多聚体” - 囊性是指肾脏中存在多个囊肿（闭合的，空的囊，有时充满液体）。肾囊肿一般并不常见，但肾脏囊肿的诊断不一定是PKD。

事实上，PKD只是一个人可以在肾脏中形成囊肿的多种原因之一。它是特定的遗传继承和PKD的过程，使其成为一个非常具体的实体。它不是一种良性疾病，很大一部分患者可以看到他们的肾脏衰竭，需要进行透析或肾脏移植。

其他类型的囊肿

另一种肾囊肿（不是PKD相关囊肿）包括：

简单的良性囊肿，通常是衰老过程的良性结果。将近12％的50至70岁的人和22.1％的70岁以上的人将在肾脏中至少有一个囊肿。
恶性（当囊肿可能代表肾脏中的癌症，有时称为复杂囊肿）。
获得性，如慢性肾病（CKD）患者。

因此，一旦在肾脏中注意到囊肿，下一步就是区分它是否是与年龄相关的良性发现，PKD或其他。

遗传学

PKD是一种相对常见的遗传性疾病，影响近500人中的1人，并且仍然是肾衰竭的主要原因。这种疾病通常遗传自父母中的一方（90％的病例），或者更罕见地发展为“从头”（称为自发性突变）。

了解PKD的遗传学对于了解疾病的症状和病程至关重要。从父母到孩子的继承模式区分了两种类型的PKD。

常染色体显性PKD （AD-PKD） 是最常见的遗传形式，90％的PKD病例都是这种类型。症状通常发生在30至40岁的晚年，尽管在童年时期的表现并不为人所知。

异常基因可以是所谓的PKD1，PKD2或PKD3基因。哪些基因具有突变以及它可能具有何种类型的突变对PKD的预期结果具有巨大影响。例如，位于16号染色体上的PKD1基因是85％的ADPKD病例中最常见的突变位点。基因中的缺陷（如同其他突变的情况一样）导致肾脏中上皮细胞的生长增加和随后的囊肿形成。

常染色体隐性PKD （AR-PKD） 即使婴儿在怀孕期间发育，也可能很早就开始了。这种类型的PKD罕见的原因之一是因为受影响的患者通常不会活得足够生长并将突变传给他们的孩子。

同样，总而言之，90％的PKD病例是遗传性的，并且在遗传类型中，90％是常染色体显性遗传。因此，PKD患者通常具有常染色体显性PKD（AD-PKD）。

严重性和变异位置

突变的位点将对疾病过程产生影响。随着PKD2突变，囊肿发展得更晚，肾衰竭通常直到70年代中期才发生。将其与PKD1基因突变进行对比，其中患者可在50年代中期发生肾衰竭。

PKD2突变的患者通常甚至不知道PKD的任何家族史。在这种情况下，携带突变的祖先完全有可能在疾病严重到足以引起症状或需要透析之前死亡。

症状

PKD中可以看到各种症状。常见的例子包括：

肾脏扩大引起的腰部疼痛
尿路感染
肾结石（由于囊肿中尿流缓慢）
囊肿也可能存在于肝脏和胰腺等其他器官中
考虑到肾脏在血压调节中的作用，患者往往患有高血压

诊断

虽然PKD的突变通常在出生时就存在，但肾囊肿在当时可能并不明显。这些囊肿在最初的几十年内会长成可观的充满液体的囊，此时它们可能会在30岁时开始出现症状或体征。但是，肾病进展到失败的地方可能需要几十年的时间。从那时起。

大多数了解PKD家族史的人都被诊断患有PKD的门槛低，因为患者和医生都非常清楚这种疾病的强烈家族性质。如果家族病史可能不为人所知或看似“正常”，则诊断更具挑战性，需要肾脏病专家进行评估。在这种情况下，受影响的父母可能在疾病有机会进展到终末期肾病之前死亡。最后，如果是“自发突变”的情况，任何一方都可能没有任何PKD。

PKD的初步诊断是使用超声或CT扫描等成像研究进行的。然而，仅仅因为有人在肾脏中有多个囊肿并不一定意味着他们有PKD。它可能只是一个太多的简单囊肿，或其他可能性如髓质囊性肾病（与PKD不同）。

当诊断有疑问时，基因检测可以确认或反驳诊断。基因检测确实往往很昂贵，因此主要用于诊断不明确时。