骨质疏松症的症状和治疗

骨质疏松症是一种骨骼疾病，导致骨骼过于密集，导致骨骼容易骨折。骨质疏松症导致称为破骨细胞的特殊骨细胞异常发挥作用。通常，破骨细胞在新骨组织生长时分解旧骨组织。对于患有骨硬化症的人来说，破骨细胞不会破坏旧的骨组织。这种骨骼堆积导致骨骼过度生长。在头部和脊柱中，这种过度生长会给神经带来压力并导致神经问题。在骨髓通常形成的骨骼中，过度生长挤出了骨髓。

有几种类型的骨硬化症：常染色体显性遗传性骨硬化症，常染色体隐性骨硬化症和中间常染色体骨硬化病。您拥有哪种类型以及条件的严重程度取决于它的继承方式。

常染色体显性遗传性骨质疏松症（ADO）

在最初描述它的德国放射学家之后，最初被称为Albers-Schonberg病，这种形式的骨硬化症是轻微的，通常在20至40岁的成年人中发现。患有骨硬化病的成年人骨折频繁，骨折愈合不好。也可能发生骨感染（骨髓炎），疼痛，退行性关节炎和头痛。 ADO是一种轻度的骨硬化病。有些人可能没有任何明显的症状。

ADO是最常见的骨硬化症。大约有2万人患有这种疾病。 ADO患者仅继承该基因的一个拷贝，这意味着它只来自一个父母（称为常染色体显性遗传）。那些被诊断患有骨硬化病的人有50％的机会将病情传给孩子。

常染色体隐性骨质疏松症（ARO）

ARO，也称为恶性婴儿骨硬化症，是严重的骨硬化症。 ARO在他或她出生之前就开始影响婴儿。患有ARO的婴儿骨骼非常脆弱（其稠度与白垩相比）容易破裂。在分娩过程中，婴儿的肩部骨骼可能会断裂。

恶性婴儿骨硬化症通常在出生时是明显的。在生命的第一年，大约75％的患有恶性婴儿骨硬化病的儿童会出现血液问题，例如贫血（红细胞数量少）和血小板减少症（血液中血小板数量少）。其他症状包括：

• 钙含量低（可引起癫痫发作）
• 大脑视神经受压（导致视力受损或失明）
• 听力损失
• 面瘫
• 频繁的骨折

这种形式的骨硬化症很少见，影响250,000人中的1人。当父母双方都有一个传染给孩子的异常基因（称为常染色体隐性遗传）时，就会出现这种情况。父母没有这种疾病，即使他们携带这种基因。他们每个孩子都有四分之一的机会与ARO一起出生。如果不及时治疗，ARO患儿的平均寿命不到十年。

中间常染色体骨质疏松症（IAO）

中间常染色体骨硬化症是另一种罕见的骨硬化症。只有少数病例报告过。 IAO可以从父母中的一方或双方继承，并且通常在童年时期变得明显。患有IAO的儿童可能会增加骨折和贫血的风险。患有IAO的儿童通常没有患有ARO的儿童患有危及生命的骨髓异常。然而，有些孩子的大脑可能会出现异常的钙沉积，从而导致智力障碍。该病症还与肾小管性酸中毒有关，这是一种肾病。

OL-EDA-ID

在极少数情况下，骨硬化病可以通过X染色体遗传。这被称为OL-EDA-ID，是该病症引起的症状的缩写 - 骨硬化病，淋巴水肿（异常肿胀），无汗外胚层发育不良（影响皮肤，毛发，牙齿和汗腺的病症）和免疫缺陷。患有OL-EDA-ID的人容易发生严重的反复感染。

治疗方案

成人和儿童形式的骨质疏松症都可能受益于Actimmune注射。 Actimmune（干扰素γ-1b）延迟恶性婴儿骨硬化病的进展，因为它导致骨吸收（旧骨组织的破坏）和红细胞生成的增加。

骨髓移植是唯一可用于恶性婴儿骨硬化病的完全治愈方法。骨髓移植有很多风险，但避免儿童死亡的好处可能超过风险。

其他治疗包括营养，泼尼松（有助于改善血细胞计数），以及物理和职业治疗。