圣诞节疾病和血友病

血友病 - 男性流血的遗传倾向 - 是一种在过去50年左右才得到控制的古老疾病。第二世纪的犹太文本A.D.是指在割礼后流血致死的男孩，阿拉伯医生Albucasis（1013-1106）也描述了一个家庭中的男性在轻微受伤后死亡。

在最近的历史中，英国维多利亚女王的儿子利奥波德患有血友病，她的两个女儿爱丽丝和比阿特丽斯是该基因的携带者。通过他们，血友病被传递到西班牙和俄罗斯的王室，导致了最着名的年轻人之一，沙皇尼古拉二世唯一的儿子，阿列克谢。

大约有1/1万人出生时患有血友病A.大约有5/5的人出生时患有血友病B.

原因和类型

虽然这种疾病是众所周知的，但在过去，年轻人只是死于此，因为医生不知道是什么原因引起的或如何治疗它。在19世纪，医生认为出血是因为血管很脆弱。 1937年，在正常血液中发现了一种可以产生血友病血凝块的物质，被命名为“抗血友病球蛋白”。

1944年，研究人员在一个案例中发现，当两种不同血友病患者的血液混合时，两者都能够凝结。直到1952年，英国的研究人员才意识到有两种类型的血友病，没有人可以解释这一点。他们一直在研究一名患有血友病的10岁男孩斯蒂芬圣诞节，他似乎没有“典型”疾病。他们将他的版本称为血友病B，或称为“圣诞病”，以及更为普遍的血友病A或“经典血友病”。圣诞节疾病只影响15-20％的血友病患者。

凝血因子

随着A和B类型的发现，人们认识到凝血过程中必然存在不同类型的“抗血友病球蛋白”。国际委员会于1962年将这些名称分配给这些不同的“凝血因子”。血友病A是因子VIII的缺乏，血友病B是因子IX的缺乏。

治疗

一旦明确血友病是由凝血因子缺乏引起的，更换缺失因子就成了治疗方法。在20世纪50年代早期，使用动物血浆。到20世纪70年代，可以获得由人血浆制成的凝血因子浓缩物。不幸的是，科学家现在知道那些浓缩物带有肝炎和艾滋病毒等病毒，许多血友病患者都感染了这些疾病。

今天，生产了重组（基因工程）版本的凝血因子，消除了病毒的风险。患有血友病的儿童被给予凝血因子作为预防性治疗，以减少慢性出血并帮助他们过上长寿，健康和积极的生活。

“出血性疾病的历史。”什么是出血性疾病？ 2006.国家血友病基金会。 2008年12月17日

Shord，S。S.和C. M. Lindley。 “凝血产品及其用途。” Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.