性发育障碍（DSDs）

性发育障碍（DSDs）是导致婴儿性发育不典型的病症。这些病症也称为性发育差异或性别分化障碍。

一些患有性发育障碍的婴儿可能是完全健康的，除了生殖器看起来与其他婴儿的生殖器不同。其他人可能有更重要的健康问题与导致他们的性发展与预期不同的相同过程有关。

如果婴儿的生殖器暧昧出现在陈规定型的男性和女性之间，DSD可能会使出生时难以分配性别。

性发展基础

学校经常教导性别是由性染色体决定的。有两条X染色体的人是女性。具有X染色体和Y染色体的人是男性。

然而，性发展并不那么简单。许多不同的因素决定了婴儿是男性还是女性。虽然一般来说XX人是女性，而XY人是男性，但也有例外。还有个体具有其他性染色体组合，例如X（单独）或XXY。

了解性发育的基础知识可以更容易地理解性发育障碍。在人类中，生殖器官由两组管 - Mullerian（M）管和Wolffian（W）管形成。接下来发生的事情取决于身体产生的信号。根据激素的产生和响应，其中一组导管退化，另一组发展。

针对激素抗苗勒管激素（AMH），睾酮和二氢睾酮（DHT）的反应，发生了典型的男性发育。 AMH导致M管道的消退。睾丸激素导致睾丸下降并刺激内部结构如附睾的发育。陈规定型的女性发展是由 缺席 睾酮和AMH。 W导管退回，M导管变成子宫，输卵管和上阴道。

在发育早期，男性和女性胎儿的外生殖器的基本结构是相同的。它们在出生时的出现取决于DHT的存在与否。来自相同来源组织的生殖器结构称为同源结构。

随着DHT

• Labioscrotal肿胀融合成阴囊

• 生殖器结节成为阴茎的龟头（头部）

• 生殖器褶皱融合在尿道周围，成为阴茎的轴

没有DHT

• 阴唇肿胀的两侧成为大阴唇

• 生殖器结节成为阴蒂

• 生殖器褶皱成为小阴唇

您知道吗：DSD过去被称为双性人情况，因为受影响的婴儿似乎介于两性之间。

DSD症状

有许多不同类型的病症属于性发育障碍类别。这些病症可以根据其症状或原因进行分类。 DSD症状的类型包括：

• 非典型的外生殖器
• 非典型的内生殖器
• 外生殖器和内生殖器的组合差异

在出生时，DSD的存在并不总是很清楚。例如，具有完全雄激素不敏感综合征的婴儿可能看起来是典型的女性，即使他们有睾丸而不是卵巢。出生于MRKH综合症的年轻女孩的父母可能不会注意到他们的婴儿缺乏阴道或子宫。对于青春期前尚未明确的性别分化差异，可能的症状包括：

• 未能开始月经
• 阴茎突然增长
• 不孕或生育能力下降

原因

有几种不同类型的情况可能导致婴儿发展为DSD。这些包括：

有一个异常数量的性染色体

一个人有两种方式可以有异常数量的性染色体。他们可以有一个单独的X染色体，写成XO。他们还可以在Y染色体-XXY旁边有一条额外的X染色体。

据说患有单一X染色体的女孩患有特纳综合症。它们通常比平均水平短，并且生育能力有问题。出生时患有额外X染色体的男孩据说患有Klinefelter综合症。他们往往高于平均水平。他们的生育能力下降，体毛减少，可能不孕。

有一个影响激素生产的基因突变

由影响激素产生的突变引起的更为人熟知的DSD之一是先天性肾上腺增生或CAH。患有CAH的女孩有两条X染色体，但它们产生过多的睾丸激素。这可能会导致他们出生时阴蒂像阴茎一样。患有CAH的男孩有正常出现的生殖器。

在两性中，患有CAH的个体可能比平均时间短，早期发育阴毛并且经历青春期早期。虽然患有CAH的人可以拥有长寿，健康的生活，但他们的健康必须得到精心管理。他们可能面临所谓的风险 肾上腺危机 由于他们的身体不产生皮质醇的事实。

与激素生成有关的另一个条件是 5-α还原酶缺乏症。 这是一种影响男性性发育的疾病。 5-α还原酶是在早期发育过程中将睾酮转变为DHT的主要酶。具有5-α还原酶缺乏的XY个体可能出生时生殖器似乎是女性。他们也可能有更多男性出现的生殖器，这是很小的。

有趣的是，在青春期，身体可以通过其他途径制造DHT。这意味着阴茎和阴囊会变大，它们会形成阴毛，并且它们可能会获得一些肌肉质量。根据出生时生殖器的外观，患有5-α还原酶缺乏症的婴儿可能会被提升为男性或女性。在青春期期间或之后，一些因女性而成长的男性会形成男性性别认同。

有一个基因突变，使身体不能或无法应对激素

身体通过与激素受体的相互作用来响应激素。这些受体允许激素与细胞相互作用。通过这种相互作用，激素效应发生。

在患有雄激素不敏感综合征的XY个体中，他们的身体产生正常量的睾酮和DHT。但是，他们的细胞无法对其做出反应。或者，在部分雄激素不敏感综合症的情况下，它们的反应水平较低。这意味着这些个体的身体和大脑倾向于发育成女性，至少在最完整的形式中。

在发展的重要阶段暴露于外部激素

有时婴儿在子宫内发育时会暴露于异常水平的激素。例如，这可能是因为孩子的母亲患有产生过量睾酮的肿瘤。也可能是因为接触化学物质会改变荷尔蒙环境。

诊断

DSD的诊断根据病情的原因和症状而变化。如果婴儿出生时有明显模糊的生殖器，则需要进行检测。这可能包括染色体测试和测试，以确定婴儿血液中激素的相对水平。它还可能包括成像以寻找睾丸，卵巢和其他内部结构的存在。

当一个孩子在出生时看起来很健康，生殖器没有明显差异时，DSD可能在相当一段时间内未被诊断出来。在青春期之前可能无法检测到某些情况。如果女孩没有月经或男孩没有按预期发育，这可能是医生开始寻找原因的原因。

通过类似于上面提到的测试，他们可以检测到DSD的存在。其他有性发育差异的人可能在成年人挣扎于不育症或其他迟发性症状之前不会发现这种情况。

治疗

许多性发育不同的孩子不需要任何治疗。他们将成长为快乐，健康的儿童和成年人。其他儿童在其一生中的不同阶段可能需要激素治疗，以确保健康的成长和发育。

其他人可能需要手术来解决影响功能的生殖器官的变化。一些患有DSD的儿童如果患有可能导致癌症风险增加的疾病，建议将其卵巢或睾丸切除。患有DSD的青少年和成年人也可以从咨询中获益，以应对不孕症和其他生殖健康问题。

性别认同与DSD

从历史上看，患有性发育障碍的婴儿通常在婴儿期通过外科手术“分配”性行为，这将允许儿童拥有最美学上可接受的生殖器。人们认为，人们的性别认同几乎完全取决于他们的成长方式。

然而，近年来人们越来越认识到性别认同受到甚至在出生前可能存在的生物和环境因素的影响。因此，在为性发育不同的婴儿提出饲养性别时，医生会考虑更多因素。

在功能不受影响的情况下，婴儿生殖器的手术改变也变得不那么常规。例如，一个像阴茎一样的阴蒂增大的年轻女孩没有功能性问题。一个尿道阻塞的小男孩。

一些医生仍然建议对生殖器暧昧的幼儿进行化妆品外科手术，以控制父母的不适并帮助他们与孩子保持联系。然而，有关这种手术对儿童的影响的证据尚不清楚 - 无论是在情绪健康方面还是在性功能方面。

因此，父母应该考虑咨询来自不同领域的多位专家，然后再决定是否要在患有DSD的婴儿中进行化妆品外科手术。

来自DipHealth的一句话

对于婴儿的父母而不是受影响的婴儿本身来说，应对性别分化障碍通常更具挑战性。当婴儿出生时有性发育差异，对父母来说可能会非常紧张。

许多父母被问及关于他们孩子的第一个问题是“这是一个男孩还是一个女孩？”如果你对这个问题没有一个简单的答案，那么每次互动都会让人感到紧张。

然而，在父母急于做出可以永久改变孩子生活的决定之前，重要的是要吸一口气。在大多数情况下，DSD不是紧急情况。有时，孩子根本没有明显的健康问题。他们的生殖器可能看起来与其他孩子不同，但他们快乐，健康，能够发挥作用。

其他时候，他们可能需要一次或多次外科手术来处理尿道下裂等问题。这些决定很难做出，因此寻求支持非常重要。与专家，医生和治疗师交谈可以帮助您为您的孩子和家人做出最佳选择。那不是你想要的东西。