Pompe病的症状和治疗

小児難病8 97ポンペ病の症状・治療について (十一月 2024)

如果您了解到您或您所爱的人患有Pompe病的孩子，您可能会感到害怕。究竟是什么病？这种疾病有哪些不同类型？它是如何诊断和治疗的？

Pompe病或糖原贮积病II（GSD-II）

Pompe病，也称为糖原贮积病II型（GSD-II）或酸性麦芽糖酶缺乏症，是49种已知的溶酶体贮积症之一。 Pompe病这个名字来自荷兰病理学家J.C.Pompe，他于1932年首次描述了这种疾病的婴儿。庞培病影响全世界约5,000至10,000人。在美国，估计每40,000人中有1人受影响。

Pompe病是由缺乏或完全缺乏称为酸性α-葡糖苷酶的酶引起的。如果这种酶不能正常工作，糖原（一种复合糖）会在体内细胞中积聚并导致器官和组织损伤。这种累积主要影响身体的肌肉，导致广泛的肌肉无力。当呼吸和心肌受到影响时，这种酶缺乏可能会危及生命。这种情况是遗传的，父母双方都必须携带突变的基因，让孩子继承它。

Pompe病有两种形式 - 婴儿发病和晚发 - 这两种形式都会导致肌肉无力。疾病如何进展取决于疾病的早期开始。

婴儿发病的Pompe病

婴儿发病被认为是Pompe病的严重形式。这种情况通常出现在生命的最初几个月内。婴儿很虚弱，无法抬头。他们的心脏肌肉变得患病，他们的心脏变得更大和更弱。它们也可能有大而突出的舌头和肝脏肿大。其他症状包括：

未能成长和体重增加（未能茁壮成长）
心脏缺陷和心律不齐
呼吸困难，包括晕厥
麻烦喂养和吞咽
缺少滚动或爬行等发展里程碑
移动手臂和腿的问题
听力损失

疾病进展迅速，儿童在一岁生日前通常会因心力衰竭和呼吸衰弱而死亡。受影响的儿童可以通过适当的医疗干预延长寿命。

晚发性Pompe病

迟发性Pompe病通常始于肌肉无力的症状，这种症状可以从幼儿期到成年期的任何时间开始。肌肉无力比上肢更能影响身体的下半部分。该疾病的进展比婴儿期缓慢，但个体的预期寿命仍然缩短。

预期寿命取决于病情何时开始以及症状进展的速度。多年来，诸如步行困难或爬楼梯等症状开始并缓慢进展。与早发型一样，晚发型患者也可能出现呼吸问题。随着疾病的进展，个体变得轮椅依赖或卧床不起，可能需要呼吸器呼吸。

诊断

Pompe病通常在症状进展后被诊断出来。在成人中，Pompe病可能与其他慢性肌病如多发性硬化症混淆。如果您的医生怀疑Pompe病，他们可能会检查培养的皮肤细胞中酸性α-葡萄糖苷酶的活性。在成人中，血液测试可用于确定该酶的减少或不存在。

治疗

患有Pompe疾病的个体需要遗传学家，代谢专家和神经科医生的专业医疗护理。许多人发现高蛋白饮食有助于进行广泛的日常锻炼。随着疾病的进展，频繁的医学评估是必要的。

2006年，欧洲药品管理局（EMEA）和美国食品药品管理局（FDA）都批准药物Myozyme用于治疗Pompe病。 2010年，Lumizyme获得批准。 Myozyme适用于8岁以下的患者，而Lumizyme适用于8岁以上的患者。两种药物均可替代缺失的酶，从而有助于减轻症状。 Myozyme和Lumizyme均每两周静脉注射一次。