变形杆菌综合征：症状，原因和治疗

变形杆菌综合症是一种极为罕见的遗传病，会导致身体组织（如皮肤和骨骼）过度生长。过度生长经常发生不成比例，并且可能严重改变一个人的外表。这个条件是以希腊神Proteus的名字命名的，他可以随意采取不同的形状。

症状

每个患有Proteus综合症的人都会以不同的方式受到影响。有些人可能有过度生长的肢体，而其他人则经历了头骨的过度生长。虽然身体的任何部位都可能受到病情的影响，但最常见的部位是骨骼，脂肪和结缔组织。血管和内脏也会受到影响。

Proteus综合征的症状和特征在出生时不存在。当婴儿开始生长时，病情将变得明显 - 通常在6至18个月之间。随着孩子继续成长，病情变得更加严重。

虽然病情的具体情况各不相同，但一些特征通常见于所有被诊断患有变形杆菌综合征的患者。

常见症状

Proteus综合征患者常见的三个特征包括：

1. 身体的某些部位，例如四肢或头部，迅速过度生长，并且与身体的其他部位相比不成比例地大。增长模式通常发生在不对称和“斑块”（马赛克）形成中。身体的哪些部位受到影响因人而异。
2. 随着时间的推移，过度生长会变得更加严重并且会改变一个人的外表。随着时间的推移，一个人可能会在新的领域经历过度增长。
3. 该家庭中没有其他人有这种情况或任何症状提示。

Proteus综合症的其他症状和体征包括：

• 非癌（良性）肿瘤
• 脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）
• 脂肪生长（脂肪瘤）或组织缺失区域（萎缩）
• 畸形血管，增加血栓和肺栓塞的风险（Proteus综合征患者死亡的最常见原因）
• 皮肤上的厚，粗糙，凸起，凹陷，特别是脚的底部（一种称为脑结缔组织痣的病症，几乎只见于患有变形杆菌综合症的人）

一些患有Proteus综合征的人会出现中枢神经综合症异常，导致智力残疾或癫痫发作。

患有变形杆菌综合症的人也可能具有某些面部特征，例如宽鼻孔的长脸，交叉的眼睛（斜视）和下垂的眼睑（眼睑下垂）。一些研究表明，具有与Proteus综合征相关的独特面部特征的人更可能具有与该病症相关的神经学问题。虽然已经注意到两者之间的联系，但尚未完全理解。

原因

Proteus综合征不被认为是遗传病。在医学文献中的几百例病例中，没有人知道患有变形杆菌综合症的孩子患有该病。

然而，变形杆菌综合症是由基因突变引起的。 2011年，研究人员确定了导致Proteus综合症的基因：AKT1。该基因参与细胞如何生长和分裂（增殖），并且还可以防止细胞在它们应该（细胞凋亡）时死亡。由于它影响这些细胞机制，该基因也与某些形式的癌症有关。

虽然变形杆菌综合症与一个基因有关，但这并不意味着父母会给孩子“给予”这种病症。突变发生在胎儿发育的自发（散发）和早期阶段。

AKT1基因的突变影响细胞的生长方式，但并非所有细胞都会受到突变的影响（称为镶嵌现象）。这导致一些组织正常生长，而另一些组织则发展出Proteus综合征的过度生长特征。

一个人的具体症状及其严重程度通常与他们所具有的正常细胞和突变细胞的比例成比例。

基因如何突变和引起疾病

诊断

变形杆菌综合症是非常罕见的：全世界仅诊断出几百例病例，许多研究人员认为这种情况实际上可能被过度诊断。其他可导致不对称或异常生长模式的病症可能会被误诊为变形杆菌综合征，这意味着该病症的真实发病率可能更为罕见。

医生使用一套非常具体的指南来诊断Proteus综合征。了解基因突变在病情发展中的作用有助于使诊断过程更加准确。

连同诊断标准，包括身体特征，体征和症状的存在，通常需要进行彻底的检查，包括组织活检，实验室检查，影像学检查和基因检测，以诊断变形杆菌综合征。

Proteus综合征直到1979年才在医学文献中被描述。由于病情非常罕见，许多医生从未见过它。即使有严格的诊断标准，也很难正确诊断病情。变形虫综合症似乎确实比女性更频繁地影响男性，并且在所有种族和民族背景的人中都可以看到。

最着名的Proteus综合症病例之一是Joseph Merrick，更为人所知的是“象人”。在19世纪初期，Merrick被认为患有神经纤维瘤病。几十年后，研究人员现在相信他实际上患有变形虫综合症。

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治疗

Proteus综合症无法治愈。每个患有这种疾病的人都会有不同的症状，这些症状的严重程度会有所不同。所有患有Proteus综合症的患者都需要与医疗保健专业人员合作来管理他们的医疗护理。

健康需求

Proteus综合症患者的一些常见健康需求包括：

• 手术切除生长或多余的皮肤
• 牙齿问题，包括咬合不正
• 视力不佳，交叉眼（斜视）或由神经系统疾病引起的视力丧失
• 用于矫正因过度生长而变形的身体部位的美容程序
• 监测受影响的器官系统（心脏，肾脏，大脑，脊柱等）
• 心理健康，社会和教育支持
• 转介给处理受到更严重影响或具有高度并发症风险的身体系统的专家（例如：可以监测人血栓的血管医生或可以帮助解决与骨过度生长有关的问题的骨科医生）

Proteus综合征的一些并发症可能是严重的，甚至危及生命。血栓，栓塞和内脏损伤都会使一个人的生命处于危险之中。骨骼的快速和无情的过度生长可能需要患有Proteus综合征的人进行许多复杂的整形手术。

然而，手术有其自身的风险，特别是对于有发生血栓风险的患者，因为大多数患有Proteus综合征的患者。由于这种风险，决定何时（如果有的话）进行操作对于医生来说可能是一个棘手的决定。

其他潜在的问题，虽然它们可能不会缩短寿命，但肯定会影响一个人的生活质量。 Proteus综合症引起的过度生长或生长会严重改变一个人的外表。当一个或多个肢体受到影响时，它会极大地影响一个人的活动能力。这与神经学效应相结合，可能会限制一个人独立生活的能力。具有“不同”外观的社会耻辱可能导致情绪困扰，焦虑和抑郁。

虽然患有Proteus综合症的人通常需要一个专家团队来管理他们的护理，但由于大多数医生（例如全科医生或内科医生）在他们的职业生涯中不太可能见过病例，因此通常会监督个人护理的管理。由专家，如遗传学家。

对专科医生进行常规护理，随访和密切监测的需要将取决于身体的哪些部位受到影响，以及患者症状的严重程度和病情的进展。

来自DipHealth的一句话

由于Proteus综合症非常罕见，因此很难正确诊断。一旦确诊一个人，治疗主要集中在解决症状（症状范围从轻微到衰弱，包括身体，医疗和美容），并预防可能危及生命的并发症（如肺栓塞或血栓）。

管理Proteus综合症可能很困难，但是当患有这种疾病的人得到医疗专业人员团队的支持时最为成功，包括专家，遗传咨询师和心理健康专业人员，他们可以解决受到影响的人生活的各个方面。条件。

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• 变形杆菌综合症。诺德（国家罕见疾病组织）。 2018年出版。访问时间为2018年10月10日。

• Biesecker L. Proteus综合症的挑战：诊断和管理。 欧洲人类遗传学杂志 。 2006; 14（11）：1151-1157。 DOI：10.1038 / sj.ejhg.5201638。

• Lindhurst MJ，Sapp JC，Teer JK，et al。与Proteus综合征相关的AKT1中的马赛克激活突变。 新英格兰医学杂志 。 2011; 365（7）：611-619。 DOI：10.1056 / nejmoa1104017。

• 变形杆菌综合症。遗传和罕见疾病信息中心，美国卫生和人类服务部，国家推进翻译医学中心。访问于2018年10月10日。