最常见的侏儒症类型

侏儒症由于遗传或医疗条件而身材矮小，成人身高为4英尺，10英寸或更低。估计有300种侏儒症。患有这些疾病的人通常具有正常的智力和能力，尽管某些情况会导致健康问题，特别是涉及骨骼。

具有这种条件的人通常喜欢的术语是“矮个子”或“小人物”而不是“矮人”。 “侏儒”一词被许多人认为是冒犯性的。

类型

侏儒症的类型有不同的原因和身体特征，尽管它们都具有身材矮小的特征。大多数情况都是遗传性的并且在出生时存在。

侏儒症有两大类：

• 不成比例的侏儒症： 这意味着一个人有一些身体的平均大小部分，例如头部和/或躯干，以及身体的一些短于正常的部分，例如腿和手臂。最常见的不成比例的侏儒症 - 以及最常见的侏儒症类型 - 是 软骨发育不全，其中一个人有正常大小的躯干和短肢。
• 比例侏儒症：这意味着这个人的人数比平均水平要小。生长激素缺乏性侏儒症，原始性侏儒症和塞克尔综合症都是相称的侏儒症。

侏儒症是一种相对罕见的疾病，每种类型的侏儒症都更为罕见。

软骨发育不全

在所有侏儒症病例中，软骨发育不全占75％，每2万到4万人中就有一人受到影响。对于软骨发育不全，该基因存在一个问题，即允许身体在生长过程中将软骨转化为骨骼，特别是在长骨中。这种侏儒症的身体特征包括：

• 上身平均大小，但手臂和腿明显缩短。
• 头部通常大于平均值。
• 额头很突出。
• 手指通常比平均短。
• 成年人可以形成下背弓或弓腿。
• 成人的平均身高略高于4英尺。

许多患有软骨发育不全的人患有脑积水，脑积水是大脑中的液体。通常，与软骨发育不全相关的脑积水是轻微的，但如果是严重的或持续性的，则可以放置分流器。一些患有软骨发育不全的人也有呼吸暂停或睡眠呼吸暂停，这是呼吸中断的周期性发作。

其他

其他类型的侏儒症的例子包括：

• 萎缩性侏儒症，包括一些骨骼异常，如腭裂
• 脊柱发育不良（SEC），包括腭裂，桶状胸部和足部足
• 原始侏儒症，包括一些遗传性疾病，如罗素 - 银综合征和塞克尔综合症
• 垂体功能减退症
• Jeune综合症
• Hurler综合征
• 生长激素缺乏症侏儒症
• Schwartz-Jampel综合征
• 假性软骨发育不全，与软骨发育不全有遗传特征，其特征是正常大小的头部和骨骼问题

原因

侏儒症可能由遗传病，或医学或荷尔蒙病引起。

突变

大多数侏儒症患者都有基因突变，这是特定基因的变化。这些突变会干扰正常发育，并可能影响体内软骨和骨骼的生长。由于手臂和腿部的骨骼最长，因此正常骨骼发育中的任何干扰通常会导致肢体缩短，从而导致身材矮小。

遗传学

导致侏儒症的任何遗传变化都可以遗传给父母，也可能在胎儿发育过程中发生。有许多不同的遗传模式，因为侏儒症有很多不同的原因。两个身材矮小的人可以有一个非矮小的孩子，而平均大小的父母可以生一个患有软骨发育不全的孩子。

医疗原因

一些非遗传类型的侏儒症可能是由生长激素缺乏引起的，或者如果婴儿或儿童的身体没有获得生长和适当发育所需的营养素，它们就会发生。这些病例通常可由专科医生治疗。

诊断

有些类型的侏儒症可以通过基因检测在妊娠早期诊断出来。有些软骨发育不全的病例可以通过超声波在妊娠晚期诊断出来。超声波可显示短于平均值的手臂和腿，以及生长的婴儿头部是否大于平均值。

然而，侏儒症通常在出生后才能被诊断出来。

治疗

遗传性疾病引起的侏儒症无法治愈。然而，预防和治疗健康并发症有助于改善生活质量和生存。由医学或激素状况引起的某些类型的侏儒症可以是可治疗的。

如果孩子非常矮，如果除了身材矮小之外没有其他特征，他或她可能不会得到侏儒症的诊断。许多处于正常增长范围短边的人没有侏儒症。