腹腔疾病和唐氏综合症：一种常见的组合

患有唐氏综合症（一种常见的遗传性疾病）的人倾向于以远高于一般人群的速度发生乳糜泻。事实上，乳糜泻可能影响每100名患有唐氏综合症的人中多达16人。

为什么会这样？不幸的是，医生并不确定。但这两种情况之间的紧密联系是唐氏综合症患者的父母和照顾者需要了解的事情，这样他们就可以注意乳糜泻的症状并在必要时进行适当的检查。

唐氏综合症风险与健康问题

唐氏综合症源于您的基因问题。每个人都有23对基因（你从母亲那里获得一对一半，从你父亲那里获得一半），但患有唐氏综合症的人在一对特定基因中有额外的遗传物质：第21对。这导致遗传学家称之为“21号三体性”，即唐氏综合症的技术名称。

额外的遗传物质可能来自你母亲的卵子或你父亲的精子，唐氏综合症的风险随着母亲的年龄而增加（可能是父亲，尽管不是所有的研究人员都认为这种观点）。每年在美国出生的每700名婴儿中，大约有一名婴儿 - 大约6,000名婴儿 - 患有唐氏综合症。

患有唐氏综合症的人具有独特的面部特征，包括杏仁形眼睛，小耳朵和嘴巴，以及较小的头部，后面往往是平坦的。它们也可能具有低肌肉张力，并且它们经常经历从视力和听力丧失到心脏缺陷的健康问题。所有患有唐氏综合症的儿童和成人都有某种形式的智力残疾，尽管其水平因人而异。

消化系统的问题在唐氏综合症患者中也很常见，治疗计划有几个方面。患有唐氏综合症的婴儿可能没有完全发育的肛门（可以在出生后通过手术矫正）。患有唐氏综合症的人中约有5％至15％也可能患有称为先天性巨结肠症，这种情况发生在大肠功能不正常时。这可能需要手术以移除不起作用的大肠部分。

腹腔疾病：另一种遗传病

像唐氏综合症一样，乳糜泻是一种遗传病 - 一般来说，你需要至少有一种“乳糜泻基因”来发展这种疾病。然而，还涉及其他因素，其中一些研究人员尚未确定。并非所有患有所谓“乳糜泻基因”的患者都患有乳糜泻。

乳糜泻也是一种自身免疫疾病，这意味着它会通过你自己的免疫系统攻击你身体的一部分。当你患有乳糜泻时，食用三种面筋中的一种 - 小麦，大麦或黑麦 - 制成的食物会导致你的免疫系统攻击并损害你的小肠。这限制了你从食物中吸收重要营养素的能力。在最严重的形式中，乳糜泻可导致严重的营养不良，贫血和淋巴瘤的高风险。

患有唐氏综合症的人一般患有自身免疫性疾病的风险要高得多，研究人员认为，多达16％的唐氏综合症患者也患有乳糜泻。这显着高于一般人群中约1％的比率。专家敦促父母让患有唐氏综合症的儿童接受乳糜泻筛查，并在2至3岁之间进行腹腔血液检查。

那些筛查阳性的儿童需要接受一种称为内窥镜检查的手术，以便医生可以直接观察并收集肠道内层的样本。这可能听起来很重要，但它是获得确诊乳糜泻诊断的关键。此外，许多孩子接受内窥镜检查的父母报告说，他们的孩子没有任何问题地通过它，而且对父母而言比对孩子更令他们感到不安。

检测超过幼儿期的乳糜泻

即使您的唐氏综合症患儿在乳房疾病中作为幼儿筛查阴性，您也不应该放松警惕。即使是老年人也已经新诊断出患有乳糜泻，并且有可能随时发病。这不仅仅是童年的状况。

乳糜泻的最常见症状包括水样腹泻，疲劳，体重减轻和贫血。然而，许多人没有这些“经典”症状，而是有症状，包括便秘，关节疼痛，甚至脱发。乳糜泻患儿的生长速度可能比同龄人慢，最终可能会随着成年人的增长而缩短。

诸如注意力缺陷多动障碍和抑郁症之类的问题在患有乳糜泻的人中也可能更常见，并且所有这些也可以在也患有唐氏综合症的人中发生。

由波士顿儿童医院的临床医生领导的一项研究发现，唐氏综合症专科诊所并不总是调查乳糜泻的症状，特别是当这些症状不是最常见的“经典症状”时。该研究引用了便秘和行为问题，这些症状是儿童照顾者最常报告的症状，这些儿童后来接受了乳糜泻筛查。

乳糜泻可能没有任何明显的症状，但另外两组研究人员发现患有乳糜泻的唐氏综合症患者更有可能出现明显症状，特别是生长缓慢。事实上，一项研究发现，新诊断出患有乳糜泻的唐氏综合症儿童身高和体重很可能低于10％。

然而，另一项研究指出，典型的腹腔症状 - 贫血，腹泻和便秘 - 也常常发生在没有乳糜泻的唐氏综合症患儿中。乳糜泻患者也可能具有低甲状腺功能，在患有唐氏综合症的患者中也可能发生乳糜泻。因此，研究人员说，护理人员和临床医生需要保持警惕并筛查病情。

有一些好消息：来自瑞典的一项重要研究表明，患有唐氏综合症和乳糜泻的人死亡的风险并不比单独患有唐氏综合症的人高。

照顾患有腹腔疾病的人

不幸的是，目前还没有任何处方药来治疗乳糜泻。这种情况可能在未来发生变化，但截至目前，乳糜泻的唯一治疗方法是无麸质饮食，乳糜泻患者必须终生服用。

无麸质饮食在纸上听起来相对容易，但在实践中可能很难，因为很多食物含有麸质谷物。为患有乳糜泻的人做饭时，您需要仔细阅读标签并防止厨房中的麸质交叉污染。

事实上，一些家庭在家中进行无麸质食用的做法，以保护乳糜泻患者的健康。外出就餐也很有挑战性，尽管随着各种快餐和快餐店的无麸质菜单的增加，外出就越容易。

来自DipHealth的一句话

当您的孩子患有唐氏综合症时，考虑像无麸质饮食这样的重大改变可能看起来势不可挡，特别是如果您的孩子还患有唐氏综合症患者常见的其他健康并发症。养育唐氏综合症儿童或照顾成年人可能具有挑战性，并且添加特殊饮食限制无济于事。

但是有一个好消息：没有必要剥夺你的孩子的饼干，比萨饼和其他童年的最爱，因为所有这些食物的无麸质版本广泛可用。此外，一旦你掌握了饮食带来的（公认的陡峭）学习曲线，你就会发现它会成为第二天性，你可能会看到你孩子的一些消化和其他症状也有所改善。