什么是家族性低脂蛋白血症？

低胆固醇水平通常被认为对健康有益。但家族性低脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，可引起轻度至极低的LDL胆固醇水平。它可能会产生可能需要通过特殊饮食和补充治疗的症状。 （可能由低HDL水平表明的另一种疾病是家族性α-脂蛋白缺乏症或丹吉尔病。）

类型

这种疾病主要是由于蛋白质载脂蛋白b（apoB）的突变而发生的。这种蛋白质附着在LDL颗粒上，有助于将胆固醇转运到体内细胞。

低二脂蛋白血症有两种类型：纯合子和杂合子。对于这种病症纯合的个体在该基因的两个拷贝中都有突变。这些人的症状将更严重，并且将在生命早期发生，通常在生命的前10年内发生。

另一方面，杂合个体仅具有突变基因的一个拷贝。他们的症状较轻微，有时，他们可能甚至不知道他们有这种疾病，直到在成年期测试他们的胆固醇。

低水平的胆固醇，尤其是低密度脂蛋白胆固醇，可以降低患心脏病的风险。但是，如果你的胆固醇过低，可能会导致各种健康问题。

症状

症状的严重程度取决于您患有哪种类型的家族性低脂蛋白血症。患有纯合子家族性低二脂蛋白血症的个体比杂合型更严重，其中包括：

• 腹泻
• 腹胀
• 呕吐
• 存在脂肪，浅色的粪便

除了胃肠道症状之外，婴儿或纯合子降低脂蛋白血症的儿童还表现出血液中脂质含量非常低的其他症状，类似于病情，脂蛋白血症。这些症状包括：

• 神经问题。 这可能是由于体内循环的脂质或脂溶性维生素含量低。这些症状还可能包括发育缓慢，没有深腱反射，无力，行走困难和震颤。
• 血液凝固问题。这可能是由于维生素K水平低。红细胞也可能出现异常。
• 维生素缺乏症。 这些个体中的脂溶性维生素（A，K和E）也很低。脂质对于将脂溶性维生素运输到身体的不同区域非常重要。当胆固醇（如胆固醇和甘油三酯）含量低时，它们无法在需要的地方运输这些维生素。
• 感觉障碍。这包括视力和触觉的问题。

患有杂合性低蛋白脂质血症的个体可能有轻微的胃肠道症状，尽管许多人没有症状。

这两种形式的这些病症都具有较低的总胆固醇和LDL胆固醇水平。

诊断

将进行脂质组以检查血液中循环的胆固醇水平。胆固醇测试通常会揭示以下发现：

纯合子

• 总胆固醇水平<80 mg / dL
• LDL胆固醇水平<20 mg / dL
• 甘油三酯水平非常低

杂

• 总胆固醇水平<120 mg / dL
• LDL胆固醇水平<80 mg / dL
• 甘油三酯水平通常是正常的（<150 mg / dL）

根据存在的低二脂蛋白血症的类型，载脂蛋白B的水平可以低至不存在。还可以进行肝脏活组织检查以确定肝脏疾病是否有助于降低的脂质水平。除了个体正在经历的症状外，这些因素将有助于确认家族性低脂蛋白血症的诊断。

治疗

家族性低碳脂蛋白血症的治疗取决于疾病的类型。在纯合型人群中，维生素补充剂 - 尤其是维生素A，K和E-是重要的。在这些情况下也可以咨询营养师，因为可能需要实施特殊的脂肪补充饮食。

在被诊断患有杂合型低蛋白脂质血症的人中，如果他们没有经历任何疾病症状，则可能不需要治疗。然而，如果出现腹泻或腹胀等症状，一些杂合子可能需要进行特殊饮食或接受脂溶性维生素的补充。