Arthrogryposis Multiplex Congenita原因和治疗
目录:
Arthrogryposis或arthrogryposis multiplex congenita（AMC）是一组疾病的名称，其特征在于全身多发关节挛缩。挛缩是关节变得僵硬并固定在弯曲或直线位置的状态，导致该关节的运动受到限制。
这种情况在出生前就会发展（这是一种先天性缺陷），而在美国，每3,000名活产婴儿就会发生一次，影响到所有种族背景的男性和女性。
不得不将一个以上的身体部位影响该病症，称为关节挛。如果先天性挛缩仅发生在身体的一个区域（例如足部，称为马蹄足），那么它就是孤立的先天性挛缩而不是关节挛缩。
当身体的两个或更多个不同区域受到关节病变的影响时，该病症可以被称为多重关节病变（AMC），并且有时两个名称可互换使用。 AMC有超过150种类型，其中最常见的是发育不全，占所有AMC病例的40％以上。
Arthrogryposis Multiplex Congenita（AMC）的常见原因
Arthrogryposis通常是由子宫内胎儿运动减少引起的。胎儿需要四肢运动才能发展肌肉和关节。如果关节不移动，关节周围会形成额外的结缔组织，并将其固定到位。胎儿运动减少的一些原因是：
- 中枢神经系统畸形或功能障碍（最常见的原因），如脊柱裂，脑畸形或脊髓性肌萎缩
- 遗传性神经肌肉疾病，如肌强直性营养不良，重症肌无力或多发性硬化症
- 怀孕期间的母亲感染，如德国麻疹（风疹）或rubeola
- 长时间在39C（102.2F）以上的母体发烧，或在热水浴缸中长时间浸泡引起的母体温度升高
- 母亲接触可能伤害胎儿的物质，如药物，酒精或称为苯妥英（Dilantin）的抗癫痫药物
- 羊水过少或羊水长期泄漏，可能导致胎儿移动空间减少
AMC的症状
在患有关节病的婴儿中发现的特殊关节挛缩因孩子而异，但有几个共同特征：
- 腿和手臂受到影响，手腕和脚踝变形最大（想想胎儿折叠在子宫内，然后锁定在那个位置）
- 腿和手臂中的关节可能根本无法移动
- 腿部和手臂的肌肉很薄弱，甚至不存在
- 臀部可能脱臼
一些患有关节挛缩症的婴儿有面部畸形，脊柱弯曲，生殖器畸形，心脏和呼吸问题以及皮肤缺陷。
Arthrogryposis Multiplex Congenita的治疗
关节挛患者无法治愈，治疗针对的是个体可能正在经历的特定症状。例如，早期剧烈的物理治疗可以帮助伸展收缩的关节并使弱肌发展。夹板还可以帮助伸展关节，特别是在晚上。整形外科手术也可以缓解或纠正关节问题。
超声或计算机断层扫描（CT）扫描可以识别任何中枢神经系统异常。这些可能需要也可能不需要手术治疗。先天性心脏病可能需要修复。
AMC的预后
患有关节病的个体的寿命通常是正常的，但可能由于心脏缺陷或中枢神经系统问题而改变。一般来说，患有淀粉样变性的儿童的预后良好，尽管大多数儿童需要多年的强化治疗。几乎三分之二的人最终能够走路（有或没有牙套）并上学。
