早产儿的新生儿筛查或PKU测试

新生儿筛查测试，通常称为PKU测试，是一种血液测试，可以查找新生儿的几种不同疾病。 PKU测试是通过刺穿婴儿的脚跟并允许几滴血滴到特殊卡上来完成的。测试因州而异，有些州寻找的疾病多于其他州。

PKU测试应在婴儿至少24至48小时但在出生后的前7天内进行。它通常在新生婴儿离开医院之前完成。出生在家中或在其他院外环境中出生的婴儿应该联系他们的助产士或儿科医生，以找到能够进行测试的最近的实验室。

为什么新生儿屏幕也被称为PKU测试？

1963年，Robert Guthrie博士为婴儿的PKU或苯丙酮尿症开发了一种简单而廉价的检测方法。随着时间的推移，同样的测试被用来寻找许多其他疾病。虽然新生儿筛查测试现在在某些州寻找50多种不同的疾病，但它仍然经常被称为PKU测试。

PKU测试可以诊断什么？

尽管PKU测试因州而异，但所有州都使用新生儿筛查来测试至少21种不同的疾病，包括：

• PKU
• 先天性甲状腺功能减退症
• 半乳糖血症

大多数州使用PKU测试来测试其他疾病，并测试了50多种不同的疾病。许多这些疾病都是新陈代谢的，这意味着它们会影响细胞产生能量的方式。

为什么PKU测试很重要？

如果不及早治疗，PKU测试会寻找可能导致严重健康问题的疾病。如果不立即诊断和治疗，一些疾病在生命的第一周可能非常严重甚至危及生命。其他人几个月甚至几年都没有出现症状，症状可能看起来像其他疾病。

新生儿重症监护病房的PKU测试有何不同？

早产儿的不成熟和NICU治疗的并发症都可能使新生儿筛查试验的结果更难以解释。 NICU患者可能需要多次筛查才能使结果更容易理解。

需要NICU护理的早产儿和足月儿有几个可能影响新生儿筛查测试的问题：

• 晚喂： 由于存在NEC风险，愿望或其他问题，许多NICU婴儿不会立即喂奶制品。除非使用先进的筛查方法，否则在婴儿接受牛奶喂养至少24至48小时但在生命中的7天内之后，PKU测试的结果最准确。
• 抗生素治疗： 抗生素会影响PKU测试中进行的某些测试的准确性。
• 全胃肠外营养（TPN）： TPN会影响一些新生儿筛查测试的准确性。
• 输血： 由于输血用不同成分的血液代替婴儿自身的一些血液，输血可能会影响PKU检测的准确性。
• 甲状腺功能减退症发病率较高： 早产儿的甲状腺功能减退率高于足月儿。这种状况通常是短暂的，并且在没有任何持久影响的情况下自行变得更好，但如果不密切监测则会干扰生长和发育。

如果您的宝宝早产或在新生儿重症监护病房中度过，可能是他或她经历了上述某些干预措施或有一段时间的甲状腺功能减退症。 NICU工作人员通常会在计划的干预之前进行一次PKU测试，并且需要在稍后的时间进行重复测试。重复测试也将有助于确定是否需要治疗甲状腺功能减退症。

早产儿通常在新生儿重症监护病房接受重复检查。如果您有一个足月儿在新生儿重症监护病房（NICU），请询问您的儿科医生是否应该重复进行北大的测试，以及何时重复。

如果新生儿筛查测试/ PKU测试是积极的怎么办？

如果宝宝的新生儿筛查为PKU或其他疾病阳性，将进行后续检查以确认疑似诊断。一些新生儿筛查测试结果是假阳性，因此您的宝宝可能实际上没有疑似疾病。如果发现疾病，则将讨论并开始治疗。