如何诊断脑瘫

脑瘫是出生时或出生后不久出现的病症。诊断的一个关键特征是儿童没有达到发育的里程碑，而在一些其他神经系统疾病的情况下，儿童会达到里程碑，然后随着时间的推移而下降。

脑瘫的诊断需要仔细和有条理的过程，主要依靠观察和临床检查。如果您怀疑有诊断，了解该过程可以帮助缓解问题。

自我检查

患有脑瘫的儿童可能会出现各种症状，这些症状对于诊断病情至关重要。症状包括面部，手臂，手，腿或躯干的运动无力，僵硬和不稳定的运动或松弛的肌肉，痉挛和难以理解的言语，咀嚼和吞咽的问题，以及认知缺陷。

作为父母或看护人，注意到这些症状可能会带来压力和担忧。为了确保它们得到适当的处理，记下关于它们的具体细节可能会有所帮助 - 时间，活动之前/之后，以及更多可以在您的沟通中对医生有所帮助。

实验室和测试

有几项测试支持并确认脑瘫的诊断，其中最重要的是临床病史和体格检查。

临床病史和体格检查。

临床病史可以识别诸如创伤性损伤，儿童期感染和诸如消化，呼吸和心脏问题之类的疾病，这些疾病可导致类似于脑瘫的症状，特别是在非常年幼的婴儿中。

使用详细的神经系统检查评估孩子的能力在诊断脑瘫方面准确率在90-98％之间。测试儿童能力的其他一些方法包括Prechtl一般运动定性评估和Hammersmith婴儿神经系统检查，这两种方法都能系统地评估和评估儿童的身体和认知能力。

血液测试

预计血液检查不会显示脑瘫的异常。以与脑瘫相似的症状为特征的代谢综合征预计会显示血液检查异常，这有助于区分病症。如果患有脑瘫症状的儿童出现疾病，器官衰竭或感染症状，也可以考虑进行血液检查。

遗传测试

基因检测可能有助于识别与脑瘫相关的遗传异常。脑瘫很少与可验证的遗传缺陷相关，基因检测的更大价值在于临床上与脑瘫相似并具有已知遗传模式的其他病症的诊断。

不是每个人都愿意进行基因测试。如果您有疑虑，请咨询您的医生。此外，与您的合作伙伴讨论 - 在准备好结果时做什么可以帮助您更好地应对和支持彼此。

脑电图脑电图

一些患有脑瘫的孩子有癫痫发作。与脑瘫无关的某些类型的癫痫会对儿童发育产生深远的影响。在这些类型的癫痫发作障碍中，认知可能以与脑瘫中观察到的认知缺陷临床相似的方式受损，并且EEG可以帮助识别亚临床（非明显的）癫痫发作。

神经传导研究（NCV）和肌电图（EMG）

一些肌肉和脊柱疾病可能导致从很小的年龄开始的虚弱。神经和肌肉异常不是脑瘫的特征，因此这些测试的异常模式可以帮助治疗其他疾病，排除脑瘫。

成像

脑成像通常不能证实脑瘫本身，但它可以识别可能产生类似脑瘫症状的其他病症之一。

脑CT

脑瘫患儿的脑CT扫描可能正常或可能显示中风或解剖异常的证据。表明儿童症状不是脑瘫的模式包括感染，骨折，出血，肿瘤或脑积水。

脑MRI

脑部MRI是一种比CT扫描更详细的大脑成像研究。某些类型的畸形的存在，以及暗示脑部白色或灰质的先前缺血性损伤（缺乏血流）的异常可能支持脑瘫的诊断。活动性炎症的证据可能指向其他疾病，如脑肾上腺脑白质营养不良。

在这两种成像测试中，儿童（和护理人员）可能会感到恐惧。询问是否有任何可以帮助减轻孩子活动体验的事情，在附近有人，或者使用特定的儿童友好语言可能是医生可以提供的。

鉴别诊断

脑瘫的治疗，管理和预后与其他类似病症的治疗，管理和预后不同，这是准确诊断如此重要的原因之一。其中一些情况与明显的遗传风险有关，因此确定一个孩子的病情可以帮助父母早日识别和治疗他们的其他孩子，此外还向全家提供可用于生殖计划的信息。 。

摇晃婴儿综合症

由反复创伤 - 摇晃的婴儿综合症引起的病症可以影响所有年龄段的幼儿，并且在年龄较大的婴儿中比在新生儿中更常见。摇晃婴儿综合症的特征是颅骨骨折，大脑出血（出血），以及身体其他部位的创伤。

根据创伤开始的时间，摇晃的婴儿综合症可能导致已经开始出现的认知技能的丧失，而脑瘫的特点是缺乏新兴技能。

雷特综合症

一种影响女孩的罕见疾病，Rett综合征可能导致缺乏运动控制和认知缺陷。条件之间的最大差异是，患有Rett综合征的儿童正常发育6至12个月，然后表现出功能下降，而患有脑瘫的儿童没有达到发育的里程碑。

自闭症谱系障碍

一种症状可能表现为认知和行为缺陷的复杂疾病，自闭症谱系中的一些儿童可能表现出运动或言语缺陷，其特征可能被误认为脑瘫或其他方面。

代谢综合征

干扰代谢或蛋白质生成的条件如Tay Sacks病，Noonan综合症，Lesch-Nyan综合征和Neimann-Pick病都可能具有运动功能障碍和认知缺陷的特征，可能被误认为是脑瘫 - 脑瘫可以被误认为是这些条件。

除了一些商标物理特征外，代谢综合征通常在专门的血液检查中显示异常，这有助于区分它们和脑瘫。

脑炎

脑炎是大脑的炎症，可引起严重的症状，从癫痫发作到瘫痪，再到无反应。脑炎有两大类，即传染性和炎症性。

• 传染性：传染性脑炎的特点是起病迅速，并作为血液检查，脑CT，脑MRI或腰椎液感染和炎症的证据。
• 炎症：尽管缺乏感染性原因，但炎症性脑炎可能很严重。可能有相关的发烧和通常的血液检查，脑CT，脑MRI和腰椎液显示炎症的证据。

脊髓肌肉萎缩

可以在婴儿期，儿童期或成年期开始的疾病，在婴儿期开始的脊髓性肌萎缩形式可能是毁灭性的，导致瘫痪或接近麻痹。早发性脊髓性肌萎缩的运动无力，通常也称为SMA 0型，比脑性麻痹更加虚弱。预计这种疾病将迅速发展为致命的结果，这在脑瘫中并不常见。

脑肾上腺脑白质营养不良

一种以视觉缺陷和认知能力下降为特征的罕见疾病，脑肾上腺脑白质营养不良主要影响男孩。肾上腺脑白质营养不良和脑瘫之间的关键区别在于患有脑肾上腺脑白质营养不良的儿童脑部MRI上有白质异常，并且该状况导致认知和运动功能下降，而不是像脑瘫一样缺乏技能发展。

肌营养不良症

有几种类型的肌营养不良症，都以虚弱和缺乏肌肉张力为特征。脑瘫和肌营养不良症之间的差异是肌营养不良症通常与认知缺陷无关，并且肌营养不良症的肌肉无力可以通过体格检查和EMG / NCV研究诊断为由肌肉疾病引起。

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• Novak I，Morgan C，Adde L，et al。早期，准确诊断和脑瘫的早期干预：诊断和治疗的进展。 JAMA Pediatr。 2017; 171（9）：897-907。