地中海贫血：了解遗传性血液病

地中海贫血是一种血红蛋白病，可引起溶血性贫血。溶血是描述红细胞破坏的术语。在成人中，血红蛋白由四条链组成 - 两条α链和两条β链。

在地中海贫血中，您无法制造足够量的α链或β链，使您的骨髓无法正常制造红细胞。红细胞也被破坏了。

是否有超过1种类型的地中海贫血？

是的，有多种类型的地中海贫血，包括：

• β地中海贫血症
• β重型地中海贫血（依赖于输血）
• 血红蛋白H病（α地中海贫血的形式）
• 血红蛋白H-恒定弹簧（α地中海贫血的一种形式，通常比血红蛋白H更严重）
• 血红蛋白E-β地中海贫血

地中海贫血的症状是什么？

地中海贫血的症状主要与贫血症有关。其他症状与溶血和骨髓改变有关。

• 疲劳或疲倦
• 苍白或苍白的皮肤
• 皮肤黄疸（黄疸）或眼睛（巩膜黄疸） - 胆红素（一种色素）在被破坏后从红细胞中释放出来
• 脾脏肿大（脾肿大） - 当骨髓不能产生足够的红细胞时，它会利用脾脏制造更多的红细胞
• 地中海贫血相 - 由于地中海贫血的溶血，骨髓（血细胞形成的地方）进入超速状态。这导致面部骨骼（主要是前额和颊骨）的扩大。通过适当的治疗可以防止这个问题。

如何诊断地中海贫血？

在美国，通常通过新生儿筛查计划诊断出更严重的患者。受影响的患者可能在较晚年龄时出现全血细胞计数（CBC）时发现贫血。地中海贫血导致贫血（低血红蛋白）和小红细胞症（低平均红细胞体积）。

验证测试称为血红蛋白病后处理或血红蛋白电泳。该测试报告您拥有的血红蛋白类型。在没有地中海贫血的成年人中，您应该只看到血红蛋白A和A2（成人）。在中间型地中海贫血和中间型，您的血红蛋白F（胎儿）显着升高，血红蛋白A2升高，血红蛋白A的形成量显着减少。 α地中海贫血症通过血红蛋白H（4个β链而不是2个α和2个β的组合）的存在来鉴定。如果测试令人困惑，可能会发送基因测试来确认诊断。

谁有地中海贫血的风险？

地中海贫血是一种遗传性疾病。如果父母双方都有α地中海贫血特征或β地中海贫血特征，那么他们就有四分之一的机会患有地中海贫血症。一个人出生时患有地中海贫血症或地中海贫血症 - 这种情况无法改变。如果您患有地中海贫血症，您应该考虑让您的伴侣在生孩子之前进行测试，以评估患有地中海贫血症儿童的风险。

地中海贫血症是如何治疗的？

治疗方案基于贫血的严重程度：

• 密切观察：如果贫血是轻度 - 中度且耐受良好 - 您的医生可能会定期看到您监测您的全血细胞计数。
• 药物：像羟基脲这样可以增加胎儿血红蛋白产生的药物已被用于地中海贫血，结果各不相同。
• 输血：如果您的贫血严重并且导致并发症（例如，显着的脾肿大，地中海贫血相），您可能会接受慢性输血计划。您将每三到四周接受一次输血，以使您的骨髓尽可能少地制造红细胞。
• 骨髓（或干细胞）移植：移植可以治愈。最好的结果是与兄弟姐妹捐赠者密切配合。一个完整的兄弟姐妹有四分之一的机会匹配另一个兄弟姐妹。
• 铁螯合：接受慢性输血的患者从血液中获取过多的铁（铁在红细胞内发现）。此外，患有地中海贫血症的人从他们的饮食中吸收更多的血液。这种称为铁超负荷或血色素沉着症的病症导致铁沉积在肝脏，心脏和胰腺的其他组织中，对这些器官造成损害。这可以用称为铁螯合剂的药物治疗，帮助你的身体摆脱多余的铁。