肌阵挛性癫痫：症状，原因和治疗

在肌阵挛性癫痫中，发生肌阵挛性癫痫发作，其通常被描述为肌阵挛性痉挛。有几种类型的肌阵挛性癫痫，青少年肌阵挛性癫痫（JME）是最常见的。

不同类型的肌阵挛性癫痫通常在儿童时期开始，通常由遗传因素引起，并且除了癫痫发作之外还可能与认知和发育问题相关。肌阵挛性癫痫发作的诊断基于癫痫发作的描述以及相关的脑电图（EEG）模式。

这些癫痫类型可以用处方抗癫痫药物和介入程序治疗，但它们不像其他未被归类为肌阵挛的癫痫发作类型那样完全控制。

症状

肌阵挛性癫痫发作通常在儿童早期开始，并且最常发生在入睡前或醒来之前不久，尽管它们可以在一天的其他时间发生。如果您或您的孩子患有肌阵挛性癫痫发作，您很可能也会经历至少一种其他类型的癫痫发作。

Myoclonus / Myoclonic Jerks

肌阵挛，也被描述为肌阵挛性抽搐，是快速，无意识（非故意）肌肉抽搐。有些人在入睡时经常会遇到一两个肌阵挛性抽搐，而没有任何进展性癫痫发作。

由于脊柱或神经的几种疾病，也可能发生肌阵挛。偶尔，肌阵挛可能由于电解质或激素变化而发生。在某些情况下，肌阵挛性抽搐可能在整个人的一生中只发生几次。

什么是睡眠肌阵挛或不自主的肌肉抽搐运动？

肌阵挛性癫痫发作

肌阵挛性癫痫发作往往会复发多年。它们在儿童期和青年期更常见，在成年期常常有所改善。肌阵挛性癫痫发作通常持续几秒钟并且看起来像突然的，重复的抽搐运动，其可以涉及手臂，腿或面部。有时，肌阵挛性癫痫发作可能涉及身体的两侧或一个以上的身体部位，例如手臂和腿。

肌阵挛发作的肌肉运动的特征在于快速，复发的僵硬和松弛。在肌阵挛性癫痫发作期间，您的身体随意运动减少，意识水平下降。肌阵挛性癫痫发作通常不会引起全身性强直 - 阵挛性癫痫发作的完全丧失意识或严重摇晃或抽搐。

肌阵挛性癫痫发作之前可以是先兆，或者是癫痫发作即将发生的感觉。肌阵挛性癫痫发作后，您可能会感到疲倦或困倦，但情况并非如此。

原因

肌阵挛性癫痫发作是由大脑中的异常电活动引起的，其引发肌阵挛性肌肉运动。通常，它们会因疲倦，酒精，发烧，感染，光（光）刺激或压力而加剧。

JME是最常见的肌阵挛性癫痫类型，也有许多进行性肌阵挛性癫痫，这是罕见的神经系统疾病。此外，一些癫痫综合征产生一种以上的癫痫发作类型，包括肌阵挛性癫痫发作。每个肌阵挛性癫痫具有不同的原因，并且已经鉴定了许多导致肌阵挛性癫痫的遗传因子。

青少年肌阵挛性癫痫（JME）

JME通常在童年或青少年时期被诊断出来。幼儿往往在童年早期就有癫痫发作，这可能会被忽视。事实上，肌阵挛性癫痫发作也可能多年未被识别，因为它们经常在睡眠前或睡眠后发生，并且它们通常是短暂的。

一旦癫痫发作在白天开始发作，他们最初可能会被误认为抽搐或抽动秽语综合症，但最终由于运动的节奏性重复性而被识别为癫痫发作。许多患有JME的人也会出现全身性强直 - 阵挛性癫痫发作，通常称为癫痫发作。

JME通常是一种遗传性疾病，并且与GABRA1基因的缺陷最为密切相关，GABRA1基因编码α1亚基，α1亚基是大脑中GABA受体的重要组成部分。

GABA是一种天然产生的抑制性神经递质，可调节大脑活动。这种缺陷导致GABA受体的改变和减少，这使得大脑过于兴奋，导致癫痫发作。 GABRA1基因缺陷的遗传被认为是常染色体显性遗传，这意味着从父母一方遗传缺陷的儿童可能会发育JME。

JME还可以由EFHC1基因的突变引起，该基因提供了制备调节脑中神经元活性的蛋白质的说明。其他一些突变与JME有关，但这种联系与GABRA1和EFHC1基因不一致。有些JME患者根本没有任何已发现的基因突变。总体而言，患有JME的人患有癫痫的家庭成员的发病率高于平均水平。

JME癫痫发作的频率在成年期可能会改善，但癫痫发作确实会在整个生命中发生，需要终身治疗。

进行性肌阵挛性癫痫

许多癫痫综合征引起肌阵挛性癫痫发作，并且它们通常被归类为进行性肌阵挛性癫痫。这些进行性肌阵挛性癫痫综合征中的每一种都产生一系列体征和症状以及特征性进展和预后。

它们都有几个共同的特征，包括多种癫痫发作类型，难以控制的癫痫发作，以及终身学习，发育和身体损伤。肌萎缩性癫痫发作通常在成年期改善，而其他类型的癫痫发作，例如全身性强直 - 阵挛性癫痫发作，通常在整个成年期恶化。

属于进行性肌阵挛性癫痫类的癫痫综合征包括：

• 癫痫，进行性肌阵挛1（EPM1），Unverricht-Lundborg病： 这是一种罕见的遗传性发育疾病。其特征在于严重的儿童肌阵挛发作，全身性强直 - 阵挛性发作，平衡问题和学习困难。它是由延长CSTB基因的突变引起的，并且在芬兰人群中最常见。患有这种疾病的人可以有正常的预期寿命。
• 癫痫，进行性肌阵挛2（EPM2A），Lafora疾病： 这是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征为肌阵挛性癫痫发作，全身强直 - 阵挛性癫痫发作，强烈倾向于对闪光灯进行癫痫发作，视力丧失，严重的学习障碍以及诊断后约10年的存活率。它通常由EPM2A或NHLRC1基因的突变引起，这两种基因通常都有助于大脑中神经元的存活。
• 线粒体脑肌病： 许多罕见的遗传性疾病线粒体疾病会损害身体产生能量的能力。这些病症通常以低能量和肌病（肌肉疾病）的症状开始，但它们也可引起脑病，即脑功能障碍。症状包括严重的肌肉无力，协调和平衡问题，以及几种类型的癫痫发作，特别是肌阵挛性癫痫发作。通常可以通过肌肉活检和血液中的代谢异常来确认诊断，例如升高的乳酸。有时，基因检测也可能有所帮助，这取决于是否已经鉴定出遗传缺陷。
• Batten病，神经元蜡样脂褐质沉着症： 这是一组遗传性疾病，其特征是严重的平衡问题，学习缺陷，视力丧失和多种类型的癫痫发作。它可能发生在婴儿，儿童，青少年或成人中。在儿童早期发生这种疾病的儿童在诊断后通常不能存活超过10年，而患有该疾病的成年人可能具有正常的预期寿命。它被认为是常染色体隐性遗传，这意味着儿童必须从父母双方继承有缺陷的基因以发展该病症。这种常染色体隐性遗传模式也意味着携带该疾病的父母可能不知道他们是携带者。这种遗传缺陷导致溶酶体功能失常，溶酶体是消除体内废物的结构。这种废物会干扰正常的大脑功能，导致症状。

癫痫综合症

几种癫痫综合征的特征是发育问题和癫痫发作的模式，包括肌阵挛性癫痫。

• Lennox Gastaut综合症（LGS）： LGS是一种神经系统疾病，其特征在于多种类型的癫痫发作，严重的学习障碍和实质性的身体限制。 LGS的癫痫发作是众所周知的难以治疗，并且许多策略，包括生酮饮食和癫痫手术，通常被认为是LGS。
• Rett综合症： 雷特综合症是一种影响年轻女孩的神经发育疾病。它的特点是沟通和自闭症样行为问题，以及多种类型的癫痫发作，包括肌阵挛性癫痫发作。故意屏住呼吸经常引发癫痫发作。
• Dravet综合症： Dravet综合征是一种严重的神经发育障碍，其特征在于多种癫痫发作类型，包括肌阵挛性癫痫发作，平衡问题和学习缺陷。癫痫发作常常因发烧和感染加剧，但它们可能在没有触发因素的情况下发生。

诊断

肌阵挛性癫痫发作的诊断首先描述了癫痫发作。如果您告诉您的医生或您孩子的医生您有短暂的重复性抽搐运动，无论是否有意识丧失，您可能会有几项针对癫痫诊断的测试

除了肌阵挛性癫痫发作之外的其他诊断考虑因素包括抽搐，运动障碍，神经肌肉疾病或诸如多发性硬化的神经病症。

如果您的医生确定您患有肌阵挛性癫痫发作，您可能需要进一步测试以确定癫痫的原因。可能导致肌阵挛性癫痫发作的特定癫痫综合征的诊断通常取决于其他症状，以及血液检查和基因检测。

• 验血和腰椎穿刺： 癫痫未根据血液检查或腰椎穿刺进行特别诊断，但这些检查通常用于确定您是否患有感染或电解质紊乱，这可能引发癫痫发作并需要进行治疗。
• 脑成像： 脑MRI或脑CT扫描可以识别癫痫综合征的特征性解剖异常。另外，可以识别和治疗可引起癫痫发作的创伤性损伤，肿瘤，感染和中风。
• 脑电图和睡眠不足的脑电图： 脑电图是一种脑波测试，可检测大脑中的癫痫发作。当伴随脑电​​图改变时，肌阵挛被认为是癫痫发作。睡眠不足的脑电图特别有助于肌阵挛性癫痫发作，因为癫痫发作通常在睡眠前或睡眠后立即发生。 JME中的脑电图可能在癫痫发作（发作期脑电图）和癫痫发作（发作间期脑电图）之间显示出特征模式。发作期脑电图模式被描述为10到16赫兹（Hz）的多点刺激，而发作间期脑电图是一个广义的（整个大脑）3到6赫兹的尖峰和波形。其他类型肌阵挛性癫痫的脑电图模式与每种综合征特异性脑电图模式一致。例如，对于LGS，存在发作间缓慢的尖峰和波形。
• 基因检测： JMA和几种以肌阵挛性癫痫发作为特征的进行性癫痫综合征与已知的基因突变有关。由于癫痫综合征对特定药物和治疗策略有反应，因此基因检测可以帮助规划治疗。识别这些综合征有助于家庭了解预后，也可能有助于计划生育。

治疗

肌阵挛性癫痫发作有几种治疗方案。由于几个原因，治疗计划通常非常复杂。

肌阵挛性癫痫发作通常难以治疗，并且经常需要治疗的其他癫痫发作类型使得治疗变得复杂。理想情况下，以耐受剂量服用一种抗癫痫药物以限制副作用被认为是更好的，但有时需要多种抗惊厥药来减少癫痫发作。

最常用的预防肌阵挛发作的抗惊厥药包括：

• Depakote（丙戊酸）
• Topamax（托吡酯）
• Zonegran（唑尼沙胺）
• Keppra（左乙拉西坦）

肌阵挛性癫痫发作的持续时间通常很短，并且很少发展为痉挛性癫痫持续状态，需要紧急干预。

一些其他治疗包括生酮饮食，癫痫手术和抗癫痫发作装置，例如迷走神经刺激器。通常，对于难以治疗的癫痫，需要综合治疗策略。

来自DipHealth的一句话

肌阵挛性癫痫发作可能令人恐惧，但一旦您和您的家人知道会发生什么，您可以放心，它们的持续时间很短。然而，肌阵挛性癫痫发作在学校和工作中可能会出现问题，如果他们警告其他人。

对于健康到睡眠或住在宿舍的儿童和青少年，也可能会担心安全和社会耻辱感。最好避免像双层床这样的睡眠情况。当年轻人靠自己时，睡眠剥夺和跳过/忘记预定的药物更有可能导致癫痫发作增加。良好的规划有助于避免意外事故和危险后果。

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