唐氏综合症：体征，症状和特征

唐氏综合症是一种遗传性疾病，其中存在额外的全部或部分染色体21.对于大多数患有唐氏综合症的人来说，这种异常会导致许多独特的身体特征以及潜在的健康和医疗问题。具有相对罕见的唐氏综合症形式的例外被称为马赛克唐氏综合症，其中并非所有细胞都具有额外的21号染色体。具有这种类型的唐氏综合症的人可能具有全三体21的所有特征，一些他们，或根本没有。

全三体21的许多特征是非常明显的 - 例如圆脸和上翘的眼睛，以及短而粗壮的构造。患有唐氏综合症的人有时会笨拙地移动，通常是由于出生时肌肉张力低（肌张力减退）可能会干扰身体发育。唐氏综合症也与发育迟缓和智力挑战有关，但重要的是要记住这些疾病的程度差异很大。

从技术上讲，父母和医生寻找唐氏综合征的迹象，而不是症状。这些可能在孩子出生后或在某些情况下在子宫内出现。

物理特征

儿童可能患有唐氏综合症的第一个迹象可能出现在常规期间 产前检查。在称为四重筛查的母体血液检查中，某些物质的升高水平可能是唐氏综合症的一面红旗，但并不意味着婴儿肯定患有这种疾病。

在超声波（发育中的胎儿的图像，也称为声波图），婴儿可能患有唐氏综合症的可见迹象包括：

• 颈部过多的皮肤（颈部半透明）
• 短于正常的股骨（大腿）骨
• 缺少鼻骨

这些迹象促使健康提供者推荐羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS），这两种产前检查分别检查从羊水或胎盘中取出的细胞，并且可以确认唐氏综合症的诊断。有些家长选择这些测试，而有些则没有。

特征

患有唐氏综合症的人有许多可识别的面部和身体特征。这些在出生时最明显，随着时间的推移会变得更加明显。唐氏综合症的明显特征包括：

• 圆脸，扁平轮廓，小鼻子和嘴巴
• 可能从嘴部突出的大舌头
• 杏仁形眼睛，皮肤覆盖内眼（内ep褶皱）
• 眼睛有色部位的白色斑点（Brushfield斑点）
• 小耳朵
• 一个小头，后面有点扁平（brachycephaly）
• 短脖子
• Clinodactyly：每只手掌上有一个折痕（通常有两个），短粗短的手指和一个向内弯曲的小拇指
• 小脚与大脚趾之间的空间大于正常空间
• 身材矮小，身材矮胖：出生时，患有唐氏综合症的儿童通常是平均体重，但往往以较慢的速度增长，并且比其他同龄儿童的体重还要小。患有唐氏综合症的人也常见超重。
• 低肌张力：患有唐氏综合症的婴儿由于称为肌张力减退症的情况经常出现“松弛”。虽然肌张力减退可以并且通常随着年龄和物理治疗而改善，但大多数患有唐氏综合症的儿童通常会达到发育里程碑 - 坐起，爬行和行走 - 比其他孩子晚。低肌肉张力可能导致喂养问题和运动延迟。幼儿和年龄较大的孩子可能会延迟言语和学习技巧，如喂养，穿衣和上厕所。

智力与发展

所有患有唐氏综合症的人都有一定程度的智力残疾或发育迟缓，这意味着他们往往学习缓慢，可能会遇到复杂的推理和判断。

有一种常见的误解，患有唐氏综合症的儿童在学习能力方面有预定的限制，但这完全是错误的。无法预测患有唐氏综合症的婴儿在智力上处于不利地位的程度。

根据国际倡导组织唐氏综合症教育（DSE），相关的挑战可以如下：

• 运动技能发展缓慢：延迟实现允许儿童四处走动，走路和使用他们的手和嘴的里程碑可以降低他们探索和了解世界的机会，这反过来又会影响认知发展并影响语言技能的发展。
• 富有表现力的语言，语法和语音清晰度：根据DSE，由于延迟发展语言理解，大多数患有唐氏综合症的儿童很难掌握正确的句子结构和语法。即使他们确切地知道他们想要说什么，他们也可能会有清楚说话的问题。这可能令人沮丧，有时会导致行为问题。它甚至可能导致儿童的认知能力被低估。
• 数字技能：大多数患有唐氏综合症的儿童发现掌握数字技能比阅读技巧更难。事实上，DSE说前者通常比后者落后两年左右。
• 言语短期记忆：短期记忆是直接记忆系统，它会在短时间内依赖于刚学过的信息。它支持所有学习和认知活动，并具有处理视觉或语言信息的单独组件。患有唐氏综合症的孩子不能保持和处理他们口头传达的信息，因为他们要记住视觉上呈现给他们的东西。这可能会使他们在教室中处于特殊的劣势，因为大多数新信息都是通过口语教授的。

可以肯定的是，患有唐氏综合症的人有可能在他们的一生中学习，并且他们的潜力可以通过早期干预，良好的教育，高期望和家庭，看护人和教师的鼓励来最大化。患有唐氏综合症的儿童可以并且确实可以学习，并且能够在他们的一生中发展技能。他们只是以不同的速度达到目标。

心理特征

患有唐氏综合症的人通常被认为特别快乐，善于交际和外向。虽然总的来说，这可能是真的，但重要的是不要刻板印象，即使是用这种积极的特征来标记它们也是如此。患有唐氏综合症的人会体验到各种各样的情绪，并且拥有自己的特点，优点，缺点和风格 - 就像其他人一样。

有一些与唐氏综合症相关的行为主要是由于该病症带来的独特挑战。例如，大多数患有唐氏综合症的人在处理日常生活的复杂性时往往需要秩序和常规。他们在日常生活中茁壮成长，并且经常坚持同一性。这可以被解释为与生俱来的固执，但这种情况很少发生。

患有唐氏综合症的人经常看到的另一种行为是自我对话 - 有时每个人都会这样做。据认为，患有唐氏综合症的人经常使用自我对话来处理信息和思考问题。

并发症

正如您所看到的，很难将唐氏综合症的一些迹象与潜在的并发症区分开来。但请记住，虽然上述许多问题都引起了无可否认的关注，但其他问题只是为一个超出“常态”的个人制定了一条路线。患有唐氏综合症的人及其家人以自己的方式接受所有这些。

也就是说，患有唐氏综合症的人比其他健康人更容易出现某些身心健康问题。这些额外的顾虑可能会使一生中的护理变得复杂。

听力损失和耳朵感染

根据美国疾病控制和预防中心的统计，多达75％的患有唐氏综合症的儿童会有某种形式的听力损失。在许多情况下，这可能是由于内耳骨骼的异常。尽早发现听力问题很重要，因为听不清可能是言语和语言延迟的一个因素。患有唐氏综合症的儿童也会增加耳部感染的风险。慢性耳部感染可导致听力丧失。

视力或眼睛健康问题

根据疾病预防控制中心的数据，多达60％的患有唐氏综合症的儿童会出现某种类型的视力问题，例如近视，远视，交叉眼，白内障或泪腺阻塞。一半需要戴眼镜。

感染

美国国立卫生研究院（NIH）表示，“唐氏综合症通常会导致免疫系统出现问题，导致身体难以抵抗感染。”例如，患有该疾病的婴儿在出生后第一年的肺炎发病率比其他新生儿高62％。

阻塞性睡眠呼吸暂停

国家唐氏综合症协会（NSDD）报告说，患有唐氏综合症的人有50％到100％的几率发生这种睡眠障碍，其中呼吸在睡眠期间暂时停止。这种情况在唐氏综合症中特别常见，因为身体异常，例如口腔和上气道的低肌张力，狭窄的空气通道，扁桃体和腺样体增大，以及舌头相对较大。通常，治疗患有唐氏综合症的儿童的睡眠呼吸暂停的第一次尝试是去除腺样体和/或扁桃体。

肌肉骨骼问题

美国整形外科医师学会列出了一些影响唐氏综合症患者肌肉，骨骼和关节的问题。其中最常见的是上颈部异常，称为寰枢椎不稳（AAI），其中颈部的椎骨变得不对齐。它并不总是引起症状，但是当它发生时，它可能导致神经系统症状，例如笨拙，行走困难或步态异常（例如跛行），颈部神经疼痛，以及肌肉紧张或收缩。唐氏综合症也与关节不稳定有关，导致臀部和膝盖容易脱臼。

心脏缺陷

据疾病预防控制中心报道，约有一半患有唐氏综合症的婴儿出生时患有心脏病。这些问题的范围可以是轻微的问题，可能会随着时间的推移自行纠正，也可能需要药物治疗或手术治疗。患有唐氏综合症的婴儿中最常见的心脏缺陷是房室间隔缺损（AVSD） - 心脏中的孔，其干扰正常的血液流动。 AVSD需要通过手术治疗。患有心脏病的患有唐氏综合症的儿童在以后的生活中不会发育。

胃肠道问题

患有唐氏综合症的人往往会增加各种胃肠道问题的风险。其中之一，称为 十二指肠闭锁，是一种小管状结构（十二指肠）的畸形，它允许从胃中消化的物质进入小肠。在新生儿中，这种情况导致上腹部肿胀，过度呕吐，排尿和排便不足（在最初的几个胎粪之后）。十二指肠闭锁可以在出生后不久通过手术成功治疗。

唐氏综合症的另一种胃肠道疾病是先天性巨结肠症 - 结肠中没有神经，可引起便秘。腹腔疾病，当有人吃谷蛋白，一种在小麦，大麦和黑麦中发现的蛋白质时，肠道问题就会出现，在唐氏综合症患者中也更常见。

甲状腺功能减退症

一世在这种情况下，甲状腺很少或根本没有甲状腺激素，它调节身体的功能，如温度和能量。甲状腺功能减退症可能在出生时出现或在生命后期发展，因此应在患有唐氏综合症的婴儿出生时开始定期检测病情。甲状腺功能亢进可通过口服甲状腺激素来控制。

血液疾病

这些包括贫血，其中红细胞没有足够的铁来携带氧气到身体和红细胞增多症（高于正常水平的红细胞）。儿童白血病是一种影响白细胞的癌症，大约1％的婴儿或患有唐氏综合症的幼儿会发生这种情况。

癫痫

根据美国国立卫生研究院的说法，这种癫痫发作最有可能发生在唐氏综合症患者生命的前两年，或者发生在第三个十年之后。患有唐氏综合症的人中有一半在50岁后患上癫痫症。

心理健康障碍

同样重要的是要理解，尽管可能看起来天生就是不可动摇的躁动，但唐氏综合症中已经报道了更高的焦虑症，抑郁症和强迫症。好消息是，这些心理问题可以通过行为矫正，咨询，有时甚至用药来成功治疗。

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• 美国骨科医师学会。唐氏综合症：肌肉骨骼效应。 2017年1月31日。

• 疾病控制和预防中心（CDC）。唐氏综合症：数据和统计。 2017年6月27日更新。

• 疾病控制和预防中心（CDC）。关于房室隔缺损（AVSD）的事实。 2016年9月26日。

• 福尔摩斯，G。唐氏综合症的胃肠道疾病。 Gastroenterol Hepatol床上用品 。 2014年冬季; 7910：6-8。

• 梅奥诊所员工。唐氏综合症。梅奥诊所。 2017年6月27日。

• 国家唐氏综合症协会。阻塞性睡眠呼吸暂停和唐氏综合症。

• 国立卫生研究院。什么条件或疾病通常与唐氏综合症有关？