骨髓增生异常综合征（MDS）

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组骨髓疾病，其发展为急性髓性白血病（AML）的风险增加。虽然这些疾病可能都有不同的症状和治疗方法，但它们共同的一点是它们会影响骨髓能够产生健康血细胞的程度和程度。每年大约有10,000人在美国开发MDS。

用于描述MDS的其他词语是白血病前期，造血发育不良，亚急性髓细胞白血病，成纤维细胞白血病或阴燃白血病。

MDS如何发展？

MDS始于单个造血（造血）干细胞中的DNA损伤或突变。由于这种损害，骨髓开始过度生产血细胞并充满未成熟或“爆炸”细胞。

在MDS中，程序性细胞死亡（细胞凋亡）也有所增加，这导致了一个有趣的悖论。虽然骨髓中细胞的产生可能增加，但它们的寿命不足以释放到血液中。因此，患有MDS的人通常会患有贫血（红细胞计数低），血小板减少症（低血小板计数）和中性粒细胞减少症（白细胞计数低）。

风险因素

目前尚不清楚是什么原因导致产生骨髓增生异常综合征的突变，90％的时间没有明显的病因。与增加相关的一些可能的风险因素包括：

• 年龄：诊断的中位年龄为70岁，尽管MDS甚至在幼儿中也可见。
• 电离辐射 - 接受过癌症药物放射治疗以及接触原子弹和核事故电离辐射的人的风险增加。
• 化学品接触：接触某些有机化学品，重金属，肥料，杀虫剂和除草剂会增加患病的风险。
• 烟草烟雾
• 柴油机排气

它是前白血病吗？

测量骨髓中的胚细胞数量表明疾病的严重程度 - 细胞越多，越严重。一旦您的骨髓显示其人口由超过20％的胚细胞组成，该病症被认为是AML。

大约30％的MDS病例发展为AML。然而，重要的是要注意，即使这种转变从未发生过，与MDS相关的贫血，血小板减少和中性粒细胞减少仍然是危及生命的。

亚型

MDS诊断不仅包括几种不同的骨髓疾病，在这些疾病的每一种中都有许多因素决定了疾病的行为和预后。因此，科学家们一直在努力提出一种考虑所有这些不同变量的分类系统。

这些系统中的第一个是法国 - 美国 - 英国（FAB）分类。它根据骨髓的外观和患者全血细胞计数（CBC）的结果将MDS分解为5种亚型：

• 难治性贫血（RA）
• 环状成纤维细胞（RARS）引起的难治性贫血
• 顽固性贫血伴有过量母细胞症（RAEB）
• 转化过程中有过量母细胞的难治性贫血（RAEB-T）
• 慢性单细胞白血病（CMML）

自1982年FAB标准的制定以来，科学家们已经更多地了解了导致MDS的遗传异常以及这些突变在疾病过程中所起的作用。因此，2001年，世界卫生组织（WHO）公布了对FAB系统的一些修改。他们增加了一些条件--5q-综合征，MDS无法分类（MDS-U）和难治性血细胞减少症与多系发育不良（RCMD） - 并根据骨髓中的原始细胞百分比细分其他如RAEB和CMML。他们还澄清说，骨髓中超过20％的胚细胞构成AML，使得RAEB-T白血病与MDS相反。

第三种分类MDS的方法是使用国际预后评分系统（IPSS）。该系统使用三个标准来确定MDS将如何发展：患者循环血液中的细胞数量，骨髓中未成熟胚细胞的数量和细胞遗传学（与MDS相关的遗传异常类型）。

基于这些因素，IPSS将患者分为四类，表明MDS-低，中-1，中-2和高的“风险”。 IPSS提供了一种改进的方法来预测MDS的结果，确定预后和计划治疗。

主要与次要MDS

在大多数患者中，MDS似乎是出于不明原因而突然发展的。这被称为主要或 从头开始 MDS。与白血病和其他骨髓疾病一样，科学家们并不完全确定导致原发性MDS的原因。

继发性MDS是指先前接受化学疗法或放射疗法治疗的情况。

诊断

MDS使用与诊断白血病相同的技术进行诊断。

第一步是测试患者的循环血液中的全血细胞计数（CBC）。该测试着眼于血液中健康红细胞，白细胞和血小板的数量，以全面了解骨髓中发生的情况。在大多数情况下，患有MDS的人将显示低数量的红细胞（贫血），并且可能还有低血小板（血小板减少症）和中性粒细胞（中性粒细胞减少症）。

如果没有找到患者贫血的其他原因，医生将进行骨髓抽吸和活组织检查。在患有MDS的患者中，骨髓将显示异常外观以及未成熟或“爆炸”细胞的数量增加。当在遗传水平检查细胞时，它们将显示染色体的突变或变化。

体征和症状

MDS患者可能会出现贫血症状，例如：

• 呼吸急促，用力不足
• 苍白的肤色
• 感觉累了
• 胸痛
• 头晕

少数患者也会出现中性粒细胞减少症和血小板减少症，包括出血问题和抵抗感染的困难。

重要的是要注意，还有许多其他不太严重的情况会导致这些体征和症状。如果您担心自己遇到任何健康问题，最好与您的医生或其他医疗专业人员讨论。

总结一下

MDS不是一种疾病，而是一组导致骨髓功能改变的病症。

随着科学更多地了解遗传学以及它们在这些疾病的发展中所起的作用，我们也在更多地了解决定其将采取的方法和潜在结果的因素。未来，研究人员将能够利用这些信息为MDS创造新的更有效的治疗方法。