Myotonia Congenita：症状，原因和治疗

先天性肌强直，也称为先天性肌强直，是一种罕见的遗传性疾病，始于儿童时期并导致肌肉僵硬和痉挛。如果您或您的孩子患有先天性肌强直，您应该知道，虽然这种情况会引起令人烦恼的症状，但可以通过治疗和药物治疗，并且这种疾病没有危险或危及生命。

症状

先天性肌强直是一种遗传性疾病，同样可能发生在男性和女性中，尽管这些症状对女性的影响比女性更严重。对于男性和女性，症状通常被认为是轻度至中度并且间歇性地发生。

常见症状

骨骼肌僵硬是这种疾病的最常见症状，并且经常在休息一段时间后发生。例如，从椅子上站起来，你的肌肉可能会感到僵硬。如果你在静止一段时间后试图走路或跑步，你实际上可能会摔倒。由于先前没有语音肌肉，有些人在开始说话时会发出声音。

通常用先天性肌强直病来描述“热身效应”。这是重复运动时肌肉僵硬度的降低。

先天性肌强直因只影响骨骼肌。它不会影响内部器官的肌肉，例如控制心脏，呼吸或消化系统的肌肉。

类型

先天性肌强直症有两种类型：Thomsen病和Becker病。这些症状始于Thomsen病的婴儿期或幼儿期，并且在Becker病的童年后期开始。该病症在整个生命过程中趋于保持稳定，而不会恶化或改善。

每种类型的肌强直病的一些具体特征包括：

• 贝克尔病： 您或您的孩子可能会出现痉挛，这可能会影响整个身体的任何肌肉，但在腿部肌肉中最为突出。这种类型的先天性肌强直可以导致肌肉无力。由于肌肉肥大（过度生长），您可能会形成被描述为“健美运动员外表”的外观。
• 汤姆病： 您可能会出现痉挛，僵硬和僵硬，这会影响眼睑，手，腿，面部和喉部肌肉。你可以发展眼睛偏差，看起来像一个懒惰的眼睛。您可能吞咽困难，进食时可能导致窒息和咳嗽。您不应该期望这种类型的肌肉无力，并且您可能会发展为轻度肌肉肥大。

原因

先天性肌强直是遗传病。在CLCN1基因中发现了一种异常基因编码的突变，该基因位于7号染色体上。该基因的位置是7q34，这意味着它位于染色体7的长臂上，处于描述的位置。作为34。

病理生理学

该病症是由骨骼肌细胞的氯离子通道异常引起的。这种类型的疾病称为通道病。氯通道有助于肌肉放松。

该疾病的作用是肌肉中氯化物的功能减弱，这导致肌肉活动开始延迟和肌肉移动后肌肉收缩（动作）延长。这种延迟松弛和长时间收缩是导致先天性肌强直的特征性肌肉僵硬的原因。

目前尚不完全清楚为什么男性比女性受到更严重的影响，但有人认为睾丸激素和其他雄激素（雄性激素）可能对氯离子通道有影响。

遗传学

CLCN1基因具有指导身体产生蛋白质的代码，该蛋白质允许骨骼肌细胞的氯离子通道正常发挥作用。有趣的是，有一些不同的CLCN1基因突变可以产生这种效果。

Thomsen病是常染色体显性遗传，这意味着您只需要在7号染色体的一个拷贝上进行突变以获得该病症。 Becker病是常染色体隐性遗传，这意味着您必须有两个CLCN1基因的异常拷贝才能获得该病。

这种突变通常作为遗传条件从父母遗传，但它可以在没有家族史的情况下作为从头突变发生。从头突变是一种遗传变化，在此之前没有成为家族血统的一部分。在发生从头突变后，它可以传递给后代。

遗传疾病如何被遗传

诊断

先天性肌强直是一种临床诊断，这意味着它通常基于症状和支持性诊断测试的组合来识别。但是，可以进行基因检测以确认疾病。

它在斯堪的纳维亚人群中更为常见，发生率约为每10,000人中一人。在全球范围内，它的发生率约为每100,000人中的一个。

如果您或您的孩子患有先天性肌强直症的症状，您可能需要进行肌电图（EMG）测试，该测试可区分神经疾病和肌肉疾病。先天性肌强直肌中的肌电图显示出一种模式，当您收缩肌肉时，该模式被描述为重复放电。如果您有症状，这个结果可以支持诊断。

肌肉活检是一种肌肉样本，在先天性肌无力通常是正常的，通常有助于将其与肌病（肌肉疾病）区分开来。

鉴别诊断

在评估可能的先天性肌强直症时经常需要排除的其他病症包括肌病或肌肉营养不良，这可能导致肌肉痉挛，通常产生更明显的虚弱和肌肉的外观变化，而不是肌强直先天性。

治疗

大多数时候，治疗是没有必要的，症状是通过加热肌肉来控制的。事实上，如果你有先天性肌强直，你可以参加体育锻炼和运动。

还有一些医学治疗方法可以帮助减轻症状，但它们并未正式用于治疗先天性肌强直，而是可以在标签外使用。

处方药包括：

• Mexitil（美西律）： 钠通道阻滞药物通常用于治疗心律失常（心律不齐）
• Tegretol（卡马西平）或Dilantin（苯妥英）： 抗癫痫药物，可能对离子通道有影响
• Diamox（乙酰唑胺）： 用于保留液体的药物，也会对身体的电解质产生影响
• Dantroline（dantrolene）： 肌肉松弛剂
• Alimemazine，trimeprazine： 用于治疗过敏反应的抗组胺药
• Qualaquin（奎宁）： 一种抗疟疾药物，过去常用于治疗先天性肌强直，但由于副作用不再使用

来自DipHealth的一句话

先天性肌强直是一种罕见的肌肉疾病，会引起明显的症状，可能会干扰您的日常生活。这种疾病不会致命或危及生命，也不会影响预期寿命。尽管如此，重要的是要了解加剧和改善症状的因素，以便优化日常功能。此外，如果您需要，您可以选择多种可以缓解症状的药物治疗方案。