关于先天性肌病你应该知道些什么

神经疾病在影响儿童时尤其令人痛心。这通常是由于遗传性疾病可能会影响孩子出生。有时这种突变导致肌肉问题，导致肌肉无力。

甚至可以在出生前检测到这些问题。如果孩子的肌肉没有正常发育，胎儿的运动可能会减少或消失。孩子出生后，父母可能会注意到喂养能力下降。有时这些迹象甚至更具戏剧性，因为新生儿可能太虚弱而无法呼吸，并且可能肌肉张力不佳（婴儿可能看起来“松软”）。通常，孩子能够正常地移动他或她的眼睛。

中心核心病

中心核心疾病之所以被称为是因为当在显微镜下观察肌肉时，存在明确定义的区域，其缺乏正常细胞成分，例如线粒体或肌浆网。

该疾病由兰尼碱受体基因（RYR1）的突变引起。尽管该疾病以常染色体显性遗传方式遗传，这通常意味着症状也会出现在父母身上，但该基因通常不会完全表达 - 即使某人具有突变的活跃形式，有时他们的症状也是轻微的。

中心核心疾病也会影响以后的儿童，导致运动发育迟缓。例如，孩子在3岁或4岁之前可能不会走路。有时甚至可能在成年后发病，但在这种情况下，症状通常较轻微。有时他们只有在接受麻醉药物后才会变得明显，这会导致患有这种疾病的人产生严重的反应。

多核疾病

多核疾病也会导致肌张力下降，并且当有人处于婴儿期或幼儿期时，通常会出现症状。诸如步行的运动里程碑可能会延迟，当孩子走路时，他们可能看起来蹒跚而且可能经常摔倒。有时，虚弱可能会妨碍孩子正常呼吸的能力，尤其是在夜间。这种疾病的名字来源于肌纤维内线粒体减少的小区域。与中心核心疾病不同，这些区域不延伸纤维的整个长度。

Nemaline肌病

Nemaline肌病通常以常染色体显性遗传方式遗传，但有一种常染色体隐性形式导致婴儿期症状出现。已涉及几种基因，包括nebulin基因（NEM2），α-肌动蛋白基因（ACTA1）或原肌球蛋白基因（TPM2）。

Nemaline肌病可以以不同的方式出现。最严重的形式是新生儿。孩子的分娩通常很困难，并且由于呼吸困难，孩子出生时会出现蓝色。由于虚弱，孩子通常不会很好地喂食，并且不会经常自发移动。由于孩子可能太弱而不能咳嗽并保护其肺部，严重的肺部感染会导致早期死亡率高。

nemaline肌病的中间形式导致婴儿大腿肌肉无力。运动里程碑被推迟，许多患有这种疾病的儿童将在10岁时受轮椅束缚。与其他肌病不同，面部肌肉可能受到严重影响。

还有较轻微的形式的nemaline肌病，导致婴儿期，儿童期甚至成年期的不太严重的虚弱。在最温和的这些形式中，运动发育可能是正常的，尽管生命后期会出现一些弱点。

通常通过肌肉活检来诊断nemaline肌病。称为nemaline体的小杆出现在肌肉纤维中。

肌管（中心核）肌病

肌管肌病以许多不同的方式遗传。最常见的是X连锁隐性模式，这意味着它最常见于母亲携带基因但没有症状的男孩。这种类型的肌管肌病通常会在子宫内引起问题。胎儿的运动减少，交付困难。头部可以放大。出生后，孩子的肌肉张力很低，所以看起来很软。它们可能太弱而无法完全睁开眼睛。为了生存，它们可能需要通过机械通气来帮助。同样，这种疾病也有较少的严重变异。