在新生儿筛查中可以检测到的血液疾病

今天在美国，所有新生儿都接受了称为新生儿筛查的测试。该测试通常在婴儿出院前收集。血液被收集在名为Guthrie卡的滤纸上并送到州实验室。

在某些州，大约两周后重复测试。筛选出的第一种疾病是苯丙酮尿症（PKU）;有些人仍然把它称为PKU测试，但今天用这种小血样筛选了许多疾病。新生儿筛查的目的是确定遗传性疾病，以便尽早开始治疗并预防并发症。

在新生儿屏幕上可以识别出几种血液疾病。我们将在这里审查它们。在所有50个州中，测试并不完全相同，但总的来说，大多数测试都会被检测到。

1

镰状细胞病

添加到新生儿筛查中的第一种血液病是镰状细胞病。最初，测试仅限于某些种族或族群，但随着人口多样性的增加，现在所有婴儿都接受了测试。新生儿筛查可以检测镰状细胞病和镰状细胞性状。患有镰状细胞病的儿童开始服用青霉素，以预防危及生命的感染。这项简单的措施改变了镰状细胞病，这种疾病只见于患有终生疾病的儿童。

2

β地中海贫血

筛查β地中海贫血的目的是确定患有β地中海贫血的儿童，他们需要每月输血才能存活。很难确定一个孩子是否需要仅根据新生儿筛查终身输血，但被确定为患有β地中海贫血的儿童将被转介给血液学家，以便密切监测他们是否患有严重的贫血症。

3

血红蛋白H.

血红蛋白H是一种α地中海贫血，导致中度至重度贫血。虽然这些患者很少需要每月输血，但在发烧需要输血的疾病期间，他们可能患有严重的贫血症。早期识别这些患者可以让父母接受严重贫血的体征和症状的教育。

4

血红蛋白C.

与血红蛋白S（或镰状血红蛋白）类似，血红蛋白C导致红细胞看起来更像是靶心（目标细胞）而不是甜甜圈。如果父母一方具有镰状细胞特征而另一方具有血红蛋白C特征，那么他们就有四分之一的机会患有血红蛋白SC，这是一种镰状细胞病。还有血红蛋白C疾病，如血红蛋白CC病和血红蛋白C /β地中海贫血。这些不是镰状病。这些导致不同程度的贫血和溶血（红细胞分解），但不会像镰状细胞那样疼痛。

5

血红蛋白E.

在东南亚普遍存在，血红蛋白E减少了产量，难以保持其形状。最重要的是结合血红蛋白E和β地中海贫血，这可能导致重型地中海贫血，并需要终身输血。如果婴儿从每个父母遗传血红蛋白E，他/她可能患有血红蛋白EE疾病。血红蛋白EE疾病几乎没有贫血，红细胞非常小（小红细胞症）。

6

变异血红蛋白

除血红蛋白S，C和E外，还有1000多种血红蛋白变异。这些血红蛋白具有不寻常的名称，如Constant Spring和Memphis（它们以它们首次被识别的位置命名）。其中绝大多数没有临床意义。对于大多数婴儿，建议重复血液工作约9至12个月，以确定这是否有任何意义。

7

Alpha地中海贫血症特征

有时可以在新生儿筛查中识别出α地中海贫血特征（或轻微）。通常，结果将提到血红蛋白Barts或快速带。阿尔法地中海贫血特征可导致轻度贫血和小红细胞，但通常未被发现。然而，仅仅因为婴儿具有正常的新生儿筛查并不意味着他/她没有α地中海贫血症特征;它很难被发现。在以后的生活中，α地中海贫血特征可能与缺铁性贫血相混淆。

了解你孩子的结果

确保您与儿科医生一起检查您孩子的新生儿筛查结果。您的孩子可能没有这些疾病中的一种，但可能是其中一种。这是与孩子在开始家庭之前分享的重要信息。