乳腺癌的家庭基因检测

乳腺癌是女性癌症的主要原因之一。根据美国癌症协会的估计，预计2018年将有超过250,000名女性被诊断患有浸润性乳腺癌。尽管早期乳腺癌的诊断和治疗取得了进展，但预计2018年将有超过40,000名女性死于这种疾病。 。

虽然存在与乳腺癌相关的公认的风险因素，但是该疾病的原因尚不清楚。研究发现，风险存在遗传因素，并且已发现许多与乳腺癌风险增加相关的不同基因。

目前尚不清楚这些基因可能对个体女性患乳腺癌的机会有多大影响，但检测遗传风险可能对某些女性在预防，早期发现和及时治疗方面有益。

基因检测标准

传统上，在医疗环境中进行乳腺癌遗传原因的诊断测试，由医生对基因测试进行排序和解释。通常，安排遗传咨询和治疗计划以及对测试结果的讨论。

通常，乳腺癌的基因检测是针对具有强烈家族病史的女性进行的。有证据表明，患有乳腺癌的家庭成员会增加一个或多个乳腺癌基因在家庭中运行的机会。

根据国家综合癌症网络（NCCN）指南，建议对符合某些标准的女性进行基因检测。

• 在50岁之前患有乳腺癌
• 任何年龄都有卵巢癌。
• 患有已知乳腺癌突变的血亲或患有两种或更多原发性乳腺癌的血亲
• 在患有乳腺癌的家庭的同一侧有多个血亲，至少有一个在50岁之前被诊断出，或者是患有乳腺癌的男性家庭成员

除此之外，NCCN还有许多其他标准可以考虑保证进行遗传评估的风险因素。该指南主要涉及家族史和乳腺癌或卵巢癌的个人史，有时还涉及其他癌症的个人史。

虽然您的健康保险可能会或可能不会支付乳腺癌的基因检测费用，但如果您符合建议的标准，则可能会支付费用。由于疾病的严重性，一些妇女选择进行基因检测，即使她们的医疗保险不能支付检测费用。

乳腺癌基因

乳腺癌基因是增加患乳腺癌风险的基因突变。已经鉴定的与乳腺癌相关的一些基因突变包括BRCA1，BRCA2，PALB2，CHEK2，PTEN，STK11，TP53，ATM，CDH1，NF1和NBN。突变的名称通常基于它们在染色体内的位置，发现它们的科学家或实验室，或基因正常功能的描述。

乳腺癌基因可能通过多种机制增加患乳腺癌的风险。体内有许多正常基因可以起到预防癌症的作用。这些基因的突变或缺陷会降低身体对抗癌症的天然能力。

例如，PTEN被这个名称称为，因为它描述了磷酸酶和TENsin同源基因的突变，在正常条件下，它有助于防止肿瘤生长。当该基因异常时，它可以使肿瘤生长，并且该基因的缺陷是与乳腺癌相关的遗传异常之一。

有时，患有多种乳腺癌突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的风险。

在家测试套件

美国食品药品管理局于2018年批准了一项针对乳腺癌的自我管理家庭基因检测。该检测试剂盒由23andME公司提供，该公司在生成识别人的祖先和原产国的报告时非常受欢迎。

在家测试可以识别三个不同的BRCA1和BRCA2基因突变，这些突变在德系犹太血统的女性中往往与乳腺癌有关。据报道，为这些遗传异常检测呈阳性的德系妇女可能有50-75％的机会患乳腺癌，这明显高于没有突变的妇女的风险。但是，这些突变很少发生在其他人身上。种族人口。

还有许多其他已知的乳腺癌基因，甚至还有其他BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌有关。事实上，该测试仅检测超过1,000种已知BRCA突变中的三种。

这种特殊的基因测试最初由23andME在2010年提供，并在监管机构的敦促下停止，直到进一步测试验证了结果的准确性。根据监管标准批准进一步测试后，测试再次可用。

该测试与其他测试不同，原因有两个：它直接销售给消费者，并且经FDA批准。其他公司可以进行家庭基因检测，除了乳腺癌外，您还可以对其他疾病进行基因检测。目前，23andME乳腺癌基因检测与其他检测试剂盒之间的巨大差异在于该检测已经获得FDA特别批准。

参加考试

如果您想参加商业上可获得的乳腺癌基因检测，您可以自己在线购买并按照包装说明自行管理检测。这是一项不需要任何注射，血液样本或医务人员的测试。它是使用唾液样本完成的。因此，您将根据包装说明发送唾液样本并等待结果。

获得结果

自我管理的基因检测和在医生办公室进行基因检测之间存在一些差异。一个主要的区别是，通过家庭测试，在获得结果时，您可以通过多种方式自行测试。您可以控制何时参加测试，并且您还可以控制下一步。这可能意味着忽视结果，对结果感到沮丧，或误解其重要性。

专家们表示担心，如果测试没有显示缺陷基因，那么自我管理的乳腺癌基因检测可能会给女性及其亲人带来虚假的安全感。当涉及到这样一个重大的健康问题时，大多数女性将从拥有该疾病经验的医疗团队的专业指导中受益。

如果您计划进行针对乳腺癌的自己进行基因检测，您应该安排与您的医生预约，以便在结果即将到来之前讨论该计划。而且，如果您有一个您信任的朋友或家人，您应该与该人交谈以吸引他们，并在您处理这个非常重要的问题时能够依靠他们的支持。

另一个问题是，如果您了解自己有患乳腺癌的风险，您可能会变得严重抑郁或绝望，特别是如果这一结果也意味着您的女性血亲，包括您的女儿，也处于危险之中。这就是为什么在处理乳腺癌基因检测的情绪负担和医疗决策时，您必须拥有一个可以依靠的医疗和个人支持网络，让您专注于坚持下去健康。

如果确定乳腺癌基因会发生什么？

一些已知具有乳腺癌遗传风险的女性选择进行进一步的诊断检查，如影像学和活组织检查。甚至在没有癌症的情况下，一些女性甚至采取了更加激烈的步骤，先发制人地进行手术治疗。

患有乳腺癌基因的妇女已经进行了诸如乳房切除术（切除乳房），卵巢切除术（切除卵巢）或子宫切除术（切除子宫）等手术，因为一些乳腺癌突变也与卵巢癌或子宫癌的风险增加有关。

考虑到所有这一切，很明显，关于进一步诊断和进一步治疗的决定非常复杂且改变生活，需要有经验的医疗专业人员提供意见和建议，他们已经看到了癌症的结果以及治疗的结果。

如果没有确定乳腺癌基因会发生什么？

目前尚不清楚究竟乳腺癌的发生方式和原因。此时，大多数乳腺癌与遗传突变或家族遗传因素无关。许多患乳腺癌的女性是家中第一个患上这种疾病的女性。

存在许多不同类型的乳腺癌，例如髓样癌，乳头状癌，导管癌等。这些类型中的每一种在显微镜检查中看起来都不同，并且每种类型很可能具有不同的原因。事实上，即使对于每种类型的乳腺癌，也很可能存在多种原因。一些风险因素包括吸烟，接触激素治疗和肥胖。

因此，重要的是不要进行正常的测试，以确保您没有患乳腺癌的风险。即使您进行了正常的基因检测，推荐的乳腺癌筛查仍然适用于您。

更多筛选方式

重要的是要知道即使你没有任何已知与乳腺癌相关的基因，你仍然可以发展这种疾病。

乳房检查，乳房X光检查和自我检查是筛查乳腺癌最可靠的方法之一。

自我检查是自我管理的乳房检查，建议在月经周期后两周在家中进行，如果您有更年期，则每月约一次。在自我检查期间，您会感觉乳房检查肿块，硬化，疼痛，敏感性以及乳房纹理或外观的变化。

您可以按照医生给您的指示学习自我检查。关键是要检查你的乳房，以及你手臂下的区域和淋巴结。你应该用你的双手检查自己的乳房，你也应该看看它们，以确保没有出血，瘀伤，分泌物，皮疹，颜色变化，凹陷或乳房形状的变化。

您的医生也可以在年度检查时检查您的乳房。您自己的自我检查与您的医生检查不同，因为您可以检测到自己乳房的变化，而您的医生可以检测到典型乳房检查的变化。

乳房X线照片是专门用于检查乳房的成像测试。美国癌症协会建议在45岁时开始使用。乳房X光检查是筛查测试，可以识别乳房组织的异常。如果您在乳房X线照片上发现任何异常，您可能需要进行随访成像测试或活组织检查以更好地检查异常情况。

来自DipHealth的一句话

对任何疾病进行家庭基因检测的想法可能看起来很吸引人。当你有机会获得可以预测患上严重疾病的乳腺癌的机会时，很难不去抓住这个机会。然而，在这一点上，家庭测试只能识别许多乳腺癌基因中的一些。如果在未来几年内为消费者提供更彻底的乳腺癌和其他疾病基因检测，那就不足为奇了。

如果您或您的亲人计划对乳腺癌进行家庭基因检测，请知道掌控自己的健康是一个赋权的步骤。尽可能多地了解您的疾病风险是规划您自己的医疗保健的最佳方式。请注意，如果测试证明您携带乳腺癌基因，您将需要医疗，社交和情感支持。

另外请注意，阴性检测结果（您没有该基因的报告）不应被视为您永远不会患乳腺癌的保证。即使你的结果没有显示基因，你仍然需要进行乳腺癌筛查。