骨髓瘤症状和诊断

骨髓瘤和多发性骨髓瘤是同一癌症的不同名称。这个单词 多 是可选的，它指的是在患有这种疾病的人的骨骼中发展的众多肿瘤。

骨髓瘤，白血病和淋巴瘤是血癌或血液恶性肿瘤的三种主要类型。在这三者中，骨髓瘤是最不常见的。发生骨髓瘤的机会随着年龄的增长而增加，而且大多数被诊断出来的人都是60岁或以上。虽然它可以发生在年轻的成年人中，但不到百分之一的病例发生在35岁以下的人群中。

什么是骨髓瘤？

骨髓瘤是从骨髓开始的癌症。在健康的成年人中，骨髓是填充在某些骨头的海绵状内部空洞中的活组织。在那里，它不断制造和释放所有类型的新红细胞和白细胞，确保您的血液中有稳定的供应。

然而，骨髓瘤特别是癌症 浆细胞 s-一种非常特殊的白细胞。浆细胞的主要工作是制造抗体，这是一种标记外来入侵者免疫破坏的微观蛋白质。

健康的浆细胞群分泌一整套不同的抗体来攻击单个细菌。在骨髓瘤中，存在麻烦的浆细胞的“克隆” - 骨髓中相同浆细胞的许多拷贝产生异常的相同蛋白质（单克隆蛋白质或M蛋白质）。这种浆细胞的恶性克隆不会等待细菌侵入;它不断产生M蛋白。

确切地说，健康的浆细胞如何成为一种癌细胞尚不完全清楚，但科学家们正在获得成功。重要的是，现在已经知道骨髓瘤属于不同浆细胞疾病的家族。许多患有某些前驱浆细胞疾病的人最终会患上多发性骨髓瘤。

症状

并非每个患有骨髓瘤的人都会首先出现症状，所以在病程早期就会发现骨髓瘤很有挑战性。需要注意的症状包括：

• 骨痛，特别是骨干或胸部疼痛
• 疲劳
• 无意识的减肥
• 经常感染
• 恶心，便秘和/或食欲不振
• 感到口渴
• 混乱或脑雾
• 腿部麻木或虚弱

通常，骨髓瘤的症状与恶性克隆和/或它们产生的抗体 - 蛋白质的特定作用有关。例如：

• 由于骨骼内的异常细胞积聚，骨骼疼痛，骨骼和骨折无力，可能伴有神经损伤。
• 当骨髓瘤细胞开始挤出身体的血液形成细胞时，人们就会发展出低细胞计数。红细胞数量减少或贫血可导致虚弱和头晕的症状。白细胞短缺会让你更容易感染。血小板短缺可能导致通常不太严重的伤害出血问题。

• 骨髓瘤细胞可以发信号通知其他细胞分解骨骼，释放出可能在血液中达到危险高水平的钙质。被称为高钙血症，这种血钙过量伴随着一系列症状，包括极度口渴/过度排尿，精神错乱，严重便秘，腹痛和食欲不振。
• 有时，骨髓瘤细胞会产生对肾脏和神经有害的蛋白质。这可以产生肾脏疾病，或者在受影响的神经的情况下，产生麻木，刺痛或虚弱。手，臂，脚和腿的这种刺痛和疼痛被称为周围神经病。
• 骨髓瘤蛋白的积累也会导致血液变稠 - 几乎就像在煎饼面糊中加入过多的面粉一样。这种增稠称为高粘度。它可以减缓大脑的血液流动，引起混乱，头晕和其他症状。

有前骨髓瘤吗？

骨髓瘤的早期诊断具有挑战性，因为症状可能直到晚期才会出现。有时，可能会出现模糊的症状，这些症状最初归因于其他疾病。然而，科学家已经确定了一系列不同的浆细胞疾病，其中一些最终可能发展为骨髓瘤，如下：

• 未确定意义的单克隆Gammopathy（MGUS）
• 浆细胞瘤或孤立性浆细胞瘤。

MGUS

当您有相同抗体的太多拷贝时，这被称为单克隆丙种球蛋白病或MG。骨髓瘤患者可能患有MG，但并非MG患者都患有骨髓瘤。事实上，有很多与MG存在相关的疾病，其中很多都不是癌症。

当一个人有MG而没有关于导致它的原因的线索时，它被称为具有不确定意义的MG或MGUS。不是MGUS的每个人都会继续发展骨髓瘤，但有些人可能会这样做，这就是为什么需要进行年度监测的原因。

虽然这是一种良性疾病，但MGUS每年约有1.5％的患病风险成为骨髓瘤。随着骨髓中异常浆细胞数量的增加以及血液中M蛋白水平的增加，可能性增加。 MGUS通常受到监控但未接受治疗。

浆

有时只有一个浆细胞瘤的证据。当发生这种情况时，它被称为浆细胞瘤或孤立的骨髓浆细胞瘤，而不是骨髓瘤。

单个浆细胞瘤也可能在另一个器官的骨髓外发展。在这种情况下，它被称为髓外浆细胞瘤。许多患有孤立性浆细胞瘤的人将继续发展为多发性骨髓瘤，因此密切监测骨髓瘤的迹象非常重要。

骨髓瘤会发生什么？

把你的骨髓想象成一个挤满了粉丝的足球场。每个风扇都是一个细胞，有许多不同的细胞类型。在这个体育场内，等离子体细胞是在半场表演中挥动旗帜的球迷。每个浆细胞/风扇都有不同颜色的标志，代表它所产生的独特抗体。

在健康的骨髓中，其他细胞类型的数量超过浆细胞。因此，在我们的体育场内，大多数球迷都没有彩旗。尽管如此，还是有足够的球迷和彩旗可以在体育场内填充几乎所有颜色的每种颜色 - 一种惊人的抗体多样性。

现在想象一下，一个持有灰色标志的等离子体细胞发生变异并设法自我克隆，成为两个相同的粉丝，每个粉丝都拿着一面灰旗。然后两个变成四个，四个变成八个，等等都拿着灰旗。最终，有比预期更多的灰旗。灰色标志代表相同蛋白质的多个拷贝 - 单克隆蛋白质或M蛋白质-因为它来自单一麻烦的细胞克隆。血液或尿液中过量的单克隆蛋白质可以在实验室测试中检测到。

现在假设来自恶性克隆的一个细胞起来买一杯饮料，但随后回到错误的座位部分，仍然继续克隆自己。克隆从一个新的部分开始，然后两个变为四个，四个变为八个，依此类推。

这些恶性浆细胞克隆可以开始接管体育场。它们挤出了曾经属于健康骨髓细胞的行和座位，就像那些能够供应红细胞，白细胞，血小板，甚至其他带有彩色旗帜的浆细胞一样。因此，随着灰色标志的数量增加，正常的多克隆彩色标志的数量可以减少。

恶性克隆也会影响体育场内附近的其他细胞。浆细胞克隆可释放化学信使，导致附近的“粉丝”行为不当。其中一些（破骨细胞）将开始钻入体育场的骨水泥（骨吸收），释放出遍布体育场内外（血流）的尘埃云（钙）。

类型

当骨髓瘤发展时，它可以在不同的人中出现和展开。用于分类骨髓瘤的一些术语包括：

• 无症状的骨髓瘤
• 闷烧骨髓瘤
• 症状性或活动性骨髓瘤
• 轻链骨髓瘤
• 非分泌性骨髓瘤
• 具有不同遗传亚型的骨髓瘤

无症状与阴燃与活动/症状性骨髓瘤相比

在一些人中，存在“中间”疾病阶段 - 即MGUS和活动性骨髓瘤之间的病症，即。当发生这种情况时，它被称为无症状的骨髓瘤，在这种情况下，几乎没有活动性疾病或骨髓瘤稳定的迹象。

在阴燃的骨髓瘤中，骨髓充满了额外的浆细胞。大约10％或更多的骨髓细胞可能来自骨髓瘤克隆和/或M蛋白水平变得大于30g / L.然而，在阴燃的骨髓瘤中，仍然没有贫血，没有肾功能衰竭，血液中没有升高的钙水平，也没有受损的软骨区域。通常观察到阴燃的骨髓瘤但未治疗;然而，研究人员正在研究在某些情况下早期治疗的可能益处。

症状性或活动性骨髓瘤需要治疗。血液或尿液中有M蛋白质，骨髓中有更多的浆细胞。骨骼部分会出现软斑，使骨骼变弱，引起疼痛，并增加骨折的风险。并且，从上面描述阴燃骨髓瘤中不存在的那些项目可能在活动性骨髓瘤中得以实现。

蛋白质帮助分类骨髓瘤

骨髓瘤细胞产生的蛋白质种类也有助于确定患有何种骨髓瘤。抗体是具有不同部分或链的巨大蛋白质。重的部分，或重链，轻的部分，或轻链，都聚集在一起形成一个完整的抗体。

在抗体或免疫球蛋白的命名中，重链确定免疫球蛋白（Ig）后出现的字母。因此，例如，在骨髓瘤M蛋白中发现的最常见的重部分是IgG，其占骨髓瘤病例的约60％至70％。接下来是IgA。很少，可能涉及IgD或IgE。

在某些情况下，骨髓瘤细胞可能仅产生不完整的抗体，或者它们可能仅分泌轻链。这些被称为Bence-Jones蛋白，并且非常小，以至于它们经常从肾脏进入尿液。所有骨髓瘤病例中几乎有20％仅分泌轻链。

所有骨髓瘤病例约占百分之一 不要 分泌足够的M蛋白或轻链可以检测到。在这些情况下，使用更敏感的测试或骨髓瘤的症状加上骨髓中异常浆细胞的发现导致诊断。

遗传子类型

骨髓瘤有多种遗传异常。已经研究了DNA序列，例如，已知具有这些遗传异常之一可能影响或预测您的疾病将如何对治疗产生反应。研究人员希望这种遗传分析将继续有助于促进骨髓瘤治疗的进展。

原因

在大多数情况下，科学家并不确切知道骨髓瘤是如何开始的。种族 - 非裔美国人的比率高于高加索裔美国人和高加索裔美国人，而亚裔美国人的比例高于亚裔美国人，但其原因尚不清楚。已经鉴定了浆细胞中的某些遗传变化，但是首先导致这些变化的并不总是清楚的。

基因以DNA编码，包装成23对染色体。在一些人的骨髓瘤细胞中，13号染色体的部分缺失，称为缺失。这些缺失似乎使骨髓瘤更具治疗抗性。

在大约50％的骨髓瘤患者中，恶性克隆的染色体具有所谓的易位 - 一条染色体的一部分与骨髓瘤细胞中另一条染色体的一部分相互转换。当这种重排打开或关闭关键基因时，它可以促进恶性肿瘤。

研究人员还认为，骨髓中其他细胞的异常也可能在骨髓瘤中发挥作用。例如，某些称为树突状细胞的免疫细胞可以产生导致健康浆细胞生长的化学信号。因此，树突状细胞的过度信号传导可能有助于骨髓瘤的发展。

诊断

如果症状提示骨髓瘤，通常会进行血液和/或尿液的实验室检查，骨骼成像和骨髓活检。

血液测试

• 全血细胞计数（CBC）：这包括自动计数不同类型的血细胞，以确定您的数字是否在正常或异常范围内。当骨髓瘤细胞在骨髓中扩散时，一些血细胞计数会很低。低红细胞计数是一个常见的发现。
• 免疫球蛋白（Ig）定量：进行Ig定量以观察五种不同类型的抗体中的哪种（如果有的话）具有增加的水平-IgA，IgD，IgE，IgG和IgM。在骨髓瘤中，其中一个可能很高，而其他可能低于正常。其他模式也是可能的。
• SPEP和UPEP：这是指血清蛋白电泳和尿蛋白电泳。这些测试可以确定是否存在单克隆蛋白质累积或峰值。
• 自由光链：该测试测量血液中轻链的数量。例如，这可以在患有骨髓瘤的患者中进行，其中SPEP没有发现M蛋白。

骨髓测试和活组织检查

骨髓瘤患者的骨髓中含有过多的浆细胞。因此，进行骨髓活检和抽吸以评估计数并获得样本。它可以在医生办公室或医院进行。然后由病理学家检查活检标本并进行进一步的实验室测试。

癌细胞的基因检测

作为骨髓瘤诊断和评估的一部分，通常对异常细胞进行基因检测。细胞分析是指检查骨髓瘤细胞染色体变化的检测。

某些突变和遗传重排也有助于医生预测恶性肿瘤的表现。一旦获得细胞，就可以使用各种不同的测试来评估人的癌症。

淀粉样蛋白活组织检查

高水平的异常抗体蛋白使骨髓瘤患者面临发展淀粉样变性的风险。淀粉样蛋白是一种可以在任何组织中积聚的物质，活组织检查有助于诊断这种疾病。大多数情况下，这种活组织检查涉及使用针头去除一些腹部脂肪。

扫描和成像

已知骨髓瘤细胞具有在骨骼中产生所谓的溶解性损伤的能力。他们可能会招募其他称为破骨细胞的细胞来破坏骨骼或在骨骼的不连续区域引起软斑。

通常会完成一系列包含大部分骨骼的X射线。当进行这种成像时，它被称为骨骼调查或骨骼调查。在某些情况下，其他类型的成像可能特别有用，例如找到在X射线上看不到的浆细胞瘤。

什么时候去看医生

如果您有任何持久的迹象或症状让您担心，请考虑与您的医生预约。骨髓瘤的症状可能是模糊和非特异性的。

如果您被诊断出患有MGUS或孤立性浆细胞瘤，那么您和您的医生必须密切注意事物，因为这些浆细胞疾病会进展为骨髓瘤。如果您对特定情况有任何疑问，请随时询问您的医生。

来自DipHealth的一句话

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