脊髓性肌萎缩症（SMA）概述

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性疾病，影响脊髓分支的控制神经超过随意肌。 SMA主要折磨儿童。

患有SMA的儿童将会出现呼吸，吸吮和吞咽等关键功能受损。其他条件可以从这种损害中发展出来。例如，由于背部肌肉较弱，可能会出现异常脊柱弯曲，通过压缩肺部进一步使呼吸过程复杂化。

在喂食管之前，吞咽中断经常导致SMA 1型（最严重的一种）的死亡。现在有很多辅助设备可以帮助孩子保持SMA活着（并且至少相对于过去几年而感到舒适）。

但是，风险仍然存在。一个是窒息。窒息是可能的，因为患有SMA的孩子吞咽和咀嚼肌肉很弱。另一个风险是吸入或吸入食物。吸气可以阻塞气道并成为感染源。

SMA以多种方式表现出来，特别是根据类型而有所不同。在所有类型的SMA中，您可以预期肌肉无力，消瘦和萎缩，以及肌肉协调问题。其原因在于疾病本身的性质 - SMA影响随意肌的神经控制。

SMA无法治愈。最有希望的预后与早期发现有关。医学进展可以帮助管理与SMA相关的并发症。

遗传学

SMA是一种遗传性疾病，其中编码称为SMN（存活运动神经元）的肌肉蛋白的基因是错误的。 SMN蛋白的功能失常导致SMA中出现的问题。

SMA以隐性模式继承。这意味着为了发生SMA，儿童必须从父母双方继承缺陷基因，因此，父母双方必须是缺陷基因的携带者。据估计，每40人中就有一人是该基因的载体。如果父母双方都是携带者，那么他们所生的孩子有四分之一的机会患有SMA。

在一些患有SMA的人中，其他基因可以部分地补偿产生有缺陷的SMN蛋白的基因。因此，SMA的严重程度因人而异。

SMA的类型

脊髓性肌萎缩影响6,000名新生儿中的1名。它是2岁以下儿童死亡的主要遗传原因.SMA对其影响的人是非歧视性的。

有几种类型的SMA，取决于SMN蛋白的故障程度。还有一些与其他遗传问题有关的SMA变种。

SMA根据症状发作的严重程度和年龄进行分类。严重程度，运动神经元中蛋白质缺乏的量和（早期）发病年龄都倾向于显示彼此之间的相关性。在SMA中，感觉和心灵的发展是完全正常的。

输入1

1型SMA是最严重的，影响2岁以下的儿童.1型SMA的诊断通常在出生后的前六个月进行。

患有1型SMA的婴儿永远无法获得正常的运动发育成就，例如吸吮，吞咽，翻身，坐着和爬行。患有1型SMA的儿童往往在2岁之前死亡，通常是由于相关的呼吸问题。

患有1号SMA的婴儿往往跛行，一动不动，甚至软弱。他们的舌头以类似蠕虫的方式移动，当他们处于坐姿时他们不能抬起头。

它们也可能具有明显的畸形，例如脊柱侧凸，并且将具有肌肉无力，特别是在靠近脊柱的近端肌肉中。

类型2

SMA类型2，也称为中间SMA，是最常见的SMA类型。它允许比SMA类型1更长的寿命，但总体上比正常寿命短。寿命可能会持续到20或30年代。呼吸道感染是2型死亡的最常见原因。

SMA 2型在6到18个月之间开始，或者在孩子证明她或他可以在没有支撑的情况下坐下（放置在坐姿后）。 2型症状包括畸形，运动迟缓，小腿肌肉增大和手指震颤。

最接近脊柱的近端肌肉首先受到弱点的影响;双臂在手臂前会变弱。患有2型SMA的儿童在没有帮助的情况下将永远无法行走。好消息是，患有SMA的孩子很可能能够用手和手执行任务，例如键盘输入，喂食等。

据观察，SMA 2型儿童非常聪明。物理治疗，辅助设备和电动轮椅可以为他们的有意义的生活做出很大贡献。

SMA Type 2的两个主要问题包括：

• 呼吸肌弱引起感染
• 由于脊柱肌肉较弱而出现脊柱侧凸和/或脊柱后凸

类型3和4

SMA 3型，也称为轻度SMA，在18个月后或在孩子自己完成5个步行步骤后开始。患有轻度SMA的人会长期生活，并且可以拥有装饰成就的职业生涯。

患有3型SMA的人通常依赖于辅助装置，并且在他们的一生中需要持续监测他们在呼吸和脊柱弯曲风险方面的位置。他们往往会停止在生活中走一段时间。当他们停止走路时，青春期和40多岁之间会有所不同。

虽然患有3型SMA的儿童可以移动和行走，但是存在肌肉无力和近端肌肉的浪费，即最接近脊柱的肌肉。

有第4种SMA，成人发作的SMA。当人在30或30岁时，通常会出现类型4。正如您可能已经猜到的那样，SMA 4型是该疾病严重程度连续性最轻微的形式。类型4的症状与类型3的症状非常相似。

诊断和测试

获得诊断的第一步是父母或看护人注意到他们孩子的SMA症状，在本文中都会注明。医生应该详细记录孩子的病史，包括家族病史和体检。

有几种类型的测试用于诊断SMA：

• 验血
• 肌肉活检
• 基因测试
• 肌电图

关于儿童SMA测试以及测试父母的载体状态，会产生很多问题。 1997年，市场上出现了一种称为SMN1基因定量PCR检测的DNA检测，以帮助父母确定它们是否携带导致SMA的突变基因。

通过采集血液样本进行测试。对一般人群进行测试太困难了，因此它适用于那些在家庭中有过SMA人的人。可以通过羊膜腔注射或绒毛膜绒毛样品进行产前检测。

治疗

SMA的治疗重点是生命支持，鼓励独立性和/或改善患者的质量生活。护理和治疗方式的例子包括：

• 物理疗法
• 使用辅助设备，如轮椅，呼吸机和喂食管。 （SMA有很多辅助设备。最好与您的治疗团队讨论。）
• 脊柱畸形手术

医生建议家庭与医疗团队合作，采用多学科方法。 SMA患者应在其一生中经常进行医学评估。家庭成员的遗传咨询非常重要。

不应避免活动，而是以防止畸形，挛缩和僵硬并保持活动范围和灵活性的方式使用。因此，不应该做到筋疲力尽。良好的营养也将使患者能够利用他们的肌肉。