基因组测试可以告诉您有关健康风险的信息

基因组测试是一种测试，它不仅仅关注您的基因，还关注基因相互作用的方式以及这些相互作用对您健康的影响。

基因组测试经常与基因测试混淆。主要区别在于遗传测试旨在检测单个基因突变（例如与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1和BRCA2突变），而基因组测试则查看所有基因。

通过更广泛地了解您的基因构成 - 包括您的基因如何测序以及它们如何相互影响 - 基因组测试可以提供您的身体在分子水平上如何工作的见解以及在疾病风险，进展或复发。

基因组测试通常用于癌症治疗以确定肿瘤可能如何表现。这可以帮助医生预测癌症的侵袭性，以及它是否可能扩散（转移）到身体的其他部位。

基因组测试是个性化医疗发展的核心工具，旨在为个人定制治疗，产品和实践。

遗传学与基因组学

虽然遗传学和基因组学都与基因相关，但它们具有完全不同的目标和应用。

遗传学

遗传学是研究基因对个体的影响。基因提供有关如何制造蛋白质的机构说明;反过来，蛋白质决定了身体每个细胞的结构和功能。这些基因由称为DNA的构建块组成，这些构建块被排列在一个称为“碱基”的字符串中。基数的顺序或顺序将决定发送哪些指令以及何时发送。

虽然许多基因被编码以产生特定蛋白质，但其他非编码基因调节蛋白质产生的方式和时间（基本上打开和关闭某些基因）。基因工作方式的任何异常都可能影响某些疾病的风险，具体取决于哪些蛋白质受到影响。

在某些情况下，单个基因突变可以导致诸如囊性纤维化，肌营养不良和镰状细胞病等疾病。

基因检测还可以查找您父母遗传的任何基因突变，以确认诊断，预测未来风险或确定您是否为携带者。

基因组学

基因组学是研究整套DNA的结构，功能，作图和进化，包括所有基因。遗传物质加上所有序列称为 基因组。基因组学的目的是分析基因组的功能和结构，以便：

• 了解复杂的生物系统，如心血管系统和内分泌（激素）系统，如何相互影响
• 预测如果遗传相互作用干扰正常的生物学功能可能会出现什么问题

总而言之，人类基因组中有20,000到25,000种不同的蛋白质编码基因和大约2,000种非编码调控基因。

基因组学很重要，因为它有助于我们理解为什么有些人在遗传上易患某些疾病（即使我们不了解某些基因是如何相互作用的）。基因组学不是鉴定单一遗传途径，而是评估影响疾病（例如癌症或糖尿病）的发展和/或治疗的多种遗传变量。

与遗传学不同，基因组学不受限于遗传突变。它确定了您的基因组成如何影响疾病的进程，相反，环境，生活方式和药物治疗如何引发改变该过程的突变。通过了解这些不断变化的变量，医生可以在治疗中做出更明智的选择，通常是先发制人。

基因组测试的作用

基因组测试基于我们目前对人类基因组的理解，这一过程始于1990年至2003年的人类基因组合作项目。

在召开的这些年里，科学家们已经能够越来越多地确定哪些遗传异常不仅转化为疾病的发展，而且转化为疾病的特征。这样做可以深入了解为什么有些人会发展出更具侵略性的癌症，感染艾滋病毒的时间更长，或者对某些形式的化疗无效。

虽然基因测试可以确认或排除可疑的遗传条件，但基因组学通过向我们提供以下步骤进一步测试：

• 风险标记 为了筛查疾病
• 预后标志物 预测疾病进展的速度，疾病复发的可能性以及疾病的可能结果
• 预测标记 指导治疗选择，避免毒性
• 响应标记 确定各种治疗方法的疗效

虽然基因组学关注的是我们基因构成的含义而不考虑所有其他因素，但它并不是孤立使用的。

越来越多的个性化医疗运动正在改变我们如何处理疾病。个性化医疗不是一刀切的解决方案，而是考虑到遗传，环境和生活方式的高度可变性，为每个人提供更加量身定制的解决方案。

测试如何工作

基因组测试通常作为一组靶基因提供，范围从遗传“热点”（成熟的突变位点）到完整基因测序的分析。这些测试通常在1988年临床实验室改进修正案（CLIA）认证的专业实验室中进行。如今，在美国有超过500个CLIA认证的遗传学实验室。

大多数测试需要血液或唾液样本或脸颊内侧的拭子（称为口腔涂片）。根据测试的目的，它可能只需要几滴血液或几个小瓶。癌症患者可能需要对肿瘤或骨髓进行活组织检查。

获得样本后，通常需要一到四周才能收到结果。根据所治疗的情况，遗传咨询师可随时帮助您了解测试的局限性以及结果的含义和意义。

下一代测序

新一代测序（NGS）是基因组测试的主要工具。它用于识别和评估数百万个称为“读取”的短DNA片段的基因序列。然后将读数组装成完整序列以确定存在哪些遗传变异（变体）及其含义。

NGS非常灵活，可用于仅对少数基因进行测序，例如遗传性乳腺癌组，或通常用于研究目的的全基因组筛查罕见疾病。

由于大多数变种对人类健康影响很小或没有已知的影响，因此将过滤掉它们以识别具有医学意义的少数变体。然后，这些变体将按照以下五个等级进行评分：

1. 良性（不致病）
2. 可能是良性的
3. 不确定
4. 可能致病（致病）
5. 病

虽然大多数实验室将报告致病性和可能的​​致病性发现，但一些实验室也将包括不确定的，可能是良性的和良性的发现。还将包括来自经过认证的遗传学家的解释。

主要和次要结果

与疑似病症直接相关的结果称为初级结果，而具有医学意义但无关的结果称为次级（或偶然）结果。

次要发现通常是相关的，可能揭示一个人未来疾病，携带者状态或药物遗传学发现的遗传风险（您的身体如何处理特定药物）。在某些情况下，也可以对您的父母进行测试，以帮助确定共享哪些变体以及哪些变体 从头开始 （不继承）。

癌症基因组检测

随着靶向癌症疗法的兴起，基因组测试的发展或多或少地发生。随着科学家开始意识到某些遗传变异如何将正常细胞转变为癌细胞，他们能够开发测试以筛选特定变异体并开发针对这些基因的药物。

如今，基因组检测已成为许多不同类型癌症（包括乳腺癌和肺癌）治疗和管理中不可或缺的一部分。

虽然基因测试可能有助于识别一个人患癌症的风险，但基因组测试可帮助我们识别与疾病特征相关的遗传标记。它允许我们预测肿瘤的可能行为，包括肿瘤的生长速度和转移的可能性。

鉴于肿瘤细胞易于快速突变，这一点很重要。即使单个遗传变异导致肿瘤的发生，疾病本身也可以采取许多不同的疗程，一些是攻击性的，另一些则不是。虽然基因测试可能有助于识别恶性肿瘤，但基因组测试可以确定最有效的治疗方法。

此外，如果肿瘤突然发生突变，基因组检测可以发现突变是否接受靶向治疗。一个这样的例子是用于靶向和治疗早期HER2阳性乳腺癌的药物Nerlynx（neratinib）。

乳腺癌遗传和基因组检测的比较

遗传学

• 遗传基因特征的研究，包括与某些疾病相关的遗传特征

• 遗传学可以确定您从父母那里继承癌症的风险

• BRCA1和BRCA2测试可以预测您患乳腺癌或卵巢癌的风险

• 一旦您了解患乳腺癌的风险，您就可以采取措施积极降低患病风险

基因组学

• 研究基因组中基因的活性和相互作用，包括它们在某些疾病中的作用

• 一旦患上癌症，基因组学就会确定肿瘤的表现

• Oncotype DX和PAM50乳腺癌测试用于分析肿瘤并预测您对化疗的反应

• 根据基因组测试的结果，您和您的医生可以决定手术后哪种治疗方案最合适

家庭基因组测试

家庭基因组测试已经渗透到我们的日常生活中，主要从2007年发布直接面向消费者的23andMe家庭遗传试剂盒开始。

虽然一些家庭基因测试，如AncestryDNA和国家地理Geno 2.0测试，仅仅是为了追踪一个人的血统，23andMe为消费者提供了识别他们患某些遗传性健康疾病风险的机会。

这是一个充满挑战的商业模式。 2010年，美国食品和药物管理局（FDA）命令23andMe和其他与健康相关的家庭基因检测制造商停止销售该设备，监管机构认为这些设备是联邦法律规定的“医疗设备”。

2016年4月，经过与FDA的多年谈判，23andMe被授予发布个人基因组服务遗传健康风险测试的权利，该测试能够提供有关一个人对以下10种疾病的易感性的信息：

• α-1抗胰蛋白酶缺乏症（与肺和肝脏疾病有关的遗传性疾病）
• 乳糜泻
• 早发性原发性肌张力障碍（一种不自主运动障碍）
• 因子XI缺乏症（血液凝固障碍）
• 戈谢病1型
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（红细胞病症）
• 遗传性血色素沉着症（铁过载症）
• 遗传性血栓形成倾向（血液凝固障碍）
• 迟发性阿尔茨海默病
• 帕金森病

基于唾液的测试提供与医生使用的相同的准确度。

尽管这些产品具有优势，但一些倡导者仍然担心，如果在未经消费者授权的情况下共享遗传信息，则存在歧视的潜在风险。有人指出，制药巨头葛兰素史克（GSK）已经是23andMe的投资者，并计划利用500多万客户的测试结果来设计新的药品。

为了对抗批评，23andMe告知FDA，结果将被“去识别”，这意味着消费者的身份和信息不会与GSK共享。