关于Ebstein Anomaly应该知道些什么

Ebstein异常是一种先天性心脏病，其特征在于三尖瓣和右心室的异常发育。根据这些异常的严重程度，Ebstein异常出生的人所经历的症状可能会有很大差异。

一些患有这种疾病的婴儿在出生时就患有严重疾病。其他患有Ebstein异常的人生活在成年期，没有任何症状。然而，几乎所有出生时患有这种疾病的人迟早都会出现心脏问题。

什么是Ebstein异常？

主要是，Ebstein异常是由于三尖瓣未能在胎儿中正常发育引起的。在发育期间，三尖瓣的小叶在右心房和右心室的交界处不会移动到它们的正常位置。相反，小叶在右心室内向下移位。此外，小叶本身通常被层压（“卡住”）到右心室的壁上，因此不能适当地打开和关闭。

由于Ebstein异常中的三尖瓣向下移位，位于异常三尖瓣上方的右心室部分是“心房化的”。也就是说，心脏的心房不仅包含正常心房组织，还包含部分心房组织。右心室组织

心脏病问题

由于异常定位和Ebstein异常中发生的三尖瓣扭曲，瓣膜通常是“渗漏的”。因此，三尖瓣反流通常是这种情况的主要表现。

此外，位于移位的三尖瓣上方的右心室部分的心房化也会引起问题。当右心室的其余部分跳动时，右心室的心房部分跳动，而右心房跳动则不跳动。心房内的这种不和谐的肌肉活动夸大了三尖瓣反流，并且还产生了右心房内的血液停滞的趋势 - 这可能产生血栓。

Ebstein异常的严重程度与三尖瓣的位移和畸形程度以及随后心房化的右心室组织的数量有关。出生时患有Ebstein异常且症状相对较少（或没有）的人通常具有非常小的瓣膜移位。

出生于Ebstein异常的人也有其他先天性心脏病的高发病率。这些包括卵圆孔未闭，房间隔缺损，肺动脉流出阻塞，动脉导管未闭，室间隔缺损以及心脏中可产生心律失常的额外电通路。如果存在一种或多种其他先天性问题，Ebstein异常患者的症状和结果往往会严重恶化。

原因

Ebstein异常发生在20,000个活产婴儿中的大约1个。虽然某些基因突变与Ebstein异常有关，但没有特定的突变被认为是这种病症的主要原因。据报道，Ebstein异常与怀孕母亲使用锂或苯二氮卓类药物之间存在关联，但没有证实因果关系。在大多数情况下，Ebstein异常似乎是随机发生的。

症状

Ebstein异常患者所经历的症状差别很大，这取决于三尖瓣异常的程度以及是否存在其他先天性心脏病。

由Ebstein异常引起的严重三尖瓣功能障碍的儿童通常也有其他先天性心脏病，并且可能从出生时就患有严重疾病。这些婴儿通常有严重的紫绀（低血氧水平），呼吸困难，虚弱和水肿（肿胀）。

患有Ebstein异常且出现明显三尖瓣反流但没有其他严重先天性心脏病的儿童可能是健康的婴儿，但在儿童期或成年期常常会出现右侧心力衰竭。

另一方面，如果三尖瓣功能障碍只是轻微的，那么患有Ebstein异常的人一生都可以保持无症状。

Ebstein异常与心脏中的异常电通路之间存在强烈关联。这些所谓的“辅助通路”在一个心房和一个心室之间产生异常的电连接;在Ebstein异常中，它们几乎总是将右心房与右心室连接起来。

这些辅助通路经常引起一种称为房室折返性心动过速（AVRT）的室上性心动过速。有时，这些相同的辅助通路可能导致Wolff Parkinson White综合征，这不仅会导致AVRT，还会导致更危险的心律失常，包括心室颤动。结果，这些辅助途径可能增加猝死的风险。

由于Ebstein异常通常会在右心房内产生缓慢的血流，因此血液凝块往往会形成。如果这些血凝块栓塞（即脱落），它们可以穿过循环并导致组织损伤。因此，Ebstein异常与肺栓塞的发生率增加相关，并且（因为来自右心房的凝块可以通过卵圆孔未闭进入左心房），它们也可引起中风。

Ebstein异常死亡的主要原因是心力衰竭和猝死。

诊断

诊断Ebstein异常的关键测试是超声心动图 - 通常，经食道回声测试给出最准确的结果。利用超声心动图，可以准确地评估三尖瓣异常的存在和程度，并且还可以检测可能存在的大多数其他先天性心脏缺陷。

在接受Ebstein异常初步评估的成人和年龄较大的儿童中，通常进行运动测试以评估他们的运动能力，运动期间的血氧，以及他们的心率和血压对运动的反应。这些测量有助于判断其心脏状况的总体严重程度，以及手术治疗的必要性和紧迫性。

评估Ebstein异常患者是否存在心律失常也很重要。除了年度心电图（ECG）和动态心电图监测外，这些人中的大多数一旦被诊断就应由心脏电生理学家进行评估，以评估其发生潜在危险性心律失常的可能性。

治疗

一般而言，如果Ebstein异常产生显着症状，则治疗是手术修复。

有严重Ebstein异常的新生儿手术通常会尽可能延迟，因为婴儿修复这个问题的风险很高。这些婴儿通常在重症监护室得到积极的医疗支持，试图推迟手术，直到他们有机会成长。只要有可能，手术会延迟至少几个月。

在新近被诊断患有Ebstein异常的儿童和成人中，一旦出现任何症状，强烈建议进行手术修复。然而，如果它们具有显着程度的心力衰竭，则在操作之前尝试用药物治疗来稳定它们。

用于Ebstein异常的外科手术过程可能相当复杂，并且根据三尖瓣的状态，是否存在其他先天性心脏缺陷，是否在人与人之间进行的特定手术干预因人而异。存在严重的心力衰竭，以及患者的年龄。

通常，手术的目标是使三尖瓣的位置和功能正常化（尽可能多），并减少右心室的心房化。在较温和的情况下，可以使用手术修复和重新定位三尖瓣的技术来实现这一目标。在更严重的情况下，需要用人工瓣膜置换三尖瓣。 Ebstein异常手术还包括修复心房和/或室间隔缺损（如果存在），以及诊断出的任何其他先天性心脏病。

被诊断为仅有轻度Ebstein异常并且没有任何症状的儿童和成人通常根本不需要手术修复。然而，他们仍然需要仔细监测他们的生命中的任何心脏状况的变化。此外，尽管他们的“温和”Ebstein异常，他们仍然可能有辅助电通路，因此有心脏心律失常的风险，包括猝死的风险增加。因此，应该仔细评估以检查这种风险。

如果确定了潜在危险的辅助通路，则应强烈考虑消融治疗以消除异常电连接。

长期结果

Ebstein异常的预后取决于三尖瓣问题的严重程度，以及是否存在其他先天性心脏病。对于患有这种疾病且生病危重的婴儿，死亡风险高达30％以上才能从医院出院。

Ebstein异常在儿童期或成年后期被诊断出来时早期死亡的风险也取决于病情的严重程度。然而，近几十年来，积极的手术治疗和潜在的心律失常的预防性治疗极大地改善了Ebstein异常患者的预后。

一句话来自 很好

Ebstein异常是先天性畸形和三尖瓣的错位。这种情况的重要性因人而异，范围从极端严重到相对温和。对于任何患有Ebstein异常的人，即使是那些形式非常轻微的异常患者，接受全心脏评估和终身监测也很重要。近几十年来，随着现代外科技术和精心管理，Ebstein异常患者的预后有了很大改善。

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