早发性阿尔茨海默病的症状和诊断

将近530万美国人患有阿尔茨海默病;虽然他们中的大多数都是老年人，但大约有5％患有这种疾病，称为早发性阿尔茨海默氏症。这种情况可以在30多岁，40多岁和50多岁的人中诊断出来。

虽然早发型阿尔茨海默病很少见，但怀疑他们或亲人患有阿尔茨海默病的人应立即寻求医生的建议，无论年龄大小。一些药物显示出减缓疾病进展的有希望的结果。虽然诊断肯定是可怕的，但积极主动的方法不仅实用，而且可以让受影响的人对未来的事情有一定的控制感。

所有阿尔茨海默病都涉及脑细胞的进行性退化，从海马，处理记忆的大脑区域和负责决策和思维过程的大脑皮层开始。科学家们不确定是什么导致了这种变性，或者为什么这种疾病的进展在个体之间变化很大。大多数晚发性阿尔茨海默病的病例，通常在65岁以上的人群中被诊断出来，是研究人员称之为“散发性”或不一定是遗传性的，尽管尚未发现触发因素。

然而，研究人员认为，几乎所有早发性阿尔茨海默病都是遗传性的。

强大的遗传链接

遗传性阿尔茨海默病也被称为家族性阿尔茨海默病（FAD）。根据国家老龄化研究所的数据，如果父母患有家族性早发性阿尔茨海默病，他的孩子有50％的机会患上这种疾病。

三种基因的突变与家族性，早发性阿尔茨海默病有关。研究人员将这些基因标记为PS1，PS2和APP。

20世纪90年代的研究表明，标记为PS1的基因突变可能导致早发性阿尔茨海默病病例的30％至60％。关于特定突变的确切流行，较新的研究尚无定论，但证实PS1基因是最常与FAD相关的突变。

可以对这些基因突变进行基因检测，但这样做有很多优点和缺点，从能够为您的孩子提供这些重要的健康信息，以及应对阿尔茨海默氏症不可避免的知识。值得信赖的医生或遗传咨询师可以帮助您确定基因检测是否适合您或您所爱的人。在进行测试之前，请务必咨询您的保险公司，因为测试成本的覆盖范围各不相同，有些政策不支付任何费用。

警示标志

早发性阿尔茨海默病的早期指标与晚发性阿尔茨海默病的早期指标相似。这些症状包括经常丢失物品，难以执行常见任务，健忘，性格改变，混乱，判断力差，基本沟通和语言方面的挑战，社交退缩和遵循简单指示的问题。

一些专家认为，早期诊断的疾病进展更快。然而，其他人认为，这种疾病似乎在早发型阿尔茨海默病患者中发展得更快，因为年轻人可能更健康。因此，症状可能需要更长时间才能变得明显。

诊断和治疗

诊断早发性阿尔茨海默氏症与迟发性诊断无异。因为没有阿尔茨海默氏症的测试，医生基本上可以排除症状的所有其他原因。明确诊断阿尔茨海默氏症的唯一方法是在死后检查脑组织。

根据纽约阿尔茨海默氏症研究基金会费舍尔中心的研究，医生通常会在评估阿尔茨海默病患者时进行以下检查：

• 临床检查包括血压，视力和听力评估。
• 病史包括目前的处方和娱乐性药物使用以及疑似症状的详细描述。
• 实验室测试包括葡萄糖耐量，甲状腺测试和全血细胞计数。医生正在寻找另一种疾病是否可能导致症状。
• 大脑的MRI或CT扫描，以找到可能导致症状的血栓或肿瘤。
• 神经心理学测试，其中医生进行测试以评估注意力范围，协调，记忆和解决问题的技能。这些测试将提供更准确的个人症状评估。

应对早发性阿尔茨海默病需要家人和朋友的支持，以及仔细规划长期护理以及如何支付费用。

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• “阿尔茨海默氏症的诊断重要性。”关于阿尔茨海默氏症和老年痴呆症。 2008.费舍尔阿尔茨海默氏症研究基金会中心。 2008年5月22日。“阿尔茨海默病的情况说明书。” 国家老龄问题研究所。 2007年10月26日。美国国立卫生研究院。 2008年5月22日。“阿尔茨海默病遗传学概况。” 国家老龄问题研究所。 2007年10月26日。美国国立卫生研究院。 2008年5月22日。“阿尔茨海默氏症的事实与数据。” ALZ.org 。 2008.阿尔茨海默氏症协会。 2008年5月22日。Bell，Karen，Mary Sano，Davangere P. Devanand，Lawrence S. Honig，Penne Sims，Scott A. Small，Jennifer Williamson-Catania和Daniel G. Fish。 “老年痴呆症：从业者的更新。” 哥伦比亚大学：继续教育 。 2004年3月1日。哥伦比亚大学。 2008年5月22日。“患有早发性阿尔茨海默病。” 克利夫兰诊所卫生系统 。 2006年6月14日。克利夫兰诊所。 2008年5月22日。“解开谜团。” 国家老龄问题研究所。 2007年7月28日。美国国立卫生研究院。 2008年5月22日。