如何诊断肌肉萎缩症

获得准确的肌营养不良症诊断是该病症所面临的挑战之一。一般来说，肌营养不良症是由一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质缺失或功能障碍引起的，该蛋白质通过在肌肉纤维和周围区域之间形成桥梁，帮助将肌肉收缩转移到邻近区域。当这种蛋白质不能正常工作或不存在时，会发生肌肉萎缩和虚弱。除其他测试外，测试这种蛋白质有助于正确诊断肌肉萎缩症。

对症状的分析也有助于区分九种不同类型的肌营养不良症。他们通过临床表现来区分。

自检/在家测试

肌营养不良症的初步诊断通常在症状出现时进行。注意你的身体是如何工作和改变的 - 会导致你怀疑肌肉萎缩症。

Duchenne肌营养不良症是最常见的类型，具有一系列特定的症状，可以使人们得出可能患有该疾病的结论。这些症状可能包括：

• 骨盆，臀部和腿部周围肌肉无力，导致行走和躯干控制困难。
• 年轻的时候。肌营养不良症通常影响儿童，特别是Duchenne或Becker型。
• 站立和行走困难。
• 步态不稳或蹒跚。
• 笨拙和摔倒。

如果您有任何这些症状，您必须立即去看医生。他或她可以进行临床检查和测试以确认或排除肌肉萎缩症，并让您开始对您的病情进行最佳治疗。

肌营养不良症是一种遗传性疾病，遗传自您的父母之一。该病的家族史也是该疾病引起症状的线索。

实验室和测试

一旦您的医生对您的肌肉无力进行了临床评估，他或她可能会要求进行特殊检查以确认诊断。这些可能包括：

• 验血。 当肌肉萎缩时，特定的酶会释放到血液中。这些称为血清肌酸激酶和血清醛缩酶的酶可能意味着肌肉萎缩正在发生肌肉萎缩。
• 基因检测。 由于肌营养不良症是一种遗传性疾病，因此可以对您和您的父母进行基因检测，以确定X染色体上是否存在特定的肌营养不良蛋白基因。这可以确认肌营养不良的诊断。
• 强度测试。 使用测力计进行强度测试可以准确测量您的力量，并可以让您的医生确认肌肉萎缩症。
• 肌肉活检。 肌肉活检是一种测试，其中一小部分肌肉组织被移除并在显微镜下检查。检查可能会揭示导致肌营养不良的特定基因和蛋白质的信息，从而导致诊断。
• 心脏测试。 有时，肌肉萎缩症会影响心肌组织。可以进行心脏测试以确定您的心脏是否受到您的病情的影响。

• （EMG）测试电子照相。 进行EMG测试以测量肌肉功能。肌肉功能下降可能表明肌营养不良。

通常，肌肉萎缩症的诊断不是通过一种特定的测试或测量来进行的;相反，大量的测试和您的临床表现用于形成您的病情的准确诊断。

成像

虽然肌营养不良症的诊断主要是通过临床检查，基因检测和血液检查，但医生可能会要求进行磁共振成像（MRI）测试。这用于评估肌肉体积和组织。通常当肌肉浪费掉时，它被脂肪组织取代; MRI可以用来评估这一点。

鉴别诊断

即使你的身体（或身体的某个部位）有虚弱，也不一定意味着你有肌肉萎缩症。其他情况也可能导致肌肉无力。这些可能包括：

• 颈椎或腰椎脊髓病。 这是由脊柱周围神经受压引起的虚弱。
• 神经系统疾病。 其他神经肌肉疾病可能导致虚弱。这些可能包括多发性硬化症（MS）或肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
• 用药引起的虚弱。 药物的一些副作用会导致肌肉酸痛和虚弱。您的医生和药剂师可以帮助确定这是否会导致您的虚弱。

如果您感觉到任何异常的肌肉萎缩或虚弱，您必须立即去看医生。他或她可以进行全面检查并统治或诊断肌营养不良症。这样，您就可以开始最好的治疗和护理您的病情。

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• Korschun，H。（2007年7月3日）。新基因检测对肌营养不良症的检测和诊断。 今日医学新闻。 2012年6月21日检索，来自http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php