充电综合征症状，诊断和治疗

1981年，CHARGE一词被用来描述儿童已经认识到的出生缺陷群。 CHARGE代表：

• Coloboma（眼睛）
• 任何类型的心脏缺陷
• 闭锁（后鼻）
• 延迟（增长和/或发展）
• 生殖器异常
• 耳朵异常

建议该综合征的诊断应基于这些身体特征中的四种。从那以后，医生们已经认识到这种诊断的定义和规则没有考虑到CHARGE综合征的许多其他身体特征，或者一些患有该综合征的儿童不符合诊断标准的事实。

CHARGE综合症的遗传学

已经在8号染色体上发现了与CHARGE综合征相关的基因并且涉及CHD7基因的突变（CHD7基因是目前唯一感染该综合征的基因。）虽然现在已知CHARGE综合征是一种复杂的医学综合症由遗传缺陷引起的，名称没有改变。尽管CHD7基因突变以常染色体显性遗传方式遗传，但大多数病例来自新的突变，而婴儿通常是该综合征家族中唯一的一个。

发生率

CHARGE综合征发生在全世界约8,500至10,000名新生儿中。

症状

患有CHARGE综合征的儿童的身体特征从接近正常到严重。每个患有该综合症的孩子可能有不同的身体问题，一些最常见的特征或出生缺陷是：

C-眼睛鳕鱼：

• 这种疾病影响了约80％至90％被诊断患有CHARGE综合征的人
• coloboma由通常在眼睛后部的裂缝（裂缝）组成
• 一只或两只眼睛也可能太小（小眼）或缺失（眼球突出）

C也可能是指颅神经异常：

• 患有CHARGE综合征的人中有90％至100％的嗅觉减退或完全丧失（嗅觉丧失）
• 70％至80％的人吞咽困难。
• 一侧或两侧的面瘫（麻痹）发生在患有该综合征的人中的50％至90％

H-心脏缺陷：

• 75％的人受到不同类型心脏缺陷的影响
• 最常见的心脏缺陷是心脏中的一个洞（房间隔缺损）

一个-Choanae的闭锁：

• 闭锁是指体内没有狭窄的通道。在患有CHARGE综合征的人中，一侧或两侧的鼻窦背部变窄（狭窄）或不与喉咙后部连接（闭锁）
• 这种闭锁存在于患有CHARGE综合征的个体中的35％至65％

R-延迟（心理和成长）

• 受CHARGE影响的个体中有70％的智商下降，其可能从近乎正常到严重的精神发育迟滞
• 80％的个体受到生长迟缓的影响，并且这种生长迟缓通常在婴儿未能正常生长的前六个月内被发现。
• 生长迟缓是由于生长激素缺乏和/或喂养困难（孩子的生长往往在婴儿期后赶上）

G-生殖器不发达：

• 不发达的生殖器是男性充电综合症的一个标志，但在女性中并非如此
• 80％至90％的男性受到生殖器发育不足的影响，但只有15％至25％的女性患有这种综合症

E-耳朵异常：

• 耳朵异常影响95％至100％的个体有外耳畸形，可以看到
• 60％至90％的人也会在内耳出现问题，例如异常的半规管或可能导致耳聋的神经缺损

除了上面列出的这些更常见的症状之外，患有CHARGE综合征的儿童还可能有许多其他身体问题。这与VATER综合症不同，VATER综合症甚至改变其首字母缩写词以包括进一步的先天缺陷。

诊断

CHARGE综合征的诊断基于每个孩子显示的身体症状和属性的集群。三个最有说服力的症状是3 C：Coloboma，Choanal闭锁和耳朵中异常的半规管。

还有其他主要症状，例如耳朵的异常外观，这些症状在CHARGE综合征患者中很常见，但在其他情况下较少见。一些症状，例如心脏缺陷，也可能在其他综合征或病症中发生，因此可能不太有助于确认诊断。

怀疑患有CHARGE综合征的婴儿应由熟悉该综合征的医学遗传学家进行评估。可以进行基因检测，但价格昂贵且仅由某些实验室进行。

治疗

出生患有CHARGE综合症的婴儿有许多医疗和身体问题，其中一些例如心脏缺陷可能危及生命。可能需要许多不同类型的医疗和/或手术治疗来治疗这种缺陷。

物理，职业和言语治疗可以帮助孩子发挥他/她的发展潜力。由于听力和视力丧失导致的发育和沟通延迟，大多数患有CHARGE综合症的儿童将需要接受特殊教育。

有充电综合征的人的生活质量

由于任何一个患有CHARGE综合征的人的症状都会有很大的不同，因此很难谈论“典型”综合症患者的生活状况。一项研究调查了50多名年龄在13岁至39岁之间的人。总体而言，这些人的平均智力水平处于4年级的学术水平。最常见的问题包括骨骼健康问题，睡眠呼吸暂停，视网膜脱离，焦虑和攻击性。不幸的是，感官问题可能会干扰与家庭以外的朋友的关系，但是无论是言语，身体还是职业，治疗都会非常有帮助。它对家人和朋友很有帮助，特别是要意识到这些感官问题，因为听力问题被误认为是几个世纪以来的金属阻滞。