什么是肥厚型心肌病？

肥厚型心肌病（HCM）是一种相对常见的心脏遗传性疾病（影响近500人中的1人），可导致多种问题，包括心力衰竭和猝死。然而，HCM的严重程度因人而异，许多HCM患者几乎可以过上正常的生活。

原因

HCM由几种基因突变中的一种或另一种引起，所述基因突变产生心肌纤维生长障碍。 HCM作为“常染色体显性遗传”特征传递，这意味着如果异常基因遗传自单亲，则该儿童将患有该疾病。

然而，在几乎一半的HCM患者中，遗传性疾病根本不是遗传性的，而是作为自发性基因突变发生的 - 在这种情况下，患者的父母和兄弟姐妹不会有高风险的HCM。然而，这种“新”突变可以传递给下一代。

心脏病

在HCM中，心室的肌肉壁（心脏的下腔室）变得异常增厚 - 这种情况称为“肥大”。这种增厚导致心肌功能异常，至少在某种程度上。如果严重，肥厚可导致心力衰竭和心律失常。

另外，如果它变得极端，则肥大会导致心室扭曲，这会干扰主动脉瓣和二尖瓣的功能，破坏血液流过心脏。

HCM可引起至少五种严重的心脏问题：

舒张功能障碍

“舒张功能障碍”是指心室肌的异常“僵硬”，这使得心室在每次心跳之间更难以填充血液。在HCM中，肥大本身产生至少一些舒张功能障碍。

如果足够严重，这种舒张功能障碍可导致舒张性心力衰竭，以及呼吸困难（呼吸急促）和疲劳的严重症状。即使是相对轻微的舒张功能障碍，HCM患者也更难以耐受心律失常，尤其是心房颤动。

左心室流出阻塞。 （LVOT）

在LVOT中，存在部分阻塞，使得左心室难以在每次心跳时排出血液。主动脉瓣狭窄也会出现这个问题，其中主动脉瓣变厚并且无法正常打开。

然而，虽然主动脉瓣狭窄是由心脏瓣膜本身的疾病引起的，但HCM的LVOT是由主动脉瓣下方的心肌增厚引起的。这种情况被称为“瓣膜下狭窄”。与主动脉瓣狭窄一样，HCM引起的LVOT可导致心力衰竭。

二尖瓣反流

在二尖瓣反流中，当左心室跳动时，二尖瓣未能正常关闭，允许血液向后流动（“反流”）进入左心房。HCM所见的二尖瓣返流不是由内在的心脏瓣膜问题引起的，而是由心室肌肉增厚引起的心室收缩方式的扭曲产生的。二尖瓣关闭不全是HCM患者发生心力衰竭的另一种机制。

心肌缺血

缺血 - 缺氧 - 最常见于冠状动脉疾病（CAD）患者，其中冠状动脉阻塞限制血流到心肌的一部分。使用HCM，即使冠状动脉本身完全正常，心肌也会变得如此增厚，以至于肌肉的某些部分根本无法获得足够的血流。当发生这种情况时，可能发生心绞痛（特别是伴有劳累），甚至可能发生心肌梗塞（心肌死亡）。

猝死

HCM中的突然死亡通常是由于室性心动过速或心室颤动，并且通常与极度劳累相关。很可能心肌缺血会导致许多（如果不是大多数）导致HCM患者猝死的心律失常。因此，大多数HCM患者需要限制运动。

症状

HCM患者所经历的症状变化很大。轻度疾病患者通常根本没有任何症状。但是，如果出现任何心脏病问题，至少可能出现一些症状。 HCM患者最常见的症状是运动时呼吸困难，端坐呼吸，阵发性夜间呼吸困难，心悸，头晕，胸痛，脚踝疲劳或肿胀。患有HCM的任何人的晕厥（意识丧失），特别是如果它与运动相关，是一个非常严重的问题，并且可能表明猝死的风险非常高。晕厥的任何一集都需要立即由医生进行评估。

诊断

通常，超声心动图是诊断HCM的最佳方法。超声心动图可以准确测量心室壁的厚度，也可以检测LVOT和二尖瓣关闭不全。

心电图（ECG）可以显示左心室肥大，并已被用作寻找年轻运动员HCM的筛查工具。

心电图和超声心动图都应该在被诊断为HCM的任何人的近亲中进行，超声心动图应该在心电图或体格检查提示心室肥大的任何人身上进行。

治疗

HCM无法治愈，但在大多数情况下，医疗管理可以控制症状并改善临床结果。然而，HCM的管理可能变得相当复杂，任何因HCM而出现症状的人都应该由心脏病专家跟踪。

β受体阻滞剂和钙阻滞剂可以帮助减少增厚的心肌中的“僵硬”。对于减少与LVOT相关症状的HCM患者，避免脱水非常重要。在一些患者中，为了减轻LVOT，需要进行手术以去除部分增厚的心肌。

心房颤动如果发生，往往会导致严重的症状，并且需要在HCM患者中比一般人群更积极地进行治疗。

预防猝死

HCM是年轻运动员猝死最常见的原因虽然猝死总是一个毁灭性的问题，但在年轻人中尤其如此。因此，HCM患者应限制极度劳累和竞争性运动。

已经尝试了许多方法来降低HCM患者猝死的风险 - 包括使用β受体阻滞剂和钙阻滞剂以及抗心律失常药物。然而，这些方法尚未证明足够有效。现在看来很明显，在HCM猝死风险高的患者中，应该强烈考虑使用植入式除颤器。

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