Cutis Laxa：症状，原因，诊断和治疗

Cutis Laxa是一种罕见的疾病，可导致身体结缔组织的缺陷或不足，影响皮肤，肌肉，关节，有时甚至是内脏的正常结构框架。通常，cutis laxa的特征在于松弛，松散，皱纹和无弹性的皮肤，尤其是在面部，颈部，手臂，腿部和躯干周围。

仅这些皮肤症状有时也被称为“皮肤松弛症”。有许多不同类型的皮肤松弛，这决定了除皮肤外还影响的其他身体部位和器官。它可以影响心脏，血管，肺和肠等器官中的结缔组织。在某些情况下，由于软韧带和肌腱，关节可能比正常松弛。

Cutis Laxa非常罕见，影响全世界200到400个家庭。它可以被继承或获得，尽管它通常是继承的。

症状

症状以及它们的严重程度，实际上取决于个体的皮肤松弛的类型或子类型。然而，在各种皮肤松弛中都存在下垂，无弹性的皮肤。 cutis laxa有许多不同的类型，子类型和分类，但这些是主要的：

常染色体显性遗传性拉克萨（ADCL）

这是一种温和的皮肤松弛，有时只有ADCL会出现皮肤症状。也可能有独特的面部特征，如高额头，大耳朵，喙状鼻子，上唇上方的中间凹痕可能比正常情况长。其他症状，虽然不是特别常见于这种类型的皮肤松弛，是疝气，肺气肿和心脏问题。在某些情况下，直到青年期才会观察到这些症状。

常染色体隐性皮肤拉克萨（ARCL）

常染色体隐性皮肤Laxa分为六个子类型：

• ARCL1A： 这种亚型的症状是疝气，肺气肿等肺部问题，以及习惯性皮肤松弛症状。
• ARCL1B： 该亚型具有异常长而细的手指和脚趾，关节松弛，骨骼脆弱，疝气和心血管系统问题等症状。 ARCL1B的其他常见症状是独特的面部特征，如宽间距眼睛，小颚，异常形状的耳朵，以及松散和皱纹的皮肤。
• ARCL1C： 皮肤症状和严重的肺，胃，肠和泌尿问题是这种亚型的主要指标。其他症状是肌张力低，生长延迟和关节松动。
• ARCL2A： 疝气，近视，癫痫发作和发育迟缓是该亚型的主要症状之一。此外，随着年龄的增长，皱纹皮肤趋于变好。
• ARCL2B： 在这种情况下，存在通常的皮肤症状，但它们在手臂和腿部更加明显。还存在发育迟缓，智力障碍，关节松动，头部大小和骨骼异常。

• ARCL3： 也称为De Barsy综合征，这种亚型皮肤松弛症的症状是生长延迟，精神发育迟缓，白内障，关节松弛和皮肤皱纹。此外，可能存在来自常规皮肤松弛的其他皮肤问题。

枕颈角综合症

枕骨（在颅底）的骨生长发育，这是X射线可见，是其识别症状之一。这种亚型常见骨骼异常，发育迟缓，肌肉无力，以及心血管，肺相关，泌尿和胃肠道问题。

MACS综合症

MACS代表（M）acrocephaly，（A）lopecia，（C）utis laxa，（S）大肠杆菌病。这种亚型是非常罕见的，其主要症状是极大的头部（巨头畸形），部分或全部脱发（脱发），皮肤松弛的通常皮肤松弛，以及脊柱的变形曲线（脊柱侧凸）。

Gerodermia Osteodysplasticum（GO）

它的症状是疝气，骨质疏松症和独特的面部特征，如不发达的脸颊和突出的下巴。通常的皮肤症状在脸部，胃部，手部和脚部更明显。

收购了Cutis Laxa

在这种类型的皮肤松弛中，皱纹松弛的皮肤可能被限制在一个区域或者它可能遍布整个身体。在某些情况下，肺，血管和肠道存在明显的问题。

除了与获得性皮肤松弛有关的那些之外，上面讨论的所有症状通常都存在并且从出生和幼儿期就可以观察到。

原因

遗传的Cutis laxa是由某些基因的突变引起的，这些基因主要负责结缔组织的形成。

常染色体显性遗传Laxa（ADCL）是由弹性蛋白（ELN）基因突变引起的。 MACS综合征是由RIN2基因突变引起的。 Gerodermia Osteodysplasticum（GO）由GORAB（SCYL1BP1）基因突变引起。枕骨角综合症是由ATP7A基因突变引起的。

以下基因的变化/突变导致常染色体隐性遗传性拉克萨（ARCL）的每种亚型：

• ARCL1A： 由FBLN5基因突变引起
• ARCL1B： 由FBLN4（EFEMP2）基因突变引起
• ARCL1C： 由LTBP4基因突变引起
• ARCL2A： 由ATP6V0A2基因突变引起
• ARCL2B： 由PYCR1基因突变引起
• ARCL3： 由ALDH18A1基因突变引起。还发现具有这些亚型的人在PYCR1和ATP6V0A2基因中具有突变。

虽然获得性皮肤松弛的原因目前尚不清楚，但医学观察将其与暴露于某些环境因素（如自身免疫性疾病，某些药物如异烟肼和青霉素，感染，严重疾病和乳糜泻等炎症性疾病）联系起来。

突变如何破坏DNA

诊断

Cutis laxa通常通过体格检查确诊。医生（最好是皮肤科医生或遗传学家）将检查您的皮肤，并通过识别与每种皮肤相关的特征来确定您所具有的特定类型的皮肤松弛。

医生还将使用家族病史，有时还会进行专门的检查/检查，以了解您所患的哪种特殊类型的皮肤松弛。用于诊断cutis laxa的两个主要测试是：

• 基因检测： 也称为分子遗传测试，该测试能够诊断遗传性皮肤松弛，并且有时还能识别特定的亚型。
• 皮肤活检： 医生可以通过外科手术取出一小部分受影响的皮肤，并在显微镜下检查，以确定其弹性纤维是否有任何变化标记。

治疗

皮肤松弛的治疗很大程度上取决于你所患的皮肤松弛的类型。病情的管理也仅限于治疗您的症状。一旦确诊了cutis laxa，您将接受许多评估 - 心血管测试，如心电图（ECG）和胸部X光检查，以及肺部功能检查等肺部检查。进行这些测试以确定哪些器官（如果有的话）受到皮肤松弛和多大程度的影响。

在这些测试之后，您将接受针对发现的个别问题的处理。例如，如果您有疝气，您可能需要接受手术来修复它。您可能还需要接受手术来修复您可能患有的任何骨骼畸形。

皮肤症状本身没有治疗方法，但您可以选择进行整形手术以改善皮肤外观。这些手术通常是成功的并且具有良好的效果，但从长远来看，松弛和松弛的皮肤可能会重新出现。

您的医生也可能开出类似β-受体阻滞剂的药物来预防主动脉瘤的发生。此外，您可能需要定期返回医院进行持续监测。

改变生活方式

如果您有皮肤松弛，建议您了解一些可能会使您的病情和症状恶化的生活方式选择。主要是吸烟，因为这会使肺气肿恶化 - 肺炎的主要症状之一是肺组织受损并导致呼吸短促。此外，日光浴或晒黑可能会损害您的皮肤。

来自DipHealth的一句话

如果你被诊断患有皮肤松弛，特别是如果你的症状不仅仅与皮肤有关，那么自然会感到不堪重负。因此，您应该考虑看一位治疗师，因为您可能会从心理社会支持中获益。此外，建议您和您的家人进行基因检测和咨询，特别是如果您或他们中的任何一方在不久的将来考虑生孩子的话。