成骨不全：症状，原因，诊断和治疗

成骨不全（OI），通常称为脆性骨病，是一种导致胶原蛋白生成缺陷的疾病。胶原蛋白是一种重要的蛋白质，有助于支持身体;把它想象成身体建造的脚手架。有几种类型的胶原蛋白，其中最丰富的是I型胶原蛋白。 I型胶原蛋白存在于骨骼，眼睛巩膜，韧带和牙齿中。当I型胶原蛋白产生缺陷时，发生成骨不全。

症状

在患有成骨不全症的患者中看到的典型问题包括骨脆性，身材矮小，脊柱侧凸，牙齿缺损，听力缺陷，蓝色巩膜和松弛韧带。成骨不全症得到更常见的名称，脆性骨病，因为这些儿童经常在多次骨折后被诊断出来。

成骨不全的症状在个体之间差异很大。有些孩子很早就被诊断出来，而其他孩子在检测病情方面更具挑战性。由于低能量损伤导致的多处骨折应该引起对成骨不全等潜在病症的怀疑。

传统上，成骨不全症被分为四大类之一：

• I型： 最温和的形式;在学龄前儿童中看到
• 第二类： 出生时致命
• III型： 出生时见过;许多骨折;经常无法行走
• 第四类： I型和III型之间的严重程度

在过去的十年中，还描述了其他类型的骨生成。目前，有8种成骨不全的子类型。

原因

成骨不全是由于基因中的基因突变导致身体产生胶原蛋白。成骨不全症可以从患有该疾病的父母传递，或者可以作为儿童的自发突变发生。从父母传递的大多数成骨不全的病例是由于一个具有成骨不全症的父母的显性突变，尽管少数病例是由于隐性突变而来自父母的基因，两者都没有疾病。

治疗

目前，尚无治疗成骨不全的方法。治疗的主要重点是预防伤害和保持健康的骨骼。确保患有成骨不全症的儿童吃营养饮食，定期锻炼，保持健康的体重是至关重要的。患有成骨不全症的儿童通常需要走动辅助设备，支架或轮椅。

成骨不全的外科治疗取决于病情的严重程度和患者的年龄。在幼儿中，许多骨折的​​治疗方法相同，就好像孩子没有潜在的病情一样。然而，即使在年轻时，骨折的手术稳定也变得更加普遍。

患有成骨不全症的儿童的骨折通常通过手术治疗以稳定骨骼并防止畸形。髓内拉杆，其中金属杆放置在骨的中空中心下方，通常用于帮助支撑脆弱的骨并防止骨的变形。脊柱侧凸通常是积极治疗的，因为成骨不全患儿的问题往往会发展。

药物治疗成骨不全症的作用正在不断发展，但最近的研究显示双膦酸盐和钙补充剂治疗的益处。理由是这些治疗将加强骨骼并减少骨折的频率。还在研究生长激素和基因疗法的使用。